Викликає DocMedicus Health Lexicon

Причини рахіту або остеомаляції різноманітні.

docmedicus

У всіх формах рахіту відбуваються зміни у продукті фосфату кальцію. Відбувається зменшення запасу кальцію та фосфату в кістках.

Можна відрізнити кальципенічну від фосфопенічної форм рахіту:

До кальципенічного рахіту (E83.31) належать:

  • Гіпокальціємія
  • Дефіцит вітаміну D
  • Залежний від вітаміну D рахіт типу I (VDDR-1: мутація 1α-гідроксилази) - успадковується як аутосомно-рецесивний ознака
    • VDDR1A - типовий підвищений рівень вітаміну D3
    • VDDR1B - призводить до підвищення рівня холекальциферолу
  • Вітамін D-залежний рахіт II типу (VDDR-II: мутація рецептора вітаміну D) - успадковується як аутосомно-рецесивна ознака
    • VDDR2A - мутація гена внутрішньоклітинного рецептора вітаміну D
    • VDDR2B - основний генетичний дефект невідомий

Фосфопенічний рахіт включає:

  • Передчасна остеопатія
  • Сімейний гіпофосфатемічний рахіт (МКБ-10 E83.30)
  • Індукований пухлинами гіпофосфатемічний рахіт (МКБ-10 E83.38)
  • Синдром Фанконі - див. Під генетичними захворюваннями

Для остеомаляції існує один із них Дефіцит активного вітаміну D. або один Порушення в обміні фосфатів відповідальний. Нестача кальцію або фосфату призводить до зниженої мінералізації остеоїду (основної кісткової речовини). Крім того, нестача вітаміну D в рецепторах вітаміну D в м’язових клітинах призводить до м’язової слабкості.

Залежна від вітаміну D/кальципенічна остеомаляція:

  • Спадкові вітамін D-залежні форми:
    • Залежний від вітаміну D рахіт типу I (VDDR-1: мутація 1α-гідроксилази) - успадковується як аутосомно-рецесивний ознака
      • VDDR1A - типовий підвищений рівень вітаміну D3
      • VDDR1B - призводить до підвищення рівня холекальциферолу
    • Залежний від вітаміну D рахіт II типу (VDDR-II: мутація рецептора вітаміну D) - успадковується як аутосомно-рецесивна ознака
      • VDDR2A - мутація гена внутрішньоклітинного рецептора вітаміну D
      • VDDR2B - основний генетичний дефект невідомий
  • Недостатнє споживання вітаміну D з їжею (наприклад, веганська дієта)
  • Малабсорбція (див. Нижче)
  • Ліки, які впливають на метаболізм вітаміну D через рецептор X вагіни (→ збільшення експресії 24-гідроксилази, що призводить до посиленого розпаду вітаміну D 3 і кальцитріолу) [1]:
  • Відсутність впливу ультрафіолетового світла

Гіпофосфатемічна/фосфопенічна форма остеомаляції:

  • Малабсорбція (див. Нижче)
  • Генетичні захворювання: напр. B. Частковий канальцевий розлад нирок (синдром Фанконі) (див. Нижче генетичні захворювання)
  • Індукована пухлиною гіпофосфатемічна остеомаляція (так звана онкогенна остеомаляція): фосфатонінами (переважно фактор росту фібробластів 23, короткий FGF23), впливає на баланс вітаміну D, кальцію та фосфату
  • Ліки (Дивись нижче)

Етіологія (причини)

Біографічні причини

Причини поведінки

  • харчування
    • Недостатнє споживання вітаміну D з їжею (наприклад, веганська дієта)
    • Дефіцит мікроелементів (життєво важливих речовин) - див Профілактиказ мікроелементами
  • Нестача УФ-випромінювання

Причини, пов’язані із захворюваннями

Вроджені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії (Q00-Q99)

  • Атрезія жовчовивідних шляхів - відмова розвитку жовчних проток
  • Докладніше див. Нижче "Біографічні причини"

Ендокринні, харчові та метаболічні захворювання (E00-E90)

  • Синдром маласиміляції (порушення використання введених поживних речовин) - напр. Б. через баріатричну хірургію, резекцію тонкої кишки, целіакію, хворобу Крона
  • Мальабсорбція жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K)
  • Недостатнє споживання вітаміну D

Печінка, жовчний міхур і жовчовивідні шляхи - підшлункова залоза (підшлункова залоза) (K70-K77; K80-K87)

  • Цироз печінки
    • Алкогольно-токсичний цироз печінки - алкогольне захворювання печінки, яке призводить до ремоделювання сполучної тканини печінки з функціональними порушеннями
    • від хронічно активного гепатиту (запалення печінки)
    • Первинний біліарний холангіт (РВС, синоніми: негнійний деструктивний холангіт; раніше первинний біліарний цироз) - відносно рідкісне аутоімунне захворювання печінки (вражає жінок приблизно у 90% випадків); починається в першу чергу жовчовивідних шляхів, тобто H. на внутрішньо- і позапечінкові («всередині і поза печінки») жовчовивідних шляхів, які руйнуються при запаленні (= хронічний негнійний деструктивний холангіт). При більш тривалому перебігу запалення поширюється на всю тканину печінки і в кінцевому підсумку призводить до утворення рубців і навіть цирозу; Виявлення антимітохондріальних антитіл (АМА); PBC часто асоціюється з аутоімунними захворюваннями (аутоімунний тиреоїдит, поліміозит, системний червоний вовчак (СЧВ), прогресуючий системний склероз, ревматоїдний артрит); пов’язаний з виразковим колітом (хронічним запальним захворюванням кишечника) у 80% випадків; Довготерміновий ризик розвитку холангіоцелюлярної карциноми (ССС; карцинома жовчної протоки, рак жовчної протоки) становить 7-15%

Рот, стравохід (стравохід), шлунок та кишечник (K00-K67; K90-K93)

  • Хвороба Крона - запальна хвороба кишечника; зазвичай він протікає у стрибках і може вражати весь травний тракт; Характерним є сегментарне ураження слизової оболонки кишечника (слизова оболонка кишечника), тобто можуть бути уражені кілька відділів кишечника, які відокремлені один від одного здоровими відділами
  • Целіакія (індукована глютеном ентеропатія) - хронічне захворювання слизової оболонки тонкої кишки (слизова оболонка тонкої кишки), яке засноване на гіперчутливості до зернового білка глютену

Сечостатева система (нирки, сечовивідні шляхи - статеві органи) (N00-N99)

  • Хронічна ниркова недостатність (ниркова недостатність) → знижене 1α-гідроксилювання

Операції

  • Баріатрична хірургія/баріатрична хірургія (→ порушення всмоктування/недостатня розщеплення компонентів їжі)
  • Резекція тонкої кишки

  • Нестача УФ-випромінювання

  1. Gröber U, Kisters K: Вплив ліків на метаболізм вітаміну D та кальцію. Дерматоендокринол. 2012 1 квітня; 4 (2): 158-166 https: // doi. Org/10. 4161/derm. 20731

  1. S1 орієнтир: рахіт, спадкова гіпофосфатемія. (Реєстраційний номер AWMF: 174 - 008), довга версія від березня 2016 року