Внутрішні новини - Відчайдушний крик до влади матері, яка хоче врятувати сина, якого постраждало
Автор: Сільвія Ротару
Для родини Боган кожен день - це боротьба за виживання. З тих пір, як у молодшого сина діагностували міоклонічну епілепсію важкого ступеня немовляти або синдром Дравета, життя стало змаганням проти годин. Кожен день, година, хвилина - це маленька перемога Олександра, драма якого розпочалася через два місяці, коли на тлі гарячки він зробив перший судомний криз.
"Через два місяці та п’ять днів ми зробили йому вакцину проти інфанрікса гекса. При температурі 37,6 на тлі лихоманки у нього відбувся перший судомний криз, тобто деяке тремтіння, яке проявилося на половині тіла. Пройшов довгий піврічний період, коли я переходив від лікарні до лікарні, муніципальної та республіканської та в реанімації. З двох до 7, 8 місяців дитина не виявляє жодної форми затримки. Він розвивався з віком, хоча у нього часто траплялися судоми », - каже Діана, мати Александру.
Синдром Драве - рідкісна і дуже серйозна форма епілепсії, від якої не існує ліків. Судоми виникають на першому році життя у дитини, яка нормально розвивається. Вони особливо стійкі до наркотиків, і прогноз щодо синдрому Дравета знеохочує.
Тоді лікарі встановили, що у Александру були фебрильні судоми, оскільки вони з'являлися на тлі лихоманки, хоча у нього були щоденні та короткі напади, які тривали 40-50 секунд. Тоді фахівці Центру матері та дитини відмовились призначити протиепілептичне лікування, оскільки, на їх думку, це не була б епілепсія.
«Інший нейропедіатр сказав нам розпочати лікування епілепсії сиропом Орфірил. Вона сказала, що у Олександра є форма епілепсії без походження та причин. Після лікування цим сиропом судоми зменшились. Це був ще один аргумент, що це форма епілепсії, але ми не були впевнені. Тоді лікарі говорили, що у нього є форма доброякісної міоклонічної епілепсії, що передбачає позитивний кінець, що означатиме, що вони з віком зникають і не впливають на розвиток дитини ", - говорить Діана, в серці якої зберігалося зерно сподіваюся, що все буде добре.
Александру було сім місяців, кризи не зникали, і для сім'ї Ботанів питання не переставали з'являтися. Лікарі заспокоїли Діану, сказавши, що нікуди їхати не потрібно, що вона все одно витратить лише гроші та час. Тоді лікарі також призначили фенобарбітал, який, на думку Діани, був протипоказаний.
"У будь-якому випадку, ми звернулися до клініки в Москві. Леді, яка консультувала нас, із самого початку підозрювала синдром Дравета, виходячи з клінічної картини, але вона легше спілкувалася і рекомендувала нам проводити генетичні дослідження. На той час, як я потрапив до клініки, я читав про цю хворобу в Інтернеті. У батьків та дітей було відібрано три зразки крові, і результат мав надійти до нас через 45 днів. У цей час я жив надією, що це не може бути Дравет ".
Чекання вироку тривало. Ще місяць після отримання результатів батько Олександра приховував правду від Діани.
"На той час у Олександру не було припадків близько місяця, і була надія, що він одужає. Але через вісім місяців у нього почастішали напади і їх було важче контролювати. Коли мене знову госпіталізували до реанімації, мені повідомили, що результат позитивний, виявили спонтанну мутацію, яка мала місце під час внутрішньоутробного розвитку. Це був синдром Драве. Я багато плакала, я все теоретично знала, але на практиці це було невимовно ", - говорить Діана.
Діані вдалося зв’язатися з лікарем Шарлоттою Дравет, і в Римі, де їх прийняли на консультацію, вони повторили дослідження, щоб точно з’ясувати, чи це спадкова форма чи спонтанна мутація. "За півроку я отримав відповідь, що ніхто з батьків не є носієм цієї мутації. Цей діагноз мав лише він. Потім ми зупинили фенобарбітал і нам рекомендували топірамат ".
Діана зізнається, що в 11 місяців, коли Олександру тоді не було затримки, він писав, запитував, показував, що йому потрібно, плескав, але цей синдром по-різному проявляється у різних дітей, тому ніхто не знав, що буде далі.
"В рік і вісім місяців Олександру зробив перший крок, але пізніше почав ходити. Потім він нічого не писав, почався безперервний провал. Якщо він відкриває холодильник, це означає, що він голодний, якщо він відчиняє двері ванної кімнати, він хоче піти у ванну. Якщо він приносить взуття, він хоче вийти, але ми не можемо виходити вдень, оскільки він має яскраво виражену світлочутливість. Будь-яке природне світло викликає судоми. Навіть зі спеціальними окулярами не вийде. Ми виходимо ввечері, коли стемніє. Він рухається з великою атаксією, робить кілька кроків і руйнується ", пояснює Діана.
Синдром Драве проявляється:
- Проблеми поведінки та затримки розвитку
- Труднощі в соціальній адаптації та погані навички навчання
- Проблеми з рухом і рівновагою
- Проблеми з харчуванням та зростанням
- Хронічні інфекції верхніх дихальних шляхів
-Порушення сенсорної інтеграції
-Розлади вегетативної нервової системи (які регулюють такі речі, як температура тіла, потовиділення та елімінація)
Сьогодні Олександр отримує лікування на основі п'яти препаратів Діакоміт (Стрипентол), Депакін, Урбаніл (Клобазам), Бромід калію, Кеппра (Левітарацетам) та Букколам (Мідазолам) при припадках. Якби він припинив це лікування, кінець був би трагічним. З п’яти препаратів, які Олександр приймає щодня, держава забезпечує лише Кеппра.
