Вроджені метаболічні помилки - Патофізіологія - Завантажити - MedTorrents - Веб-сайт студентів
| Анатомія людини [65] |
| Топографічна анатомія [30] |
| Анестезія/реанімація [17] |
| Алергологія [10] |
| Біохімія [38] |
| Клінічна біохімія [8] |
| Біофізика [14] |
| Молекулярна біологія [28] |
| Біостатистика [7] |
| Інфекційні хвороби [12] |
| Інфекційні захворювання у дітей [27] |
| Професійні захворювання [1] |
| Кардіологія [54] |
| Біоорганічна хімія [4] |
| Хірургія [65] |
| ОМФ хірургія [4] |
| Дитяча хірургія [15] |
| Культура спілкування [0] |
| Фізіотерапія [10] |
| Дерматологія [34] |
| Екологія [2] |
| Ендокринологія [15] |
| Епідеміологія [9] |
| Державна експертиза USMF [18] |
| Фармакологія [30] |
| Філософія та біоетика [19] |
| Фізіологія людини [41] |
| Патофізіологія [37] |
| Фтизіопневмологія [11] |
| Гастроентерологія [34] |
| Генетика людини [39] |
| Геріатрія [2] |
| Гінекологія [22] |
| Загальна гігієна [29] |
| Імунологія [9] |
| Гематологія [31] |
| Гепатологія [5] |
| Гістологія [18] |
| Внутрішня медицина - терапія [60] |
| Сімейна медицина [23] |
| Лабораторна медицина [1] |
| Військова медицина [3] |
| Судова медицина [6] |
| Соціальна медицина [2] |
| Мікробіологія [14] |
| Морфопатологія [40] |
| Нефрологія [28] |
| Неврологія [25] |
| Неонатологія [16] |
| Медсестринство [7] |
| Акушерство [28] |
| Офтальмологія [11] |
| ЛОР [11] |
| Онкологія [9] |
| Паразитологія [29] |
| Педіатрія та догляд за дітьми [156] |
| Пульмонологія [37] |
| Психіатрія [56] |
| Психологія [24] |
| Рентгенологія та візуалізація [38] |
| Ревматологія [33] |
| Сексологія [1] |
| Стоматологія [33] |
| Травматологія та ортопедія [24] |
| Надзвичайні медичні ситуації [32] |
| Урологія [24] |
-->
-->
| Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько в тебя машин. А по тому як ти повернувся на чью-то життя. |
Вас можуть зацікавити:
Вроджені помилки обміну речовин
Medtorrents - це безкоштовна спільнота, тому завантаження безкоштовне.
Ви можете надіслати свої матеріали електронною поштою: [email protected]
Вроджена метаболічна помилка (1908)
Метаболічне захворювання - кілька мутацій захворювання
I. Хвороба: Спадкова непереносимість фруктози
Поширеність: 1: 20 000 (у Швейцарії)
Розташування на хромосомах: 9q21.3-q22.2-10 мутацій
Ефекти: прийом фруктози всередину призводить до накопичення фруктозо-1-фосфату з відкладенням в печінці, пригнічення глікогенолізу внаслідок важкої гіпоглікемії.
Існує 6 видів глікогенозу, розділених на 3 основні групи:
Þ Глікогенез із порушенням глікогенолізу:
- • I, III, VI тип = глікогеноз печінки;
- • Тип V = М’язовий глікогеноз.
- Þ Глікогеноз через аномалії глікогеносинтезу:
- • Тип IV = Печінковий глікогеноз, що переростає в цироз (!)
- Þ «Генералізований» глікогеноз з дефектом внутрішньоклітинної деградації та накопичення глікогену в лізосомах (хвороба лізосом):
- • Тип II: еволюціонує із серцевою гіпертрофією, тахікардією, серцевою недостатністю, м’язовою гіпотонією, гепатомегалією, макроглосією тощо.
