Відкриття; ген, відповідальний за подагру
Більшість людей, уражених цим захворюванням суглобів, мають мутацію гена, який бере участь у метаболізмі сечової кислоти.
Опубліковано 11.06.2009 10:43
Подагра відома більше двох тисяч років, але її генетичне походження залишається загадкою. Вперше американські дослідники в Балтиморі щойно виявили мутацію, відповідальну за хворобу. Це допомагає пояснити причину подагри, відому з 19 століття, а саме надмірну концентрацію сечової кислоти в крові. Ця сполука є відходом метаболізму, який з часом накопичується у вигляді кристалів у суглобах та нирках, викликаючи сильний біль у суглобах та сечокам’яну хворобу.
Кілька підказок вказували на частково генетичне походження, зокрема той факт, що майже в 20% випадків подагра вже присутня в сім'ї, і що ранні форми можуть з'явитися на початку дорослого життя. Щоб виділити відповідальну мутацію, генетики з медичного закладу Джона Гопкінса застосували найсучасніші засоби. Вони просіяли геном тисяч особин, щоб знайти зв'язок між дуже малими варіаціями їх ДНК, які називаються SNP (для малого нуклеотидного поліморфізму), і високим рівнем сечової кислоти в крові. Все це дослідження генетичних асоціацій дало свої результати: воно дозволило команді Балтімора ідентифікувати ген, який називається ABCG2, у хромосомі 4, що має варіації, частіші у хворих людей.
Потім дослідники ввели цей ген у клітини, щоб вивчити функцію білка, який він кодує. Цей метод дозволив їм визначити не тільки те, що цей білок є транспортером сечової кислоти в нирках, але і те, що мутація, виявлена в гені, вдвічі зменшує його ефективність. "У цій роботі, підкреслює Фредерік Ліоте, професор паризької лікарні Ларібуазьєра, вражаючим є те, що функція гена та його варіант чудово продемонстровані".
Таким чином, мутація спричиняє зменшення виведення сечової кислоти нирками - симптом, виявлений у 90% випадків захворювання, і який значно збільшує ризик його розвитку. Крім того, автори виявили, що в порівнянні з популяціями європейського походження люди азіатського походження переносили мутацію втричі частіше. Тривожний збіг обставин, коли ми знаємо, що в США вони також втричі частіше схильні до цієї хвороби. Згідно зі своїми розрахунками, автори підрахували, що мутація безпосередньо відповідає як мінімум для 10% випадків подагри у американців європейського походження.
Адаптована дієта
Цей висновок не повинен змінити управління пацієнтами найближчим часом, оскільки вже існують ефективні препарати для придушення симптомів подагри. "Проблема скоріше у дотриманні методів лікування, які необхідно підтримувати протягом усього життя, і які іноді мають свої межі, коли вони не дуже сумісні з іншими патологіями, представленими пацієнтами", - зазначає професор Ліоте.
Ефективне лікування полягає у дотриманні відповідної дієти. Слід уникати продуктів, багатих на нуклеїнові кислоти, які виключаються як сечова кислота, такі як м’ясо чи пиво. Слід також контролювати споживання фруктози, цукру, який часто міститься в газованих напоях, що перешкоджає виведенню сечової кислоти.