Загальний змінний імунодефіцит з пізнім початком з боку травних проявів
Фатіма Еццайтуні
1 відділення гепато-гастроентерології, CHU Ibn Rochd, Касабланка, Марокко
Юсеф Тійфа
1 відділення гепато-гастроентерології, CHU Ibn Rochd, Касабланка, Марокко
Мохамед Тахірі
1 відділення гепато-гастроентерології, CHU Ibn Rochd, Касабланка, Марокко
Фуад Хаддад
1 відділення гепато-гастроентерології, CHU Ibn Rochd, Касабланка, Марокко
Вафаа Хліва
1 відділення гепато-гастроентерології, CHU Ibn Rochd, Касабланка, Марокко
Ахмед Беллабах
1 відділення гепато-гастроентерології, CHU Ibn Rochd, Касабланка, Марокко
Вафаа Бадре
1 відділення гепато-гастроентерології, CHU Ibn Rochd, Касабланка, Марокко
резюме
Загальнозмінна імунна недостатність (CVID) - рідкісна патологія, це конституційний дефіцит гуморального імунітету, що характеризується повторними бактеріальними інфекціями та підвищеною частотою пухлин, аутоімунних або гранулематозних захворювань. Шлунково-кишкові прояви дуже мінливі і іноді свідчать про загальну змінну імунну недостатність. Ми повідомляємо про випадок хвороби 31-річного віку з рецидивуючими респіраторними інфекціями в анамнезі з дитинства, ускладненими розширенням бронхів, який протягом 3 років мав рецидивуючу діарею слизу, у якого вся етіологічна оцінка на користь CVID з аутоімунним проявом (вітіліго). Лікування включало щомісячну інфузію імуноглобулінів (Ig) з хорошим прогресом. Поточний контроль - два роки.
Анотація
Загальнозмінна імунна недостатність (CVID) зустрічається рідко. Це конституційний дефіцит гуморального імунітету, що характеризується рецидивуючими бактеріальними інфекціями та збільшенням частоти пухлин, аутоімунних або гранулематозних захворювань. Шлунково-кишкові прояви дуже мінливі і іноді виявляють загальну змінну імунну недостатність. Ми повідомляємо про випадок з 31-річним пацієнтом, який мав в анамнезі рецидивуючі респіраторні інфекції в дитячому віці, ускладнені бронхоектатичною хворобою, і 3-річну історію рецидивуючий діареї глари. Етіологічний баланс був на користь ІВН з аутоімунним проявом (вітіліго). Лікування пацієнта базувалося на щомісячних інфузіях імуноглобуліну (Ig) зі сприятливим результатом при 2-річному спостереженні.
Вступ
DICV характеризується дефектом у виробленні антитіл, відповідальних за гіпогаммаглобулінемію зі змінною експресією. Це визначається як зменшення принаймні двох стандартних відхилень рівня сироватки крові принаймні двох класів Ig за відсутності інших вторинних причин гіпогаммаглобулінемії [1]. DICV вражає чоловіків і жінок однаково, з різним генетичним походженням, патофізіологія яких недостатньо вивчена [2]. Кількість циркулюючих В-лімфоцитів (Lym B) може бути нормальним або навіть збільшеним, а їх фенотип відповідає такому у зрілих В-клітин (CD19 +, CD20 +, CD10 +). Нещодавно у деяких пацієнтів було продемонстровано порушення в механізмі соматичної гіпермутації генів Ig. Шлунково-кишкові прояви є дуже мінливими, частота захворювання коливається від 20 до 60%, іноді свідчить про загальну змінну імунну недостатність з певними гістологічними та терапевтичними особливостями [1].
