ВІД 7
Галактоза є компонентом дисахариду лактози (= глюкоза + галактоза). Він не тільки міститься в молоці та молочних продуктах, але більшою чи меншою мірою міститься у всіх продуктах харчування, оскільки галактоза є будівельним елементом клітинної мембрани. Галактоза потрібна в різному контексті, і тому вона може накопичуватися організмом незалежно від прийому їжі. Велике значення галактози для організму є, мабуть, однією з причин того, чому вміст галактози в грудному молоці дуже високий (приблизно 3,5 г/100 г).
Галактоземія - це вроджений спадковий розлад в контексті розпаду галактози, тобто він виникає з народження. Існує три форми галактоземії, хоча тут розглядається лише найважча форма, так звана «класична» галактоземія. Це трапляється з ймовірністю приблизно 1 на 40 000 серед населення Німеччини.
Як уже зазначалося, галактоза виробляється шляхом розщеплення лактози на глюкозу та галактозу. Обидва цукру потрапляють у кров після перетравлення. Хоча глюкоза може використовуватися безпосередньо в клітинному метаболізмі - в першу чергу для виробництва енергії - галактоза повинна перетворюватися в глюкозу в метаболізмі печінки за кілька етапів і за допомогою ферментів.
У галактоземії один із цих ферментів є дефектним, тобто ланцюг перетворення обривається.
Результатом є накопичення речовини, яка не може бути перетворена в подальшому. Це можна порівняти із запруджуванням води струмка. Часто запруджений потік шукає нового шляху. Те саме відбувається з галактоземією: накопичена речовина, яка не може бути перетворена в подальшому, призводить до накопичення іншої речовини, яка зараз відбувається у підвищеній концентрації і має шкідливий ефект.
Контакту новонародженого з галактозою, як правило, не уникнути. Якщо порушення метаболізму не розпізнається, виникає серйозне ураження печінки та нирок новонародженого. Подальші наслідки можуть призвести до смерті. З цієї причини з 1978 року у немовлят забирали кров після народження та тестували на галактоземію.
Якщо терапію розпочати рано, спостерігається швидке зменшення гострих клінічних симптомів, але розпад галактози не приходить в норму. Необхідно дотримуватися дієти протягом усього життя, без лактози та з низьким вмістом галактози.
Дієта без галактози неможлива (див. Вище). Це також означає, що незважаючи на дієтичне лікування, може виникнути подальша наслідкова шкода. Вони дуже індивідуальні залежно від типу галактоземії.
Галактоземія успадковується аутосомно-рецесивно, тобто симптоми виникають лише в тому випадку, якщо дефектний ген присутній в обох гомологічних хромосомах.
Малюнок AB 7_2.1-1 нижче допоможе вам виконати завдання .
Довідка: (спрощена та скорочена)
Фермент - це білкова молекула, яка спричиняє/дозволяє перетворити одну речовину на іншу речовину. Фермент не витрачає себе, тому може «переробляти» малу та велику кількість речовини. Для кожного “етапу обробки” існує спеціальний фермент.
Серед іншого в крові містяться ферменти.
Детальніше про ферменти ви можете знайти в Екскурсі B "Ферменти - без них нічого не працює".
Рис. AB 7_2.1-1
A = нормальний розпад лактози/B = порушений розпад лактози (галактоземія) (спрощений)
Цей твір ліцензовано відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International.