Відраза до фруктів вважається типовим симптомом спадкової непереносимості фруктози - Medical Tribune

Автор: Dr. Доротея Ranft

спадкової

Генетично спричинена непереносимість фруктози не має нічого спільного з порушенням всмоктування фруктози в кишечнику. Лікарі теж іноді спантеличені симптомами. Анамнез і погляд у рот дають важливі підказки.

Типовий випадок: 34-річний хлопець роками страждає від втоми та непереносимості фізичних вправ. Існують також численні інші симптоми, наприклад, коливання запаморочення та слабкості, періодичні болі у верхній частині живота, печія та іноді нудота та блювота. Також пацієнт скаржиться на незрозумілі стани з нездужанням і тремтінням. Іноді у неї місяці відпочинку, тоді вони б Скарги знову кілька разів на день Звіт. Пацієнт вже пройшов різні дослідження, не знайшовши нічого, повідомив д-р. Ленка Босанська з університетської лікарні Інсельспіталь Берн.

Гіпоглікемія - єдина патологічна знахідка

Іноземні колеги діагностували у жінки прихований гіпотиреоз без антитіл до ТРО, гастроезофагеальний рефлюкс з негативним тестом на хелікобактер та залізодефіцитну анемію. Цукровий діабет, надниркова недостатність та целіакія виключали їх. Молода жінка була с Левотироксин, інгібітор протонної помпи, і залізо лікується. Але її скарги залишились незмінними.

Тож пошук причини був посилений. Єдиною патологічною знахідкою лабораторної діагностики була гіпоглікемія. Якщо симптоми мають централізований характер Гіпокортицизм лежить в основі? Однак жодних доказів цього в анамнестичному не було, і в лабораторному діагнозі всі гіпофізарні осі були цілими. Виникла ще одна причина Інсулінома сумнівний - навіть якщо попередня історія не вказувала на обмежену непереносимість голодування. Пацієнтка ні набрала вагу, ні їла їй вночі, як це характерно для інсуліноми. Тест на голодування амбулаторно також був нічим не примітний.

Підозріле: досі немає карієсу у віці 34 років

Тому швейцарська колега придивилася до анамнезу і знайшла те, що шукала. Зокрема, вона помітила чотири моменти:

  • Симптоми - біль у животі після їжі, нудота, блювота, нездужання та тремор - були вже в ранньому дитинстві почався з переходу від грудного вигодовування до прикорму.
  • Пацієнтка самостійно уникала фруктів та солодощів.
  • Незважаючи на свій 34-річний вік, у неї ще не було жодного карієсу.
  • До того ж воно завжди було закритим Збільшується трансаміназа і розвинулася (принаймні) одна гіпоглікемія.

Це сузір'я є дуже підозрілим на спадкову непереносимість фруктози, пояснив д-р. Босанська. вона буде успадковується як аутосомно-рецесивна ознака і частіше, ніж акромегалія та інсулінома, із частотою 1: 34 000. Це не має нічого спільного з порушенням всмоктування фруктози в кишечнику.

Метаболічний розлад викликається мутацією гена ALDOB, що призводить до розвитку Дефект ферменту в печінці вести. Альдолаза В є важливим ферментом у метаболізмі фруктози, він розщеплює фруктозо-1-фосфат на два продукти розпаду, які беруть участь у гліконеогенезі та гліколізі. Дефект ферменту призводить до накопичення фруктозо-1-фосфату з подальшим виснаженням фосфатів. A Інгібування глікогенфосфорилази це також призводить до гіпоглікемії.

Типовими симптомами спадкової непереносимості фруктози є гіпоглікемія, скарги на шлунково-кишковий тракт та відраза до солодощів, фруктів та овочів. Якщо його не лікувати, ферментний дефект призводить до гепатопатії та стеатозу аж до печінкової та ниркової недостатності.

Психомоторний розвиток не порушується

У зірваному з ладу стані можуть спостерігатися молочнокислий ацидоз, гіперурикемія, падіння сироваткового фосфату та збільшення магнію. Психомоторний розвиток відбувається безперешкодно, так що хвороба іноді діагностується лише у зрілому віці. Терапія складається з одного Дієта, 20.06.2019