Важкі зміни артрозу внаслідок охронозу спрингерлінка

Важкі остеоартритні прояви охронозу

важкі

Резюме

Вроджена форма охронозу є результатом рідкісного, аутосомно-рецесивного спадкового метаболічного розладу, алкаптонурії. Порушення розщеплення тирозину через генетичний дефіцит діоксигенази гомогентизинової кислоти призводить до накопичення гомогентизинової кислоти (НА) в організмі. НА виводиться із сечею і, простоявши певний час при кімнатній температурі, стає темним. У самому організмі, якщо є надлишок HA, утворюється полімерний хіноїдний барвник, який добре проникає в багату колагеном тканину, таку як Б. сухожилля, хрящі, кістки, міжхребцеві диски, склери, слухові кісточки та клапани серця та/або коронарні судини, що призводить до темно-коричневого забарвлення та дегенерації. Описано випадок пацієнта 74-річної жінки із охронозом та класичними клінічними проявами, а також надано додатковий огляд цієї рідкісної клінічної картини.

Анотація

Вроджена форма охронозу є результатом рідкісної аутосомно-рецесивної спадкової хвороби метаболізму алкаптонурія. Порушення метаболізму тирозину, засноване на генетичному дефекті ферменту гомогенізат-діоксигенази, призводить до накопичення гомогентизинової кислоти (НА), яка виділяється з сечею і призводить до темного забарвлення через певний час інкубації при кімнатній температурі. Крім того, HA полімеризується, утворюючи пігмент, який відкладається в сполучних тканинах, таких як сухожилля, хрящі, кістки, міжхребцеві диски, склери, кісточки, серцеві клапани та коронарні артерії, і призводить до темно-коричневого забарвлення та дегенерації. Описано випадок із 74-річною пацієнткою жіночої статі з охронозом та класичними проявами, а також надано поточний огляд цієї рідкісної хвороби.

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.