Ваша хвороба - Тараніс
Біохімічне нагадування
Пропіонова та метилмалонова кислоти зумовлені дефіцитом 2 ферментів, що беруть участь у катаболізмі 4 амінокислот: валіну, ізолейцину, метіоніну та треоніну. Ці дефіцити знаходяться далеко в метаболічному ланцюзі, і тому немає безпосереднього накопичення амінокислот-попередників, а інших речовин, що походять з них:Пропіонова кислота та/абоМетилмалонова кислота.
Ці речовини токсичні для різних органів (насамперед мозку, але також серця, нирок, печінки тощо). Крім того, при цих патологіях може спостерігатися вторинний дефіцит енергії.
- Ці 4 токсичні амінокислоти-попередники походять від деградації білків, або екзогенних (тобто з їжею), або ендогенних (деградація білків організму).
- Пропіонова кислота (і побічно метилмалонова кислота) також може вироблятися деякими кишковими бактеріями
- Рідше це може відбуватися через метаболізм певних жирних кислот з непарною кількістю атомів вуглецю (рідко в їжі людини).
Метою лікування є обмеження накопичення токсичних похідних, не викликаючи дефіциту та підтримуючи нормальний ріст та розвиток.
Система управління
- обмежена вмістом білка (і, отже, у амінокислотах-попередниках), але покриває потреби в незамінних амінокислотах для росту (може знадобитися використання суміші незамінних амінокислот, позбавлених токсичних амінокислот-попередників),
- і достатньо енергійний для зменшення катаболізму (сприяють інтеркурентні інфекції, голодування або анорексія, що часто зустрічається у цих дітей).
Для цього часто протягом раннього дитинства необхідно звертатися до безперервного ентерального харчування, принаймні на ніч.
- Лікування L-карнітином, препарат, який хімічно «зв’язується» з пропіоновою та метилмалоновою кислотою, а потім виводиться із сечею, що призводить до невеликого додаткового «очищення» та допомагає подолати дефіцит карнітину.
- A Антибіотикотерапія чергуючи, для модифікації кишкової флори та обмеження вироблення пропіонової кислоти кишковими бактеріями.
- Добавка в вітамін В12, дозволяє певним пацієнтам із "чутливою до В12" метилмалоновою ацидемією покращувати залишкову активність ферментів та розширювати дієту (покращена переносимість).
- Добавка в вітамін Н (біотин) також іноді пропонується при пропіонової ацидемії.
