Вроджений молочнокислий ацидоз Gouvernement du Québec
На цій сторінці:
Опис
Вроджений молочнокислий ацидоз є одним із рецесивних спадкових захворювань, які частіше зустрічаються в певних регіонах Квебеку:
- Сагене - Лак-Сен-Жан;
- Шарлевуа;
- Верхній Північний берег.
Вроджений молочнокислий ацидоз - це захворювання, спричинене порушенням роботи ферменту - цитохром-с-оксидази. Цей фермент виробляє енергію, необхідну організму для нормальної роботи. Порушення роботи цього ферменту може особливо вплинути на печінку.
Майже 85% дітей із вродженим молочнокислим ацидозом помирають до 5 років. На сьогоднішній день декілька осіб мають вік від 20 до 30 років, але вони мають меншу автономію.
Симптоми
У дітей симптоми вродженого молочнокислого ацидозу такі:
- відсутність м’язового тонусу: організм дитини «м’якший» за норму;
- затримка рухового розвитку: наприклад, дитина сидить і ходить пізніше, ніж діти того ж віку;
- затримка росту;
- відсутність енергії для зростання, боротьби з інфекціями, перетравлення їжі та боротьби зі стресовими життєвими подіями;
- незначна інтелектуальна відсталість: наприклад, дитина вимовляє свої перші слова приблизно у віці 4 років і повинна навчатись у школі в адаптованому класі.
Лікування
В даний час лікування вродженого молочнокислого ацидозу не існує. Раннє лікування інфекцій та правильне харчування покращують якість життя постраждалих дітей.
За постраждалими дітьми йдуть команди професіоналів із мережі медичних та соціальних служб.
Ускладнення
З роками вроджений молочнокислий ацидоз може призвести до серйозних ускладнень. Вони трапляються особливо у випадках інфекцій. Це пов’язано з тим, що порушення роботи ферменту заважає дитячому організму виробляти достатньо енергії для боротьби з інфекціями. Тоді дитина може пережити ацидотичний криз (кров у нього стає занадто кислим) і дуже швидко померти.
Спосіб передавання
Вроджений молочнокислий ацидоз - це рецесивне спадкове захворювання.
Захист та профілактика
Неможливо попередити вроджений молочнокислий ацидоз у новонароджених дітей, які отримали копію дефектного гена від кожного з двох батьків. Однак дефектний ген, відповідальний за це захворювання, можна виявити просто, швидко і недорого.
Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб та Інтегрований університетський центр охорони здоров'я та соціальних служб (CIUSSS) міста Сагене - Лак-Сен-Жан пропонують тести для виявлення носіїв цієї хвороби.
Ці тести пропонуються всім людям:
- старше 18 років;
- які бажають мати дітей;
- які мають принаймні одного біологічного бабусю та дідуся з одного з наступних 3 регіонів:
- Сагене - Лак-Сен-Жан,
- Шарлевуа,
- Верхній Північний берег.
Довідка та ресурси
Щоб отримати допомогу чи інформацію щодо вродженого молочнокислого ацидозу або поради щодо відстрочення або уникнення ацидотичних нападів у вашої дитини, відвідайте наступні сайти:
- Сагене - Асоціація молочнокислого ацидозу Лак-Сен-Жан
- Корпорація з досліджень та дій щодо спадкових хвороб