Захворювання метаболізму у дітей Симптоми
Захворювання метаболізму у дітей: порушення обміну речовин передаються генетично у 80 відсотках випадків, стверджують експерти.
Захворювання метаболізму у дітей: Щороку в нашій країні народжується від 70 до 400 дітей із вродженою хворобою обміну речовин, і серед них мало хто вчасно діагностується і веде нормальне життя.
Генетичні метаболічні захворювання викликані нестачею ферментів в організмі. Ці ферменти сприяють розщепленню білків, жирів та вуглеводів.
Однак їх відсутність визначає накопичення токсичних продуктів в організмі.
Захворювання метаболізму у дітей: Тестування материнства
Фахівці стверджують, що раннє виявлення та лікування цих станів запобігають ускладненню.
Тестування материнства протягом перших трьох-п’яти днів життя (скринінг новонароджених) є найважливішим заходом для виявлення цих захворювань.
"Сьогодні в Румунії тестують лише 40-45% усіх новонароджених і лише на дві стадії: вроджений гіпотиреоз (синдром, спричинений недостатнім забезпеченням тканин гормонами щитовидної залози, і який у важкій формі, якщо не діагностувати і не швидко лікувати після народження призводить до незворотних неврологічних пошкоджень та розумової відсталості) та фенілкетонурії (хвороби, спричиненої дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази, що з перших місяців життя викликає депігментацію шкіри та неврологічні пошкодження, що призводить до епілептичних нападів, потім, поступово, через дефіцит психічних функцій) ", - пояснює педіатр Пола Аврам з Інституту захисту матері і дитини" Альфред Русеску "з Бухареста, цитована Adevarul.
Це лише дві хвороби, які спричиняють важкі, швидкі неврологічні пошкодження і які завдяки ранньому виявленню та відповідному лікуванню можуть мати сприятливий результат. На відміну від нашої країни, в Угорщині з 2007 року всіх новонароджених тестують на 26 хвороб, а в Австрії - на 29 потенційно виліковних захворювань.
Клінічні ознаки вроджених метаболічних захворювань можуть включати: млявість, розлади харчової поведінки, анорексію, часту блювоту, зниження м’язового тонусу, судоми, відсталу психомоторну діяльність, проблеми з очима (сліпота, катаракта), глухота, дисморфізм обличчя, гепатоспленомегалія (одночасне збільшення об’єму) печінка та селезінка).
Захворювання метаболізму у дітей: Ожиріння, набутий стан
На метаболізм дітей також можуть впливати протягом усього життя. Ожиріння та його наслідки - це те, що змінює обмін речовин у дітей.