Види остеогенезу Імперфекта (ОІ) захворювання ламких кісток; Новини-Медичні

Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.

остеогенезу

Кісткова хвороба або остеогенез Крихке недосконалість (ОІ) характеризується тендітним скелетом. Мутація в генах COL1A1, COL1A2, CRTAP та P3h2 призводить до OI. У більшості випадків схема успадкування є аутосомно-домінантною, а в деяких випадках вона також може бути аутосомно-рецесивною. Генна мутація впливає на формування та міцність кістки, впливаючи при цьому на інші системи організму. Перелом кісток дуже поширений і збільшується протягом подальшого життя пацієнтів. Все життя є розладом, воно трапляється по-різному незалежно від статі.

Види ОІ

Існує вісім основних типів, класифікованих на легкий, середній або важкий ОІ:

  • М'який: Тип 1
  • Помірний: Тип 4, 5, 6 і 7
  • Важкий або найважчий: тип - 2, 3 і 8

М'які форми ОІ

Тип I, найпоширеніша та легка форма ОІ, що характеризується м’якою крихкою кісткою, невеликою кількістю переломів та мінімальним розладом кінцівок, переважно успадковується. Коли дитина починає ходити, кістка може мати перелом або вивих плеча та ліктя. У деяких дітей довгі кістки схильні до множинних переломів, у хребців можуть виникати компресійні переломи, і очевидний хронічний біль. Однак проміжок часу між переломами може суттєво відрізнятися. Незважаючи на те, що зріст дитини з ІО може бути дещо низьким у дітей, які не страждають на ІІ, він буде в межах нормальних вікових діапазонів. Випадок втрати слуху буде високим початком дитинства. Колаген типу 1 буде нижчим, тоді як структура колагену буде нормальною.

Помірні форми ОІ

Затримка росту є важливим фактором, який відрізняє ОІ типу IV від типу I. Тяжкість ОІ від затримки може варіювати від помірного до важкого. Дитина буде нижчою або меншою за середній для свого віку, з короткою плечовою кісткою та стегновою кісткою. У дитини буде перелом при навчанні ходити. Поширені сколіоз, ущільнення хребців, переломи довгої кістки, слабкої зв’язки та довгих дугоподібних кісток. Схема успадкування при ІІ типу IV є аутосомно-домінантною і не включає дефіцит колагену 1 типу; однак він зменшується в кістковому матриксі. Колір склери світло-блакитний у неповнолітніх з різною інтенсивністю забарвлення. Колір може перетворитися на білу область пізніше або у молодих дорослих.

В основному успадковані, частота переломів та ступінь вади розвитку скелета при ОІ типу V порівнянні з типом IV. OI.

ОІ типу VI дуже рідкісний і характеризується характерним дефектом мінералізації при біопсії кістки.

Низький зріст, поперекові стегна та коротші кістки ніг, плечової кістки та стегнової кістки є загальними у VII типу ОІ. Поява та симптоми деяких випадків ОІ типу VII є аналогічними ОІ типу IV у багатьох аспектах. Рецесивне успадкування мутації гена CRTAP викликає OI VII типу, який вважається помірною формою OI.

Важкі форми ОІ

Тип II, найважча форма ОІ, характеризується меншою вагою, м’якими черепами, маленькими грудьми та дуже малими кінцівками у немовлят. Ноги будуть у положенні жаб'ячих ніг, а в хребцях, довгих кістках і черепі будуть очевидні внутрішньоутробні переломи. Більшість немовлят помирають протягом декількох тижнів після народження через ускладнення, що виникають у дихальній та серцевій системі. Хоча деякі немовлята можуть жити довше, легені недорозвинені, а проблеми з диханням та ковтанням - загальні явища. Мутація гена колагену 1 типу або батьківський мозаїцизм є причиною ОІ типу - 2.

Характеризуються спонтанними мутаціями генів колагену 1 типу, діти, які залишаються живими протягом неонатального періоду, схильні до ІІІ типу. OI.

При народженні симптоми - це короткі короткі, дугоподібні кінцівки, легкий кальварій та менші груди. Незначні проблеми з диханням і ковтанням. Внаслідок зростання зубного нальоту порушення деформації поступове. Зростання дітей буде низьким, а у зрілому віці людина буде менше 3 футів.

Оскільки колаген I типу знижується в кістковому матриксі, може статися багато переломів довгих кісток, в той час як ступінь ламкості кісток і швидкість режиму переломів можуть суттєво відрізнятися. Часто люди страждають від викривлення хребта, сколіозу, аномалій грудної клітки, переломів довгих кісток, а хребці зазнають компресійних переломів.

Велика голова, недорозвинені кістки на обличчі та трикутна форма на обличчі характерні для III типу. OI. Колір склер буде синьо-сірим, білим, фіолетовим або тонованим. Незважаючи на те, що Dentinogenesis imperfecta не широко поширений, він поширений у III типу. OI. Мутація гена LEPRE1 може призвести до відсутності або серйозного дефіциту активності проліл 3-гідроксилази, що призводить до ОІ типу VIII. Сильний дефіцит росту та недостатня мінералізація скелета буде екстремальним для цих типів. Зовнішній вигляд та симптоми аналогічні ОІ типів II або III з точки зору зовнішнього вигляду та симптомів, коли білі склери є єдиним винятком.

Джерела

Подальше читання

Афсанех Хетрапал

Афсане закінчив Уорікський університет із відзнакою першого класу з біомедичних наук. За час її перебування тут її любов до нейронауки та наукової журналістики лише зростала, і тепер вона спрямувала її на кар'єру в журналі "Scientific Reports" під Springer Nature. Звичайно, вона не завжди занурена у все наукове та літературне; її вільний час передбачає багато олійного живопису та прогулянки на пляжі.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Хетрапал, Афсанех. (2018, 23 серпня). Типи остеогенезу імперфекта (ОІ)/хвороба крихких кісток. Новини-Медичні. Отримано 04 лютого 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Types-of-Osteogenesis-Imperfecta-(OI)-Brittle-Bone-Disease.aspx.

Хетрапал, Афсанех. "Типи остеогенезу імперфекта (ОІ)/хвороба крихкої кістки". Новини-Медичні. 04 лютого 2021 року. .

Хетрапал, Афсанех. "Типи остеогенезу імперфекта (ОІ)/хвороба крихкої кістки". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Types-of-Osteogenesis-Imperfecta-(OI)-Brittle-Bone-Disease.aspx. (дата звернення 04 лютого 2021).

Хетрапал, Афсанех. 2018. Типи остеогенезу імперфекта (ОІ)/Хвороби кісткової кістки. News-Medical, переглянуто 04 лютого 2021 року, https://www.news-medical.net/health/Types-of-Osteogenesis-Imperfecta-(OI)-Brittle-Bone-Disease.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork