Загадкові хвороби
Синдром PCO, гірсутизм, око LHON, vWS: Ви не розумієте жодного слова? Багато лікарів почуваються так само. Пояснює Праксісвіта.
Навряд чи будь-який лікар знає, чим ви страждаєте, коли приходите на практику з цими загадковими захворюваннями. Випадків занадто мало. Мало хто з сімейних лікарів може інтерпретувати симптоми. Пацієнт роками часто блукає від лікаря до лікаря, не знаходячи допомоги.
Є спеціальні спеціалісти, які можуть розпізнати ці захворювання та лікувати їх за допомогою правильної терапії. Ми представляємо п’ять захворювань, які занадто часто залишаються поза увагою.
Синдром фон Віллебранда
Хвороба: Близько 800 000 німців мають спадковий розлад коагуляції "синдром фон Віллебранда "(vWS). Ви відчуваєте втому і млявість, у вас багато інфекцій і високий ризик ревматизму. Навіть невеликі горбки призводять до великих синців. Всі рани сильно кровоточать. У жінок інтенсивна і довга менструація до.
Діагноз: Фон Віллебранд - фактор згортання крові, якого не вистачає пацієнтам. Це можна довести під час дослідження крові.
Терапія: Назального спрею зазвичай достатньо для компенсації дефіциту VW у разі втрати крові (наприклад, зазвичай). У важких випадках вводять фактор vW.
Синдром полікістозу яєчників
Захворювання: За оцінками, 5-10 відсотків жінок мають синдром полікістозу яєчників (ПКЯ) і виробляють занадто багато чоловічих гормонів. Багато симптомів вказують на генетично обумовлений синдром: рясні або нерегулярні місячні, вони також можуть повністю припинитися. Випадання волосся на маківці. Сильний ріст волосся на підборідді, щоках, грудях. Сильне ожиріння, незважаючи на нормальну дієту через інсулінорезистентність. Ненавмисна бездітність, тому що яйцеклітини не дозрівають, а лише прикріплюються до яєчників як везикули.
Діагноз: Пухирці, видимі на УЗД, є показником PCO. Для діагностики також перевіряють чоловічі гормони в крові та порушення інсуліну.
Терапія: ліки проти інсулінового розладу плюс дієта, гормони або спеціальні таблетки. Рідко потрібна операція на яєчниках.
Бульбовий склероз
Хвороба: Схильність до формування переважно доброякісних пухлин по всьому тілу, є спадковим. Крім того, часто відбуваються зміни шкіри (наприклад, порушення пігменту, грудочки). Постраждало близько 10 000 німців. Особливо летально: коли пухлини в головному мозку запускають епілепсію.
Діагностика: Захворювання можна діагностувати за допомогою генетичних тестів.
Терапія: Лікувати можна лише такі симптоми, як епілепсія.
Гірсутизм
Хвороба: Сильний ріст волосся - від бороди жінки до цілих поверхонь тіла - може спостерігатися у жінок різного віку. Близько 10 відсотків з нас страждають цим - також емоційно. Тригерами можуть бути коливання гормонів, ліки (наприклад, кортизон), схильність і, рідше, пухлина.
Діагностика: Часто важка через різноманітність тригерів. Можна перевірити, чи нормальний стан гормонів та щитовидної залози.
Терапія: вона варіюється від прийому гормонів та епіляції до необхідної психологічної допомоги.
ОЧІ ЛОН
Хвороба: бачення розмитості, проблем, червоного та зеленого: ось як заявляє про себе "Спадкова оптична нейропатія Лебера" (LHON). Молоді люди до середини 30-х років можуть це робити отримати спадкові умови, при яких зоровий нерв руйнується.
Діагностика: крім очних оглядів необхідний генетичний тест.
Терапія: Лише нещодавно з’явилися засоби, які дозволяють зупинити швидку сліпоту (часто через кілька місяців). Біомедичні вчені розробили речовину Ідебенон, похідне ендогенного ферменту, яке може затримати, а іноді навіть запобігти руйнівний процес в оці.
Куди звернутися, якщо я страждаю незрозумілими симптомами?
Загальне: віддайте перевагу університетським клінікам. Тут проводяться дослідження у всіх галузях медицини, і іноді ми дивимося нестандартно. Отже, більш імовірно, що хтось із медиків придумає правильну хворобу.