Великий розмір (клінічна ситуація) - Wikimedica

Великий розмір (клінічна ситуація)
Клінічний підхід
wikimedica

Високий зріст визначається як зріст, що перевищує 2 стандартні відхилення від середнього значення для віку, статі та етнічної приналежності (95-й процентиль на графіку зростання). [1]

Резюме

  • 1 Етіології
  • 2 Історія
  • 3 Клінічне обстеження
  • 4 червоні прапори
  • 5 Розслідування
  • 6 Підтримка
  • 7 Ускладнення
  • 8 Список літератури

1 Етіології

  • Великий конституційний розмір
  • Екзогенне ожиріння (їжа)
  • Синдром Марфана
  • Гомоцистинурія
  • Синдром Сотоса
  • Синдром Беквіт-Відемана
  • Синдром Клайнфельтера
  • Гіпертиреоз
  • Гігантизм
  • Раннє статеве дозрівання

2 Історія

  • ретельно розпитувати особисту історію пацієнта, новонароджених, сім’ю, наркотики та історію життя пацієнта;
    • травма голови в анамнезі, інфекції, пошкодження гіпоталамуса;
  • зріст та вага при народженні (збільшені для конституційного зросту);
  • правильно оцінити криву зростання, її швидкість і розрахувати прогнозований розмір відповідно до батьківського розміру;
    • високі темпи зростання протягом перших 2 років, а потім стабілізація для великих конституційних розмірів;
    • прискорені темпи зростання ожиріння гігантизму, скоростиглого статевого дозрівання або гіпертиреозу;
  • оцінюючи інтелектуальні здібності пацієнта, дефіцит на цій стороні може свідчити про синдромну етіологію.

3 Клінічне обстеження

При фізичному огляді: [1]

  • виміряти зріст, вагу та окружність голови: ненормальна вага свідчить про екзогенне ожиріння
  • визначити стадію Таннера, щоб виключити скоростигле статеве дозрівання або затримку
  • шукайте дисморфічні особливості:
    • Синдром Марфана: екскаватум пектуса, гіперлаксичність зв’язок, сколіоз, розмах плечей, ніж талія, співвідношення нижнього верхнього та нижнього сегментів;
    • гомоцистинурія: марфаноїдний аспект, тромбоз, інтелектуальна недостатність;
    • Синдром Сотоса: збільшення периметра черепа, лобова алопеція, горбате лоб, гіпертелоризм, сколіоз, акромегалія, великі вуха, загострений підборіддя;
    • Синдром Беквіта-Відемана: макроглосія, макросомія, серединна гіпоплазія обличчя, лицьовий невус, гемігіперплазія;
    • Синдром Клайнфельтера: затримка статевого дозрівання, гінекомастія, крипторхізм;
    • гіпертиреоз: непереносимість тепла, серцебиття, діарея, тремор, зоб, екзофтальм (хвороба Грейвса), рідке волосся, пітливість;
    • гігантизм: акромегалія, прогнатизм, діафорез;
  • , решта фізичного іспиту:
    • шуми в серці: синдром Марфана

4 червоні прапори

5 Розслідування

  • Кістковий вік: нормальний для великих конституційних розмірів, але розвинений при екзогенному ожирінні, скоростиглому статевому дозріванні та синдромах Сотоса та Беквіт-Відемана
  • Каріопті: при підозрі на синдром
  • Обстеження щитовидної залози
  • Дозування IGF-1: для виключення гігантизму
  • Аналіз гомоцистеїну
  • Визначення статевих гормонів: об'єктивізація скоростиглого статевого дозрівання

6 Підтримка

Лікування є етіологічним, але наступні аспекти потребують лікування: [1]

  • оцінити рівень психологічного дистрессу та вплив на пацієнта;
  • оцінити пошкодження MSK.

Для деяких етіологій:

  • У випадку нормальності всіх розслідувань та самих батьків великого зросту, ми можемо викликати великий конституційний зріст.
    • якщо великий розмір викликає психологічний дистрес або проблеми з MSK, може бути направлено направлення в дитячу ендокринологію, щоб спробувати обмежити кінцевий розмір за допомогою гормонального лікування
  • Для внутрішньочерепної причини, що призводить до гігантизму, зверніться до транссфеноїдної резекції або променевої терапії
  • Ожиріння лікується зміною способу життя
  • Синдромам знадобиться педіатричне направлення для подальшого розслідування та лікування

7 Ускладнення

Окрім ускладнень, характерних для кожної етіології, у пацієнтів високого зросту можуть розвиватися такі ускладнення:

  • сколіоз або інші проблеми опорно-рухового апарату
  • психологічний дистрес