Пацієнт і спостереження
Мікронодулярний ендоскопічний вигляд слизової оболонки дванадцятипалої кишки
Паренхіматозне вікно КТ грудної клітки, що показує розширення циліндричного та двостороннього бронхів
Обговорення
DICV є рідкісним захворюванням пізнього початку, що вражає від 1/50000 до 1/100000 у всьому світі [1]. DICV ще рідше зустрічається в Африці, оскільки опубліковано лише три невеликі дослідження (одне єгипетське, одне туніське та одне алжирське). DICV однаково впливає на чоловіків та жінок. Діагноз можна поставити в будь-якому віці, але пікова частота становить від 20 до 30 років. Перші інфекційні епізоди найчастіше трапляються в дитинстві чи підлітковому віці [1]. В американській серії Cunningham-Rundles та співавт. [2], в якій брали участь 248 пацієнтів, вік появи симптомів слідує бімодальній кривій з двома піками, розташованими в першому та третьому десятиліттях. Ці висновки не зустрічаються в європейській серії (413 пацієнтів) [3], де перші симптоми можуть проявлятися в будь-якому віці, у середньому 35 років. Вік діагностики у нашого пацієнта становить 30 років, тоді як інфекційні епізоди розпочалися з дитинства.
Повідомлялося, що поширеність гастриту H. pylori серед CVID нижча, ніж зазвичай, що спостерігається серед загальної західної популяції (45 проти 87%) [9]. Часте використання антибіотиків для лікування повторних ЛОР та бронхолегеневих інфекцій у цих пацієнтів може пояснити це низьке поширення гастриту H. Pylori. Дуже поширені атрофії ворсинчастого типу, що спостерігаються у 31–60% ІЦІЗ з анемією або шлунково-кишковими симптомами [9]. Однак патогенез цієї ворсинчастої атрофії, схоже, відрізняється залежно від типу імунної недостатності. Атрофії ворсинок, виявлені під час дефіциту IgA, відповідають справжній целіакії. З іншого боку, асоціація целіакії та DICV залишається більш обговорюваною. Хоча ворсинчаста атрофія DICV супроводжується, як і при целіакії, значним збільшенням інтраепітеліальних лімфоцитів, вона також характеризується виснаженням хоріону в плазмі [1]. Крім того, безглютенова дієта, зазвичай ефективна при лікуванні атрофій ворсинок від дефіциту IgA, мало впливає на атрофії ворсинок ICIDD [9].
Діагноз DICV можна поставити лише після виключення інших причин гіпогаммаглобулінемії, таких як ексудативна ентеропатія, нефротичний синдром, стан сильного недоїдання тощо. Оцінка, необхідна для постановки діагнозу DICV, включає електрофорез білка, аналіз ваги Ig, циркулюючий Кількість лімфоцитів В та фенотипування лімфоцитів (Lym T (CD3, CD4, CD8) та Lym B (CD19, CD20, CD27)). Якщо рівень Ig є нормальним та/або у разі повторних інфекцій, рекомендується дозування підкласів IgG, оскільки дефіцит може стосуватися лише IgG2, зниження якого може залишитися непоміченим під час глобального аналізу IgG [1]. Вплив хвороби оцінюється шляхом пошуку хронічних інфекційних вогнищ, особливо стоматологічних, оториноларингеальних, бронхолегеневих та травних, а також сечових, шкірних, суглобових, неврологічних або септицемічних. Повторні легеневі інфекційні епізоди можуть прогресувати до розширення бронхів та хронічної дихальної недостатності [1, 4].
У 2007 році була запропонована ще одна класифікація «Класифікація EUROClass». На даний час ця консенсусна класифікація виділяє дві основні групи: група В - характеризується коефіцієнтом Lym B 1% з підгрупами (рис. 3). Потім групу B + поділяють на дві: smB-групу з рівнем комутованої пам'яті Lym B (CD19 + CD27 + IgM-IgD-) менше 2% (порівняно з Lym B CD19 +) та групу smB + з рівень пам'яті з перемиканням Lym B> 2%. Потім пацієнти в smB-групі поділяються на дві підгрупи: smB-Trhi з понад 9% перехідного Lym B (CD21int CD38 ++ IgM ++) та smB-Trnorm (Karoui S, Bibani N, Serghini M, Boubaker J, Філалі А. Шлунково-кишкові прояви при загальній мінливій імунній недостатності J Afr Hepatol Gastroenterol.2010; 4 (1): 11–16. [Google Scholar]