Важкий сколіоз може бути спричинений дефіцитом генетичних мінералів
Діти з погано викривленою спиною, які називаються сколіозом, можуть мати генетичний дефіцит марганцю, оскільки їх організм не може добре метаболізувати мінерал. Американські дослідники висловили це припущення в недавньому дослідженні, опублікованому в "Nature Communications".
Не до кінця зрозуміло, чому хребет у деяких дітей стає більш викривленим під час статевого дозрівання. У більшості дітей, у яких діагностовано сколіоз або викривлення хребта, невідомо, що мають якісь фактори ризику.
Нещодавнє дослідження припускає, що в деяких випадках важкого сколіозу може бути причиною нездатність організму повністю використати з раціону необхідний мінерал марганець. Дослідники медичної школи Університету Сент-Луїса виявили, що діти з важким сколіозом удвічі частіше, ніж діти без захворювання, є носіями генетичного варіанту, що ускладнює їх клітинам засвоєння та використання марганцю. Марганець необхідний для росту кісток і хрящів.
"Наше дослідження пов'язує поширене захворювання - сколіоз - з тим, на що потенційно може вплинути дієта", - пояснив провідний автор, професор д-р. Крістіна Гурнетт, невролог, хірург-ортопед та педіатр. "Але ми не хочемо, щоб люди виходили і починали приймати добавки марганцю прямо зараз, тому що ми вже знаємо, що занадто багато може бути шкідливим".
Більшість випадків сколіозу не є важкими і вимагають лише постійного спостереження лікаря. Дітям, у яких розвивається помірне викривлення хребта, можливо, доведеться носити корсет, поки їх ріст не завершиться. У рідкісних випадках викривлення настільки виражене, що необхідна хірургічна корекція.
Виникнення частіше в сім'ях
Сколіоз зазвичай трапляється в сім'ях, але таким чином, що багато різних генів разом повинні бути відповідальними. Щоб виявити такі гени, Гурнетт та її дослідницька група дослідили всі гени 457 дітей із важким сколіозом та 987 дітей без сколіозу.
Вони виявили варіант гена SLC39A8 лише у 6% здорових дітей, але у 12% дітей з важким сколіозом. Другий аналіз в окремій групі з 1095 здорових дітей та 841 дитини із середнім та важким сколіозом також виявив, що діти із сколіозом мали приблизно вдвічі більше шансів переносити цей варіант.
Коли дослідники вивели рибку даніо з деактивованим геном SLC39A8, у риб розвинулися порушення руху та скелетні аномалії, включаючи вигнуту спину.
Цей ген вивчався не часто, але є деякі повідомлення, що він допомагає клітинам засвоювати такі мінерали, як цинк, залізо та марганець. Зараз вчені з’ясували, що клітини людини з цим генним варіантом можуть успішно засвоювати цинк та залізо, але не марганець. Вони також виявили, що у дітей з генним варіантом у крові було значно менше марганцю, ніж у дітей з більш поширеною формою гена - хоча обидві групи все ще знаходились у межах норми.
"Нашою метою дослідження генетики цього розладу було знайти щось, що може змінити спосіб лікування пацієнтів", - сказав Гурнетт з дитячої лікарні Сент-Луїса. "І ми натрапили на цей варіант гена, який впливає на рівень марганцю в організмі. Це говорить мені, можливо, нам слід розглянути питання про дієтичну терапію для деяких дітей, які перебувають у групі ризику".
Правильне дозування має вирішальне значення, інакше існує ризик отруєння марганцем
Марганець - це як важливий мінерал, так і токсин. Високі дози можуть спричинити манганізм або отруєння марганцем, неврологічний розлад, що характеризується тремтінням та утрудненням ходьби, що може проявлятися як психічні симптоми, такі як агресія та галюцинації. Мінерал також пов’язаний із хворобою Паркінсона, шизофренією та високим кров’яним тиском.
Дефіцит марганцю також можливий - хоча це рідко зустрічається у людей, оскільки людський організм потребує лише слідів мінералу, який легко отримати з їжею. Але дослідження на тваринах показують, що нестача марганцю може призвести до проблем із вживанням жиру та цукру, погіршення росту, труднощів при ходьбі та викривлення хребта.
Діти з генетичним варіантом не відчували дефіциту марганцю, але їхні тіла можуть не мати можливості використовувати марганець настільки ефективно, як тіла інших дітей без цього генного варіанту. "Генетичний варіант не зупиняє ген повноцінно працювати, він просто не працює оптимально", - сказав д-р. Габріель Халлер, співавтор. "Можливо, більшості людей потрібна певна кількість марганцю в крові, але якщо у вас такий поганий варіант гена, вам потрібно більше".
Будь-які добавки марганцю слід ретельно дозувати, щоб не збільшити ризик інших серйозних захворювань, попередили дослідники.
У даніо, експерти почали це тестувати, але їм все одно доведеться провести дослідження на людях, щоб точно з’ясувати, наскільки марганець безпечний і ефективний, вони обмежують.