ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ, основні вроджені аномалії - Encyclopædia Universalis

Психічна карта

Розширте пошук у Universalis

Основні вроджені аномалії

Пороки розвитку центральної нервової системи

Аненцефалія характеризується майже повною відсутністю мозку. Це швидко призводить до смерті дитини. Частота значно варіюється між географічними регіонами. Це близько 1 випадку на 2000 народжень. Причина аненцефалії недостатньо вивчена. Описані випадки сімейної аненцефалії.

Spina bifida часто асоціюється з аненцефалією, як у однієї дитини, так і у братів і сестер. Характеризується відсутністю закриття хребетного каналу, це більш-менш серйозно. Частота його становить близько 2 с. 1000. Він діє у найменш виражених випадках.

Енцефалопатія охоплює широкий спектр інтелектуальних дефіцитів, від глибокої слабкості до простої затримки. Це може бути наслідком нескінченності причин, що стосуються трьох основних етіологічних груп вроджених вад розвитку, визначених вище. Усі хромосомні аберації, що стосуються аутосом, і багато хто з них, що стосуються статевих хромосом, відповідальні за енцефалопатію.

Як ми вже бачили, ембріопатії можуть бути причиною такої енцефалопатії, як мікроцефалія, у «променних дітей» з важкою енцефалопатією. Багато енцефалопатій викликані генними мутаціями; зокрема, метаболічні захворювання генетичного походження часто супроводжуються розумовою відсталістю. Фенілкетонурія та галактоземія є причиною важкої енцефалопатії. Але ми тепер знаємо, як їх виявити при народженні та виправити «вроджену помилку метаболізму» шляхом відповідної модифікації дієти дитини. Ми можемо дати цим дітям майже нормальне життя.

Серед метаболічних захворювань, відповідальних за енцефалопатію, слід також згадати глікогенози через помилки в метаболізмі глікогену; мукополісахаридози; порушення синтезу гормонів щитовидної залози; [. ]

Класифікація

1. Ліки
2. Патологія
3. Педіатрія

1. Ліки
2. Патологія
3. Аномалії розвитку, вроджені вади

Інші посилання

"ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ" також розглядається в:

ПЛОДОВИЙ АЛКОГОЛІЗМ

• Написано
• Шанталь ГУЄНІО
• • 896 слова

З 2007 року у всіх пляшках алкоголю у Франції є піктограма, яка попереджає вагітних жінок про ризики вживання алкоголю для плода. Цей дизайн, хоча і ледве помітний, став невеликою революцією у нашій виноробній країні, символізуючи повідомлення про те, що вживання алкоголю може бути небезпечним під час вагітності. Відкладено на більше […] Читати далі

АНТЕРІОВЕНОВІ АНЕВРИЗМИ

• Написано
• Лоран ШАРБІТ
• • 714 слова

Аномальні постійні зв’язки між артерією та веною, артеріовенозні аневризми (або краще артеріовенозні свищі) рідкісні. Існує два типи артеріовенозних нориць: набуті та вроджені. Майже всі набуті нориці мають травматичне походження: пошкоджені артерія та сусідня вена. Між ними встановлюється зв’язок, який організовується […] Детальніше

КАРІОТИП ЛЮДИНИ

• Написано
• Габріель ГАЧЕЛІН,
• Жан-Франсуа МАТТЕ,
• Марі-Женев'єв МАТТЕЙ,
• Енн МОНКЛА
• • 4780 слова
• • 10 ЗМІ

У розділі "Трисомія 18": […] Трисомія 18 була описана в 1960 р. Edwards та співавт. Він відповідає за деформаційний набір, який рідко сумісний із життям. Увага при народженні привертається значною гіпотрофією. Череп невеликий, поперечно сплощений і витягнутий в передньо-задньому напрямку. Закриття фонтанел і сагітальний шов роблять дуже пізно. Ніс маленький […] Читати далі

ХІРУРГІЯ

• Написано
• Клод д'АЛЕЙН,
• Жан-Едуар КЛОТТЕ,
• Дідьє ЛАВЕРНЕ
• • 8 640 слова
• • 5 ЗМІ

У розділі “Поточна оцінка та перспективи”: […] Наші часи настільки родючі для відкриттів, що дуже важко передбачити, якою буде операція в майбутньому. Деякі галузі медичної патології зникли, наприклад, деякі заразні захворювання, інші переживають повну трансформацію. З іншого боку, з’явились нові хвороби, або тому, що вони були невідомими до того часу, або тому, що вони були створені завдяки […] Читати далі

СЕРЦЕ - Анатомія серця людини

• Написано
• Клод ГІЛО
• • 2 940 слова
• • 5 ЗМІ

У розділі "Ембріогенез": […] Основні напрямки розвитку людського серця корисно знати, хоча б лише для пояснення генезу певних вад серця, визнаних з народження або під час росту. Перший контур вирівнює чотири порожнини по порядку: венозний синус, передсердя, шлуночок, артеріальна цибулина. В результаті вигинів та нерівностей у розвитку синус […] Детальніше