"Александру дотримується цього лікування з 2014 року і щорічно коштує 240 тисяч лей. Тут ми говоримо лише про ліки, не кажучи вже про їх транспортування, банківські витрати, які здійснюються. З 2015 року я надсилаю листи до Міністерства охорони здоров’я, яке скеровує мене до Міністерства сім’ї та соціального захисту, щоб запропонувати нам максимально можливу матеріальну допомогу. Ця допомога склала 3000 леїв у 2015 році. У 2016 році, із сильним головним болем, ми отримали половину суми, витраченої на ліки. Я не знав, що процедура передбачала, що я повинен передати всі чеки до Міністерства, щоб пред'явити їх, тоді вони повернуть мені половину витраченої суми. Цього року нам обіцяли, що повну суму буде повернено, якщо я отримаю всі чеки. Я мушу на підставі законопроекту довести, що посуд купується з-за кордону ", - говорить Діана.
Діана зізнається, що зібрати суму грошей, купити ліки дуже важко, і тоді цю суму Міністерство поверне. Він хотів би, щоб допомога розподілялася кожні шість місяців. Сума величезна, і сім'я не справляється. Якщо до цього часу Діана використовувала різні кампанії в соціальних мережах, їй також допомагали друзі та знайомі, то зараз вона не знає, до кого звернутися. Їй постійно потрібна така сума грошей, і це лише на ліки, не кажучи вже про інші розслідування, які їй доводиться робити, до яких додається обслуговування Александру.
"Міністерство охорони здоров'я оголосило, що пацієнти з рідкісними захворюваннями отримуватимуть компенсаційне лікування від держави. У мене залишились старі проблеми, пошук ліків, транспорт, оплата тощо. Такі ж ліки слід давати дітям з епілепсією. Одна і та ж діюча речовина у лікарських засобах, привезених з різних країн, переноситься по-різному ".
Сім'я Боган готується до наступного візиту до Риму, який вони роблять кожні півроку, щоб контролювати концентрацію препаратів у крові та коштує близько 300 євро. Крім того, Олександру доводиться робити електроенцефалографічний відеомоніторинг кожні півроку, за яким Діана в нашій країні в державних лікарнях робиться лише задля тикання. Ця процедура робиться в приватному медичному центрі і протягом трьох годин потрібно 2250 лей. Різниця від державної до приватної полягає в тому, що між небом і землею у штаті вся процедура займає 30 хвилин, і у вас немає результатів, які вас задовольнять. У приватній лікарні протягом трьох годин виявляються види судом, коли вони реєструються та чому вони викликані.
Важка інвалідна пенсія у розмірі лише 680 леїв покриває витрати на дві коробки памперсів, якими Александру буде користуватися протягом 3 тижнів.
Олександр не має спеціальної дієти, але він перебуває на стадії, коли йому доводиться починати кетогенну дієту. Це передбачає виключення вуглеводів та введення білків і жирів. В основному, організм буде забирати енергію не з вуглеводів, а з ліпідів. Існує порушення, зміна палива, щоб зберегти його в живих. «Таку дієту можна проводити лише в спеціалізованих клініках. Ризиків дуже багато. У Німеччині розпочинати таку дієту протягом 2 тижнів коштує 5000 євро, через півроку потрібно їхати контролювати цю дієту та міняти її. Наскільки мені відомо, ця дієта може полегшити хворобу Олександра. У деяких пацієнтів з епілепсією напади зменшуються на 90 відсотків. У нас немає грошей, необхідних для початку такої дієти ", зізнається Діана.
Жінка все ще сподівається, що допомогу, обіцяну міністерством, отримають вчасно, адже вона може забезпечити лікування Алекса до середини червня. Оскільки синдром Драве є лікарсько-стійкою формою, стан Олександра погіршився, і напади стають набагато частішими. Їх можуть спровокувати позитивні, негативні емоції, біль, душ. Будь-яка вірусна або бактеріальна інфекція, що супроводжується лихоманкою 37,2, спричинює генералізовані клоніко-тонічні напади або епілептичний статус протягом 30-45 хвилин. Крім того, будь-який тип природного або штучного світла, телевізор, проблискові ліхтарі, дзеркало можуть спричинити напади.
Діана каже, що у 2012 році, коли народився Александру, хвороба Драве навіть не була на обліку рідкісних хвороб. Не було такого протоколу щодо синдрому Драве, лікарі не мали досвіду в цій галузі, і не було мови про те, щоб мати справу з пацієнтами з цим синдромом.
За словами Маріани Спренчан, нейрогенетика з Інституту матері і дитини, ті ж діагностичні критерії застосовуються до людей з діагнозом синдрому Драве, що й до хворих на епілепсію. Влада в нашій країні не веде реєстру випадків епілепсії генетичного походження.
Діана плаче. Він говорить нам, що кожна мама любить свою дитину. Вона усвідомлює, що Олександр ніколи не вилікується, однак вона любить його, і її обов'язок - дати йому мінімум для виживання. Через півтора року, коли закінчується декретна відпустка, вона хотіла б повернутися на роботу, бо працювала в міліції і хотіла б забезпечити собі пенсію. Він не знає, з ким буде Олександр, бо йому потрібен максимальний нагляд.
За даними генетиків, до цього часу в Республіці Молдова зареєстровано близько 1200 дітей з рідкісними захворюваннями, а в Європі ними страждає 6-8% населення (27-36 мільйонів людей).