ВИВЧЕННЯ. Генетика ожиріння: 14 мутацій у 13 генах впливають на масу тіла

Це генетичне ожиріння? Чому одні люди набирають вагу легше за інших? Вперше є наукові дані, які можуть набагато краще відповісти на ці питання. 14 генетичних мутацій у 13 ключових генах впливають на індекс маси тіла.

генетика

Перший вивчення Масштабне дослідження, яке показало саме варіації, що впливають на гени, що відповідають за ожиріння, було проведене членами консорціуму GIANT (Генетичне дослідження антропометричних ознак) у співпраці з Медичним університетом Маунт-Сінай після більш ніж 20 років досліджень, що включали секвенування. масова генетика.

Основні дані дослідження

  • 700 000 людей та 125 різних випробувань були інтегровані в найбільше дослідження асоціацій, що стосується всього геному
  • кожен п’ятий чоловік носить мутацію гена MC4R, що призводить до відсутності експресії білка, який сигналізує мозку про те, що нам потрібно перестати їсти
  • люди з мутацією можуть важити в середньому на 7 кілограмів більше, ніж ті, що не мають мутації
  • дві мутації гена GIPR викликають збільшення ваги на 2 кілограми вище середнього
  • 8 із 13 ідентифікованих генів вперше пов’язані з ожирінням

Дослідження представляє міжнародна ініціатива в якому вони співпрацювали понад 250 науково-дослідних установ його очолювали професор Рут Лоос з Інституту персоналізованої медицини імені Чарльза Бронфмана при Університеті Маунт-Сінай та професор д-р Джоель Гіршхорн, педіатр і генетик Гарвардської медичної школи, співдиректор Програми метаболізму Широкого інституту.

За останні 10 років консорціум GIANT досяг успіху широкомасштабне геномне тестування для виявлення генетичних варіацій, пов’язаних із ожирінням та ІМТ. Найкращими результатами було максимальне виявлення послідовностей, що цікавлять ДНК. У новому дослідженні були виявлені саме мутації, які впливають на функцію генів і неявно синтезовані білки.

700 000 людей та 125 різних досліджень були інтегровані в найбільше дослідження асоціацій, що стосується всього геному. У 13 генах було виявлено 14 генетичних варіацій, включаючи коливання кількості копій, коли певні частини геному повторюються. Люди, які виражають мутацію, можуть важити в середньому на 7 кілограмів більше, ніж людина, яка не має мутації. Ген називається MC4R. 1 з 5000 людей несе цю копію під загрозою, що призводить до відсутності експресії білка, який сигналізує мозку про необхідність припинити їсти.

Але ген MC4R не є новим. Хоча це було виявлено близько 20 років у людей з патологічним ожирінням та початком дитинства, нове дослідження показує, що ген також впливає на масу тіла серед загальної дорослої популяції.

Дві мутації рівня Гени GIPR додається до списку висновків: кожен четвертий чоловік носить копію, яка не працює належним чином, що призводить до збільшення ваги в середньому на 2 кілограми.

8 з 13 генів виявлені вперше, пов’язані з ожирінням, і знадобляться додаткові дослідження, щоб розшифрувати механізм, за допомогою якого він впливає на масу тіла.

"Завдяки цьому дослідженню ми виявили гени, які відіграють вирішальну роль у нейронний контроль маси тіла. Вони діють на мозок за допомогою механізмів, що впливають на споживання їжі, голод, ситість тощо. Люди, які успадковують ці генетичні варіації, зазнають труднощів, коли їм потрібно їсти менше або припиняти їсти в порівнянні з людьми, які не успадковують ці генетичні варіації. Це вперше, коли дослідження визначає гени, які діють на механізми, що впливають на споживання енергії та адипоцити ", - кажуть дослідники дослідження.

Що означає відкриття 13 генів?

Визначивши гени та механізми, за допомогою яких вони працюють, дослідники можуть краще зрозуміти, чому одні люди набирають вагу легше за інших, і прокласти шлях до терапевтичних можливостей.

"Тоді ми це просто помітили нові потенційні терапевтичні цілі за допомогою якого він може втрутитися у випадку ожиріння і може допомогти персоналізувати лікування носіїв цих генетичних варіацій. Хоча ми дуже близькі до розуміння того, як ці відмінності у вазі виникають між людьми, необхідно детально вивчити конкретні механізми, за допомогою яких вони діють ». - Доктор Лоос

Більше того, враховуючи останні дані, надмірна вага та ожиріння є важливими факторами ризику щонайменше для 13 видів раку. Останній звіт від Центр профілактики та контролю захворювань (Центри з контролю та профілактики захворювань, CDC) Міністерства охорони здоров'я США звертає увагу на той факт, що понад 55% ракових захворювань, діагностованих у жінок, були пов'язані із зайвою вагою. У країнах Європейського Союзу надмірна вага страждає від 30 до 70% населення.

Таким чином, контроль маси тіла має більше значень, ніж ми могли б собі уявити, окрім уникнення ускладнень метаболічного синдрому. Ожиріння є фактором ризику, який останнім часом розглядається не тільки для профілактики серцево-судинних захворювань та діабету, але і при раку. Багато видів раку, пов’язаних із ожирінням, можна запобігти.

Можна сказати, що ожиріння визначається генетичними факторами?

Наукові дані Гарвардського університету в 2016 році показують, що вплив генетичного компонента не такий великий, як ми думаємо. Рідко ожиріння викликається лише дефектними генами. Хоча спадковість відіграє важливу роль, схоже, що спосіб життя саме він визначає, як буде змінюватися вага його тіла. Навіть люди з генетичною схильністю можуть набрати нормальну вагу завдяки правильному харчуванню та регулярним фізичним навантаженням.