Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Огляд

Вроджена гіперплазія надниркових залоз включає групу спадкових станів, які передбачають аномальне вироблення гормонів надниркових залоз. Це може заважати нормальному зростанню та розвитку дітей, включаючи нормальний розвиток статевих органів. Впливає як на жінок, так і на чоловіків. У дітей та дорослих з вродженою гіперплазією надниркових залоз наднирники зазвичай не виробляють достатньої кількості гормонів (кортизолу).

Захворювання також характеризується порушенням рівня двох інших класів гормонів:
- мінералокортикоїди (альдостерон, дезоксикортикостерон);
- гормони андрогену (тестостерон).
Хоча вроджена гіперплазія надниркових залоз може загрожувати життю, більшість пацієнтів ведуть нормальний спосіб життя при адекватному лікуванні.

Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.

Зміст статті

симптоми

Симптоми вродженої гіперплазії надниркових залоз різняться залежно від тяжкості захворювання. Тим, у кого виявляється легка форма захворювання, діагностують рідко, оскільки в цьому випадку симптоми не турбують.

Це можуть бути:
- нижчий зріст, ніж їхні батьки;
- ранні ознаки статевого дозрівання у дітей;
- вугрі;
- нерегулярні місячні та можливість легко завагітніти (у жінок);
- надлишок волосся на обличчі (у жінок).

Важка форма захворювання може включати такі симптоми:
- зневоднення;
- гіпотонія;
- низький рівень цукру в крові;
- труднощі з підтримкою необхідної кількості солі в організмі;
- порушення розвитку зовнішніх статевих органів у дівчаток, виявлені при народженні та потребують хірургічного втручання для корекції;
- нижчий зріст, ніж їхні батьки;
- ознаки раннього статевого дозрівання (у дітей);
- нерегулярні місячні та можливість легко завагітніти (у жінок);
- надлишок волосся на обличчі (у жінок);
- доброякісні пухлини яєчок та безпліддя (у чоловіків).
Тести на важкі форми вродженої гіперплазії надниркових залоз є частиною планового обстеження дітей відразу після народження у більшості штатів.

причини

Вроджена гіперплазія надниркових залоз - це захворювання, яке вражає наднирники, пару дрібних органів, розташованих над нирками. На вироблення кортизолу впливають вроджені вади - причиною гіперплазії надниркових залоз є спадковий генетичний дефект, що призводить до зниження рівня ферментів, які використовуються у виробництві кортизолу наднирковими залозами. Найчастіше при цьому захворюванні зустрічається фермент 21-гідроксилаза. Ось чому вроджену гіперплазію надниркових залоз іноді називають дефіцитом 21-гідроксилази. На тяжкість гіперплазії впливає ступінь дефіциту ферментів.

Коли проявляються ознаки та симптоми, вони найчастіше пов’язані зі зниженням виробництва кортизолу, який відіграє важливу роль у регуляції артеріального тиску, підтримці рівня цукру та енергії в крові в межах норми та захисті організму від стресу.

У дитини з вродженою гіперплазією наднирників можуть спостерігатися такі симптоми:
- зниження вироблення альдостерону. Наслідками цього є: низький кров'яний тиск, низький вміст натрію та високий рівень калію. Натрій і калій, як правило, працюють разом, допомагаючи підтримувати баланс рідини в організмі, скорочувати і розслабляти м’язи та передавати нервові імпульси.
- Надмірне вироблення чоловічих статевих гормонів (андрогенів - таких як тестостерон). Це може призвести до зниження зросту та раннього статевого дозрівання у хлопчиків, порушення розвитку статевих органів у дівчаток та сильних вугрів.
Ознаки та симптоми різняться залежно від гена, який є ненормальним.
Захворювання передається за аутосомно-рецесивним малюнком. У випадку з дітьми, які страждають на вроджену гіперплазію надниркових залоз, або обоє батьків мають це захворювання, або мають генетичну мутацію, яка спричиняє захворювання.

ускладнення

Немовлята, діти або дорослі з вродженою гіперплазією надниркових залоз можуть пережити наднирковий криз, який може загрожувати життю. Він спричинений недостатньою продукцією кортизолу в надниркових залозах і характеризується низьким вмістом натрію в крові, діареєю, блювотою, зневодненням, низьким вмістом цукру в крові та шоком. У цій ситуації потрібно екстрене лікування.

Тести та діагностика

Спочатку лікар проведе фізичний огляд та оцінить симптоми. Якщо ви підозрюєте, що у пацієнта може бути вроджена гіперплазія надниркових залоз, наступним кроком є ​​підтвердження діагнозу за допомогою аналізів крові та сечі.
Значення гормонів, що виділяються наднирковими залозами - кортизолу, альдостерону та андрогенних гормонів, можна виміряти в крові та сечі. Діагноз можна поставити, коли рівень цих гормонів ненормальний. У більшості штатів лікарі зобов'язані проводити гормональні тести на вроджену гіперплазію надниркових залоз у новонароджених у перші дні життя.

Пренатальне тестування

За допомогою сучасних технологій лікарі можуть проводити пренатальний скринінг для діагностики вродженої гіперплазії надниркових залоз у плодів. Пренатальне тестування проводиться, особливо коли брати та сестри або інші члени сім'ї несуть аномальний ген.

Якщо жінка вагітна і має сімейний анамнез захворювання, її лікар може рекомендувати один із наступних тестів:
- амніоцентез - при цій процедурі використовується товста голка, через яку з амніотичної рідини в матці витягується зразок клітин. Після лабораторного аналізу встановлюється, чи є захворювання чи ні;
- Відбір проб ворсин хоріона - тест включає збір зразків клітин з плаценти для аналізу. Якщо захворювання діагностовано до народження, лікування можна розпочати з матки. Діагностика та пренатальна терапія здатні зменшити ризик ускладнень.

Вроджені вади розвитку

Ендокринні порушення та вагітність

Як фармацевти допомагають вам, коли стикаєтесь із проблемою здоров’я?

Тестування для визначення статі дитини

Після народження, коли захворювання підтверджується, можуть виникнути неоднозначності у визначенні статі дитини. У цьому випадку за допомогою аналізів крові (каріотипування) можна точно визначити, яка стать новонародженого. Крім того, УЗД малого тазу може надати зображення жіночих репродуктивних структур (шийки матки, матки та маткових труб), які можуть допомогти визначити остаточну стать дитини.

Лікування

Вроджену гіперплазію надниркових залоз неможливо вилікувати, але її можна лікувати. Метою лікування є приведення рівня гормонів в норму. Це робиться щоденним введенням кортизолу (дексаметазон, гідрокортизон та ін.). Під час стресу або важкої хвороби або операції пацієнтам можуть знадобитися додаткові дози ліків.

Після виявлення статі дитини з неоднозначними статевими органами за допомогою каріотипування, дівчатам із статевими органами чоловічої статі буде проведено операцію з виправлення зовнішнього вигляду у віці 1-3 місяців. Батьки дітей з вродженою гіперплазією надниркових залоз повинні знати про побічні ефекти лікування стероїдами. Про будь-які ознаки інфекції або стресу слід повідомити свого лікаря, оскільки в таких випадках необхідно поповнювати кількість ліків. Лікування стероїдами не можна різко припиняти, оскільки це може призвести до недостатності надниркових залоз.

Методи профілактики

Лікарі рекомендують генетичне консультування дорослим, які страждають на вроджену гіперплазію надниркових залоз і хочуть створити сім’ю. Розлад можна діагностувати у плодів, і своєчасне лікування, яке зазвичай починається в першому або другому триместрі, може зменшити або навіть усунути симптоми після народження.

---