Виявлення генетичних мутацій сперми може визначити ризик аутизму у майбутньої дитини
В недавньому дослідженні дослідники з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго (UCSD) описали метод, який дозволяє виявити генетичні мутації, які можна виявити в спермі батька і пов'язані з початком аутизму, зазначає Medicalxpress.
"Аутизм вражає 1 із 59 дітей, і ми знаємо, що значна частина спричинена цими мутаціями de novo в ДНК, однак ми поки не знаємо, коли і де ці мутації відбуваються […] За допомогою нашого нового дослідження ми можемо визначити деякі з ці мутації в генетичному матеріалі батька, і ми можемо безпосередньо оцінити ризик повторного виникнення цих мутацій у дітей ", - пояснює доктор Джонатан Себат, автор дослідження та директор інституту в Каліфорнійському університеті, Медична школа Сан-Дієго.
Генетичні мутації de novo були виявлені в 10-30% випадків, які можуть бути включені в спектр аутизму і виникають, на думку дослідників, у спермі батьків або яйцеклітинах або, в деяких випадках, під час запліднення. Дослідження показали, що сперма є важливим джерелом цих мутацій, імовірність того, що однаковий тип мутації відбувається в сім’ї, становить 1-3%.
"Однак такі оцінки не базуються на реальних знаннях про ризик в окремій сім'ї, а натомість базуються на частоті серед загальної популяції", - пояснює д-р Джозеф Глісон, автор і професор нейронауки в UCSD. "Коли хвороботворна мутація вперше виникає в сім'ї, ймовірність її повторення у потомства невідома. Таким чином, сім'ї повинні приймати рішення з великою невизначеністю ", - додає він.
У цьому дослідженні були проаналізовані зразки восьми чоловіків, у дітей яких були діагностовані розлади аутистичного спектру, з метою виявлення декількох типів генетичного матеріалу в клітинах однієї і тієї ж людини, таке явище відоме як "генетична мозаїка" . Вчені виявили, що деякі генетичні варіанти, виявлені у дітей, були подібними до генетичного матеріалу батька.
"Хоча підручники з медицини вчать нас, що кожна клітина тіла має однакову копію ДНК, ця інформація принципово не є правильною. Мутації відбуваються кожного разу, коли клітина ділиться, тому жодні дві клітини в організмі не є генетично ідентичними ", - пояснює автор Мартін Бройс. "Мозаїчність може спричинити рак або бути неактивною в організмі. Якщо мутація відбувається на початку розвитку, тоді вона буде спільною для багатьох клітин в організмі. Але якщо мутація трапляється лише у спермі, то вона може з’явитися у майбутньої дитини, але це не може викликати у батька жодної хвороби ", - додає він.
Дослідження було опубліковане в Nature Medicine.