Все про порфірію

потрібно знати

Додати до вибраного iStock

Порфирія, що це ?

Рідкісне генетичне захворювання, порфірія спричинена надмірним накопиченням порфіринів та/або попередників ALA та PBG. Слід зазначити, що порфірини є важливими хімічними елементами, які, поєднуючись із залізом, дозволяють утворювати гем, кофактор гемоглобіну, який використовується головним чином для виробництва гемоглобіну в еритроцитах. Гем в основному утворюється в печінці та еритроцитах в кінці відносно складного процесу, в якому різні стадії проводяться під контролем специфічних ферментів. При порфірії порушується перетворення клітин у гем. Результат: порфірини виводиться природним шляхом із сечею або калом, але в надмірно великих кількостях.

Різні типи порфірії

Існує сім типів порфірії, кожна з яких характеризується частковою відсутністю одного з ферментів, що бере участь у процесі утворення гему. Серед так званих "гострих" порфірій є:

  • гостра переривчаста порфірія,
  • variegata porphyria,
  • спадкова копропорфірія,
  • порфірія через дефіцит дегідрази ALA.

Вроджені порфірії такі:

  • porphyria cutanea tarda,
  • еритропоетична протопорфірія,
  • вроджена еритропоетична порфірія або хвороба Гюнтера.

Як проявляються порфірії ?

Клінічні прояви порфірії залежать від типу, до якого вона належить. Однак симптоми, представлені у постраждалих, бувають трьох типів: біль у животі, неврологічні розлади та психологічні розлади. Кожен із цих знаків можна побачити ізольовано або в поєднанні з одним із двох інших. Отже, спочатку часто виникають абдомінальні ознаки: інтенсивний біль, що іррадіює в нижні кінцівки, нудота, блювота, запор, діарея. Неврологічні розлади можуть впливати на периферичну нервову систему та/або центральну нервову систему: вищий в’ялий параліч, міалгія, парез, судоми. Нарешті, психологічні симптоми неоднорідні: розлади настрою, депресивний стан, тривога, марення, галюцинації, сплутаність свідомості.

Як вони лікуються ?

Терапевтичне управління по суті засноване на полегшенні симптомів, представлених пацієнтом. Таким чином, будуть призначені різні препарати:

  • знеболюючі засоби від болю,
  • бета-адреноблокатори при серцево-судинних порушеннях: гіпертонія, аритмія.
  • протиблювотні засоби від блювоти,
  • протиепілептичні засоби для судом.

Гострі напади порфірії - це надзвичайна ситуація, яка вимагає госпіталізації.