СЕРЦЕ - Кардіохірургія

• Написано
• Клод д'АЛЕЙН,
• Крістіан КЕБРОЛ
• • 6514 слова
• • 2 ЗМІ

У розділі "Позателесний кровообіг": […] Оскільки серце працює як насос, одразу спадає на думку ідея циркулювати кров за допомогою механічного пристрою. Ми змогли побудувати механічні насоси із швидкістю потоку, рівною швидкості серцебиття, не травматичної для крові. Але цього було недостатньо. До нього довелося додати штучну легеню, оскільки анатомічні умови одиниці серцево-легені такі, що якщо […] Читати далі

СЕРЦЕ - серцево-судинні захворювання

• Написано
• Жан-Ів АРТИГУ,
• Ів ГРОСГОЙТ,
• Пол ПУЕЧ
• • 16124 слова
• • 4 ЗМІ

У розділі "Вроджені вади серця": […] Ці захворювання зумовлені вадою розвитку серця протягом внутрішньоутробного життя. Ступінь їх тяжкості варіюється від загальної доброякісності - це стосується незначних форм - до внутрішньоутробної смерті для складних форм. Існує кілька видів, майже всі вони виліковні хірургічним шляхом. […] Докладніше

ДЕФЕКТИ НЕЙРОННОЇ ТРУБКИ

• Написано
• Universalis
• • 677 слова

Ці вади розвитку включають будь-який вроджений дефект головного або спинного мозку, що виникає внаслідок аномального розвитку нервової трубки (попередника спинного мозку) на ранніх стадіях ембріонального життя. Дефекти закриття нервової трубки зазвичай супроводжуються вадами розвитку хребта або черепа. Під час нормального розвитку a p […] Читати далі

ПАЛЬМОВІ ДЕРМАТОГЛІФИ

• Написано
• Жорж ОЛЬВ'Є
• • 919 слова

Фігури, намальовані дермо-епідермальними хребтами долонного лиця кисті та пальців та підошовної стопи стопи та пальців, називаються дерматогліфами (від грецького derma, -tos, шкіра та gluphé, гравірування). Вони не існують більше ніде. На пальцях вони є синонімами відбитків пальців. Епідермальні хребти за глибиною відповідають подвійному ряду сосочків […] Детальніше

РОЗВИТОК (біологія) - Розвиток людини

• Написано
• Жак-Мішель РОБЕРТ
• • 11129 слова
• • 10 ЗМІ

У розділі "Аномальна організація (дисплазії)": [...] У французькій медичній термінології термін "дисплазія" має тенденцію замінити термін "вади розвитку" (особливо коли він поєднується з епітетом "вроджений", що є плеоназмом), що передбачало занадто широкий діапазон більш-менш добре визначені аномалії (клишоногість, наприклад, у переважній більшості випадків не є вадою, а "деформацією", продовженням [...] Детальніше

Дивіться також

• АХОНДРОПЛАЗІЯ
• АНЕНЦЕФАЛІЯ
• Інтелектуальні затримки
• ЗАЙЦ БЕК
• РОТ
• БРАХИДАКТИЛІЯ
• СЕРЦЕВО-СУДИННІ ХВОРОБИ
• КАТАРАКТ патологія
• КРУЗОННА ХВОРОБА
• ЕНЗИМАТИЧНІ ТА МЕТАБОЛІЧНІ НЕДОСТАТКИ
• ДИСХРОМАТОПСІЯ
• ДИСПЛАЗІЯ
• СИНДРОМ ЕЛЕРС-ДАНЛОСА
• ЕНЦЕФАЛОПАТІЇ
• ВРОДЖЕНА ГАЛАКТОЗЕМІЯ
• СПАДКОВІ ХВОРОБИ або ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ
• ГІДРОЦЕФАЛ
• МЕТАБОЛІЧНІ ХВОРОБИ
• КЛІНІЧНА НЕВРОЛОГІЯ
• ОФТАЛМОЛОГІЯ

Приєднайся до нас

Підпишіться на наш бюлетень щотижня та отримуйте електронну книгу на ваш вибір у подарунок !

• резюме C072124
• Вступ
• Частота
• Етіологія
• Основні вроджені аномалії
  • Пороки розвитку центральної нервової системи
  • Вади розвитку очей
  • Вушні вади розвитку
  • Дефекти травного тракту
  • Вади розвитку скелета та суглобів
  • Пошкодження м’язової системи
  • Пошкодження серцево-судинної системи
• Бібліографія
• Класифікація
• Інші посилання

Резюме

Процитувати статтю

Жан де ГРУЧІ, " ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ », Encyclopædia Universalis [в Інтернеті], консультація щодо 02 лютого 2021 року. URL-адреса: https://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/

---