Waldenstrm Macroglobulinemia Orphanet

Диференціальний діагноз

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Макроглобулінемія Вальденстрма

Макроглобулінемія Вальденстрема (ВМ) - це нерозвинена проліферація В-клітин, що характеризується накопиченням моноклональних клітин у кістковому мозку та периферичних лімфоїдних тканинах, і пов’язана з виробленням сироватки моноклональних імуноглобулінів М (IgM).

ОРФІЯ: 33226

Резюме

Епідеміологія

Щорічно загальна захворюваність на ЗМ становить 1: 260 000 і становить приблизно 2% усіх гематологічних злоякісних новоутворень.

Клінічний опис

Середній вік на момент постановки діагнозу становить 68, а захворювання удвічі частіше зустрічається у чоловіків. Основними клінічними ознаками є гепатоспленомегалія, лімфаденопатія, конституціональні симптоми, носові та оральні кровотечі, синдром гіпервіскозності та цитопенія. Найбільш частим симптомом є втома, пов'язана з нормохромною нормоцитарною анемією. Вісцеральна інфільтрація трапляється рідко, але може охоплювати шлунок, тонкий кишечник, легені, екзокринні залози або шкіру, із симптомами діареї, стеатореї та шкірної пурпури. Кровотеча з сітківки або важкі неврологічні ускладнення (психічна розгубленість, інсульт) можуть виникати при синдромі гіпервіскозності. До 38% пацієнтів із ЗМ мають периферичну нейропатію. У декількох випадках нефротичний синдром асоціюється із ЗМ. Основні ускладнення включають недостатність кісткового мозку, аутоімунну цитопенію, великоклітинну лімфому, васкуліт імунного комплексу та інфекції.

Етіологія

Точна етіологія ЗМ невідома. Можуть бути задіяні фактори, пов'язані з імунітетом, і захворювання, очевидно, має сімейний компонент, оскільки кінцівки пацієнтів першого ступеня мають високий ризик розвитку захворювання. Гени сприйнятливості досі не ідентифіковані, але локуси сприйнятливості нанесені на хромосоми 6p21.3 та 4q, і половина пацієнтів має делеції 6q в пухлинних клітинах. Дуже рецидивуюча соматична (L265P) мутація MYD88 нещодавно була виявлена ​​у 80-85% пацієнтів.

Методи діагностики

Діагноз підтверджується наявністю моноклонального білка IgM у сироватці крові та біопсією кісткового мозку (показник ≥10% клональних лімфоплазмацитарних клітин). Відповідно до класифікації пухлин, запропонованої ВООЗ, ВМ належить до лімфоплазмацитарних лімфом. Клітини, як правило, негативні для експресії маркерів CD3 та CD103, але вони експресують пан-B маркери CD19 та CD20. Середнє значення гемоглобіну, виміряне на момент постановки діагнозу, становить 10 г/дл. Електрофорез та імунофіксація білків сироватки крові та комп’ютерна томографія живота та малого тазу допомагають у діагностиці. Спленомегалія та/або лімфаденопатія спостерігаються у 20% пацієнтів.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз включає множинну мілому, хронічний В-клітинний лімфолейкоз, злоякісну лімфому неходжкинського типу (див. Ці терміни) та моноклональні гаммапатії невизначеного значення (GMSI). Інфекції, такі як гепатит, СНІД та різні ревматологічні захворювання, також демонструють збільшення рівня IgM. Наявність мутації L265P у MYD88 відрізняє ЗМ від інших супутніх хронічних лімфопроліферативних розладів, пов’язаних з В-клітинами, таких як лімфома крайової зони (див. Цей термін).

Лікування та лікування

Лікування ВМ не існує. Пацієнти в безсимптомній стадії просто спостерігаються. Лікування симптоматичних пацієнтів залежить від кількох факторів (віку, прогресування захворювання) і може включати алкілуючі агенти, аналоги пуринових нуклеозидів (PNA), ритуксимаб (RT) та бортезоміб. Початкове лікування включає RT. RT у поєднанні з циклофосфамідом, доксорубіцином, вінкристином та преднізоном (R-CHOP), або комбінацією дексамтазону, RT та циклофосфаміду (DRC), або бортезомібом застосовуються, коли потрібен швидкий контроль захворювання, або для пацієнтів-кандидатів на аутологічну трансплантацію стовбурових клітин (ASCT). Для пацієнтів з важкою цитопенією переважні терапії ДРК або РТ. Процедури, що дозволяють наздоганяти, можуть передбачати використання вихідних засобів або агентів іншого класу, поодинці або в поєднанні. Дієта на основі АНП або АСКТ іноді можуть бути придатними як варіант порятунку.

Прогноз

Середній час виживання становить 5-6 років після початку лікування, але ВМ може стабілізуватися або повільно прогресувати протягом декількох років, перш ніж вимагати лікування.

Експерт (и): Професор Vйronique LEBLOND - Останнє оновлення: Вересень 2012 р