Визначення галактоземії, симптоми, лікування - журнал Therapeutes

Галактоземія - це наявність галактози в крові.

визначення

Цей вроджений розлад пов’язаний з розладом, пов’язаним з метаболізмом цукрів. Це викликано відсутністю ферменту, який перетворює галактозу (молочний цукор) у глюкозу. Стан успадковується, рецесивний та аутосомний (може бути пов’язаний з порушенням хромосоми 21), внаслідок чого в організмі накопичуються метаболіти галактози, токсичні для печінки, очей та нирок. Хвороба викликає у немовлят жовтяницю, що супроводжується цирозом, катарактою, нирковою недостатністю і розпізнається за наявністю в сечі цукру (мелітурія), який є галактозою. Якщо галактоземію діагностувати досить рано, повністю видалення галактози з раціону запобіжить появі цих серйозних ускладнень.

Дослідники виділили кілька видів галактоземії. Кожен із цих станів спричинений мутаціями певного гена та впливає на різні ферменти, що беруть участь у розщепленні галактози.

Класична галактоземія, також відома як тип I, є найпоширенішою і важкою формою захворювання. Якщо немовлят із класичною галактоземією не лікувати негайно дієтою з низьким вмістом галактози, ускладнення, що загрожують життю, розвиваються протягом декількох днів після народження. У постраждалих немовлят, як правило, виникають труднощі з харчуванням, відсутність енергії (млявість), нездатність набирати вагу та рости, як очікувалося (відсутність росту), жовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця), ураження печінки та аномальна кровотеча. Інші серйозні ускладнення цього стану можуть включати переважну кількість бактеріальних інфекцій (сепсис) та шок. У постраждалих дітей також існує високий ризик затримки розвитку, помутніння кришталика (катаракта), розладів мови та інтелектуальних вад. У самок із класичною галактоземією можуть виникнути репродуктивні проблеми, спричинені ранньою втратою функції яєчників (передчасна недостатність яєчників).

Галактоземія типу II (також звана дефіцитом галактокінази) та типу III (також звана дефіцит галактози-епімерази) викликають різні типи ознак та симптомів. Галактоземія II типу викликає менше медичних проблем, ніж класичний тип. У постраждалих немовлят розвивається катаракта, але в іншому випадку вони відчувають мало довгострокових ускладнень. Ознаки та симптоми галактоземії III типу варіюються від легких до важких і можуть включати катаракту, затримку росту та розвитку, інтелектуальні вади, захворювання печінки та проблеми з нирками.

Частота випадків

Класична галактоземія зустрічається у 1 із 30000 до 60000 новонароджених.Галактоземії II та III типів зустрічаються рідше; тип II, ймовірно, вражає менше 1 із 100 000 новонароджених, а тип III виявляється дуже рідкісним.

Лікування галактоземії

При відсутності лікування курс закінчується летальним результатом.