Вільсон (його хвороба) - визначення
Спадкові захворювання, пов’язані з накопиченням міді в тканинах та органах, особливо в печінці та мозку. Хвороба Вільсона - це рідкісний стан, викликаний дотиком гена, розташованого в хромосомі 13, який передається аутосомно (через нестатеві хромосоми) рецесивно (ген-носій повинен бути отриманий від батька та матері для передачі захворювання розвивається у дитини).
Симптоми та ознаки - Захворювання зазвичай проявляється між 5 і 40 роками і перетворюється на неврологічні прояви.
- У дітей спостерігається хорео-атетотична форма, яка пов’язує мимовільні ненормальні рухи кінцівок та тремор, який з часом посилюється.
- У дорослих найчастіше зустрічається форма, яка називається дистонія.
Симптоми схожі на симптоми хвороби Паркінсона: скутість, скутість обличчя (риктус), уповільнення рухів, ходьба малими кроками, утруднене мовлення та іноді помірний тремор.
Як у дітей, так і у дорослих хвороба Вільсона може супроводжуватися епілептичними нападами та психічними розладами: розладами характеру та настрою, психотичними епізодами і навіть, пізніше, інтелектуальними порушеннями, що призводять до деменції. Пошкодження печінки, як правило, призводить до збільшення обсягу печінки та селезінки, але воно також залишається безсимптомним. Інші аномалії, рідше трапляються, впливають на нирки (протеїнурія, ниркова недостатність), залози внутрішньої секреції (діабет, пригнічення менструального циклу), кров (анемія), кістки (надмірна крихкість, кальцинати навколо суглобів), шкіру (вона набуває сірого, синього кольору). або мідь).
Діагностичний - Він заснований на виділенні кільця Кайзера-Флейшера, пов'язаного з родовищем міді. Це кільце, червонувато-коричневе або коричнево-зелене, іноді видно неозброєним оком на периферії рогівки, але часто виявляється лише при біомікроскопічному дослідженні. Концентрація церулоплазміну в крові аномально низька, а концентрації міді в сечі - аномально висока. Рівень міді в крові мінливий, вище або нижче нормального рівня. Зміна біоптатів печінки (зокрема, підвищення рівня трансаміназ та білірубіну), навіть пункція біопсії печінки, виявляє цироз та надлишок міді. Сканер головного мозку часто виявляє ознаки атрофії головного мозку і, приблизно в половині випадків, ділянки низької щільності через наявність відкладень міді в областях центральних сірих ядер.
Лікування та прогноз - Лікування ґрунтується на бідній міддю дієті (обмеження споживання печінки, шоколаду, риби, м’яса, грибів) та введенні препарату (дози якого поступово збільшуються), D-пеніциламіну, який зв’язується з міддю та дозволяє вивести її з організму. його в сечі. Неврологічні прояви та психічні розлади часто регресують під час лікування, тим більше результатів, чим краще проводилося лікування раніше. Однак, коли лікування починається занадто пізно, симптоми погіршуються, а прогноз захворювання іноді важкий.
виявлення - Як тільки ця спадкова хвороба виявляється у суб'єкта, в його родині проводиться генетичне дослідження. У суб'єктів високого ризику, але які не виявляють жодних симптомів, регулярно проводяться аналізи крові на церулоплазмін та мідь, щоб якомога раніше виявити будь-яку можливу хворобу Вільсона.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.