Види метаболічних захворювань

Огляд

Споживана їжа розщеплюється в організмі на більш прості компоненти білка, жиру та вуглеводів. Цей розпад складних продуктів на більш прості сполуки називається метаболізмом.

Коли нормальний процес метаболізму порушується внаслідок спадкового або набутого стану, виникають порушення обміну речовин.

Існують різні типи метаболічних захворювань, які вражають мільйони людей у всьому світі. Нижче наведено типи та приклади станів, які належать до категорії метаболічних розладів.

Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.

Зміст статті

Найпоширеніші захворювання обміну речовин

Метаболізм - це безперервний процес. Якщо людина їсть, спить, бігає або перебуває у спокої, його метаболізм йде. Метаболізм бере участь у багатьох функціях організму, таких як загоєння травм, регулювання температури тіла, створення нових клітин та виведення токсинів з організму. Метаболізм починає функціонувати, коли їжа потрапляє в шлунок і починається травлення.

Ферменти, що виділяються підшлунковою залозою та щитовидною залозою, допомагають розщеплювати перетравлену їжу до простих речовин. Ці речовини поглинаються клітинами організму, які перетворюють ці речовини в енергію, необхідну для інших процесів в організмі.

Порушення обміну речовин викликають ненормальні хімічні реакції в організмі. Це порушує нормальну роботу організму і призводить до проблем зі здоров’ям. Існують різні типи метаболічних захворювань, до яких належать спадкові порушення обміну речовин. Однак спадкові метаболічні захворювання вважаються дуже рідкісними і вражають 1 із 2500 новонароджених.

- гіпертиреоз. Надмірно активна щитовидна залоза характерна для порушення обміну речовин. Щитовидна залоза виділяє тироксин, який допомагає метаболізму нормально функціонувати. Однак, виділяючись у великих кількостях, тироксин може збільшити швидкість базального обміну, спричиняючи надмірну втрату ваги, прискорене серцебиття, високий кров’яний тиск і набряк області шиї.

- гіпотиреоз. На протилежному полюсі гіпертиреозу знаходиться гіпотиреоз. Цей стан - лінива щитовидна залоза, яка не виробляє достатньої кількості гормонів. Дефіцит гормонів щитовидної залози викликає ряд проблем зі здоров’ям. Серед захворювань, які він може спровокувати, гіпотиреоз викликає надмірне збільшення ваги, повільний ритм серця, запор тощо.

- Діабет. Одним з найпоширеніших порушень обміну речовин є діабет. Діабет - це стан, який виникає, коли організм не може правильно використовувати глюкозу. Таким чином, підвищується рівень цукру в крові. Існує два типи діабету: тип 1 і тип 2.

При діабеті 1 типу підшлункова залоза виробляє занадто мало або взагалі не містить інсуліну. У цьому випадку постраждалій людині щодня потрібні ін’єкції інсуліну. Діабет 1 типу викликає ряд проявів, таких як втома, постійний голод, втрата ваги та проблеми із зором. Якщо не лікувати діабет, він може спричинити діабетичну кому.

Діабет 2 типу є найпоширенішою формою діабету і вражає мільйони людей у всьому світі. При діабеті 2 типу підшлункова залоза виробляє інсулін, але організм формує ненормальну стійкість до власного інсуліну. Таким чином, пацієнт повинен доповнювати добову кількість інсуліну.

- Хвороба Аддісона. Хвороба Аддісона виникає, коли надниркові залози поблизу нирок не можуть виробляти достатню кількість кортизолу та альдостерону. У цьому випадку постраждала людина страждає від посилення кольору шкіри, зниження артеріального тиску, зниження рівня цукру в крові, надмірної втрати ваги, втоми, нудоти, болю та м’язової слабкості. Ці симптоми з’являються поступово протягом декількох місяців. Для контролю цього стану пацієнт повинен дотримуватися замісної гормональної терапії.

- Гангліозидоз GM2. Це аутосомно-рецесивний генетичний розлад, який також називають хворобою Тей-Сакса. Це захворювання є одним із видів метаболічних розладів, виявлених у дітей, що спричиняє погіршення психіки, а також втрату фізичних здібностей.

Доктор Симона Карніку, лікар, який спеціалізується на діабеті, харчуванні та захворюваннях обміну речовин: Мозок дітей не сприймає різниці між корисною їжею чи ні! Помилки сучасних батьків

Параклінічна картина при аутоімунних захворюваннях печінки

Перші ознаки менопаузи на шкірі: поради та засоби

Хвороба Тей-Сакса - це різновид метаболічних захворювань, спричинений дефіцитом в організмі бета-гексозамінідази А, ферменту, який каталізує метаболізм жирних кислот. Це призводить до накопичення в мозку жирних кислот, що спричинює пошкодження центральної нервової системи та мозку.

Хвороба Тей-Сакса виникає у віці 6 місяців, і уражена дитина зазвичай не перевищує віку 4 років.

- Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Цей стан є спадковим порушенням обміну речовин. Глюкоза-6-фосфатдегідрогеназа - це фермент, що виробляється еритроцитами. Фермент дуже важливий для вуглеводного обміну. Стан спричиняє пошкодження та руйнування еритроцитів в організмі (гемолітична анемія). У пацієнта спостерігається зміна кольору шкіри, слабкість, втома, сплутаність свідомості, помутніння сечі та лихоманка.

- фенілкетонурія. Фенілкетонурія - це генетичний стан, який спричиняє нездатність організму розщеплювати амінокислоту, яка називається фенілаланін. Розлад викликає розумову відсталість та судоми у постраждалих немовлят. Стан не можна діагностувати відразу після народження. По мірі зростання дитини фенілаланін поступово накопичується в організмі, викликаючи такі симптоми, як розумова відсталість, недостатній розвиток голови та проблеми з поведінкою.

- Порушення лізосомного зберігання. Лізосоми - це простори всередині клітин, які розщеплюють відходи метаболізму. Різні ферментативні дефіцити всередині лізосом можуть призвести до накопичення токсичних речовин, викликаючи порушення обміну речовин. До них належать:

Хвороба Німана-Піка (труднощі з годуванням та пошкодження нервів)
Хвороба Гоше (біль у кістках, збільшення печінки та низька кількість тромбоцитів)
Хвороба Фабрі (біль у кінцівках, хвороби нирок та серця та інсульт у дорослому віці)
Хвороба Краббе (прогресуюче пошкодження нерва та затримка розвитку).

Є багато інших метаболічних порушень, які впливають на метаболізм вуглеводів, органічних кислот, стероїдів, жирних кислот тощо. З усіма слід поводитися швидко і належним чином. Інакше вони можуть призвести до летального результату.