Визначення поліцитемії, симптоми та лікування - медичне обслуговування

Хвороба Вакеса: визначення

З наукової точки зору поліцитемія вірусна або поліцитемія вірусна описується як набутий мієлопроліферативний синдром (надмірна проліферація в кістковому мозку), що характеризується гіперпродукція з Червоні клітини.

Кістковий мозок - це тканина всередині кісток, де виробляються клітини крові - так звані еритроцити, білі кров'яні клітини та тромбоцити. Зазвичай продукція еритроцитів стимулюється і контролюється гормональним фактором росту, який називається "еритропоетин" або "Епо".

При поліцитемії, або так званій "примітивній", вироблення еритроцитів спонтанно зростає, не спостерігаючи збільшення Епо в крові.
І навпаки, так звана "вторинна" поліцитемія є результатом аномального підвищення рівня Епо в крові.

Збільшення продукції відбувається за рахунок присутності в хворих клітинах мутованого білка під назвою "JAK2", що призводить до неконтрольованої проліферації клітин-попередників еритроцитів.

поліцитемія вірусна є рідкісним, незаразним та не спадковим захворюванням, яке вражає як чоловіків, так і жінок недиференційовано. Кількість нових випадків на рік оцінюється в 10-15 на 100 000 жителів. Зазвичай захворювання діагностується приблизно у віці 60 років.

Симптоми поліцитемії

поліцитемія вірусна прогресує поступово, а симптоми не дуже специфічні. Часто спостерігається червоне забарвлення (еритроз) шкіри, головним чином на обличчі, кистях рук і слизових оболонках (рот, кон’юнктива). Іноді пацієнти скаржаться на головний біль, запаморочення, «літаючі мухи» перед очима, дзвін у вухах і поколювання в кінчиках пальців.

еритромелалгічні напади характерні для захворювання, але часто непостійні. Це хворобливі епізоди, описані в кінцях ніг або рук, пов’язані з почервонінням і відчуттям печіння. Виникнення сильного свербежу при контакті з гарячою водою також специфічно для захворювання.

Ускладнення

За відсутності лікування, поліцитемія може спричинити тромботичні ускладнення (флебіт, інсульт, тромбоемболія легеневої артерії тощо) через закупорку однієї або декількох судин.

Існує ще більше ризиків за наявності таких факторів ризику: тютюн, діабет, високий кров'яний тиск, ожиріння, надлишок холестерину.

У довгостроковій перспективі захворювання може спричинити фіброз (вторгнення кісткового мозку фіброзною тканиною) в кістковий мозок, що може призвести до початку анемії (відсутність Червоні клітини у крові) та збільшення об’єму селезінки. Через кілька років він може прогресувати до гострого лейкозу.

Діагностика поліцитемії

поліцитемія вірусна виявляється здебільшого випадково після аналізу крові або повного аналізу крові (якісне та кількісне дослідження лейкоцитів, еритроцитів і тромбоцитів).

Діагноз ставлять за спостереженням підвищення рівня гематокриту. Гематокрит - це кількість загальних еритроцитів, поділена на загальний об’єм крові. Коли він становить більше 60% для чоловіка та 56% для жінки, діагноз поліцитемії є певним.

Щоб визначити тип поліцитемії та поставити діагноз поліцитемія, необхідно шукати збільшення обсягу селезінки (спленомегалії) пальпацією або УЗД черевної порожнини. Також доступний аналіз крові, який показує аномалії гена JAK2 (присутній у 95% пацієнтів).

Лікування

Коли рівень гематокриту занадто високий, тому поліцитемія важка, лікування першої лінії - це кровопускання, щоб швидко зменшити ризик ускладнень.

Тривале лікування поліцитемія вірусна є пероральним “мієлосупресантом”. Доступні три молекули:

Гідроксикарбамід (стандартне лікування для літніх пацієнтів) блокує синтез ДНК, що кодує білок JAK2;
Піпоброман (у разі стійкості або непереносимості гідроксикарбаміду) блокує синтез ДНК, що кодує білок JAK2
Руксолітиніб (у випадку стійкості або непереносимості гідроксикарбаміду) блокує білок JAK2 безпосередньо.

Лікування має приймати пацієнт довічно.

Можна комбінувати низькі дози аспірину, щоб обмежити ризик тромбозу.

Після того, як діагноз поставлений і лікування розпочато спеціалістом, хвороба контролюється лікуючим лікарем. Спочатку щотижня, а потім щомісяця спостереження необхідно після стабілізації лікування. Тим не менше, пацієнту рекомендується проконсультуватися з фахівцем один-два рази на рік.

При ранньому виявленні та лікуванні еволюція поліцитемія вірусна є хронічним (наприклад, наприклад, діабет) з низьким ризиком ускладнень. Таким чином, у переважній більшості випадків пацієнт насолоджується нормальним життям.