Глікогенозеле
Хвороба: глікогеноз I типу (хвороба фон Гірке)
Розташування на хромосомах: невідомо
Ефекти: дефіцит глікогенолізу, з гіпоглікемією; накопичення глікогену в печінці та нирках, причина органомегалії.
Для того, щоб отримати клінічні аргументи перед можливою вродженою помилкою вуглеводного обміну, ми опишемо з усіх глікогенозів:
Глікогеноз I типу (дефіцит глюкозо-6-фосфатази) або хвороба фон Гірке
Глюкоза-6-фосфатаза є ключовим ферментом в метаболізмі глюкози, оскільки вона контролює як глікогеноліз, так і неоглюкогенез.
• Розташування тканин обмежене печінкою, нирками та кишечником.
• Це мікросомальний фермент, активність якого пов’язана з функціонуванням інтегрованої системи, яка пов’язує кілька сполук: транслоказу Т1, Т2, Т3 = транспортні білки (транспортує глюкозу 6-Р через мембрану ендоплазматичного ретикулуму в печінці та нирках) у крові ( глюкоза)
дефіцит транспортного білка
Накопичення глікогену в печінці та нирках
На глікогеноз I типу припадає 30% усіх глікогенозів.
Захворювання передається за допомогою аутосомно-рецесивного режиму.
Гепатоцити великі, з чіткою цитоплазмою, з добре помітними мембранами, а ядро може бути вакуолізоване. У цитоплазмі численні оптично порожні вакуолі перетворюють дуже поширений при цьому глікогенозі стеатоз після фіксації алкоголем; Фарбування кислотою Шиффа підкреслює глікогенне перевантаження, яке зникає при перетравленні амілази.
Класично хвороба починається в період новонародженості, у дитини через кілька годин після останнього прийому їжі або під час інфекційного епізоду ознаки гіпоглікемії:
-судоми (рідко).
Об’єктивний іспит у міру того, як хвороба "еволюціонує": є грань целюлоїдної ляльки, на відміну від стрункості кінцівок, ступеня ожиріння тулуба,.
гепатомегалія вона м’якої консистенції, безболісна і дуже важлива, здатна досягати правої клубової ямки.
Затримка зростання він осідає рано, потім домінує в клінічному вигляді.
УЗД (і рентгенологія) спостерігається двостороння гіпертрофія нирок та рентгенологічно недостатня мінералізація кісток (остеопороз), у походженні яких інкримінували гіперкортицизм та хронічний ацидоз.
Протягом перших років життя дитині "загрожують" прояви гіпоглікемії, що сприяють тривалому часу між прийомами їжі, інфекцією або операцією.
Статеве дозрівання затримується, відставання у зростанні стає все красномовнішим, тоді як толерантність до віддалення закусок та їжі покращується.
У підлітків та молодих людей гломеруло-трубчастий дистрес стає все більш важливим + гіпертонія.
Гепатомегалія присутня у зрілому віці, на тлі якого часто спостерігаються множинні аденоми, з можливістю переродження в гепатому.
Оцінюється толерантність до подовження інтервалу між прийомами їжі та метаболічного балансу, паралельно визначаючи рівень глікемії (можливо, глікемічний профіль), лактату та інсуліну (як під час їжі, так і вночі, включаючи після їжі).
Функціональні тести дозволяють опосередковано оцінювати активність глюкозо-6-фосфатази: стимуляція глюкагоном (1 мг/м2, внутрішньовенно або внутрішньовенно) та тест навантаження галактозою (1 г/кг тіла шляхом внутрішньовенного введення) можна проводити лише після 3- 4 години посту. Під час тестів спостерігається чітке збільшення рівня лактацидемії та відсутність підвищеного рівня цукру в крові, навпаки, тенденція до гіпоглікемії.
Потрібна пункція біопсії печінки, спрямована на оцінку каталітичної активності глюкозо-6-фосфатази та транслоказ Т1 і Т2.