Залежності від медицини рідкісних захворювань; втрачене покоління
Фенілкетонурія - рідкісне метаболічне захворювання. Тим, хто цим страждає, доводиться дотримуватися суворої дієти протягом усього життя. Але не всі сучасні дорослі пацієнти знають про це. Новий проект MedUni Vienna зараз шукає це "загублене покоління".
Настанови щодо лікування багатьох захворювань значно змінилися за останні 50 років, включаючи фенілкетонурію, або коротше ФКУ. Постраждалі від цього рідкісного захворювання обміну речовин повинні споживати якомога менше фенілаланіну. Тому що вони не можуть розщепити цю амінокислоту, яка міститься в особливо великих кількостях у білковмісних продуктах. Він накопичується в організмі і призводить до важких порушень розвитку нейронів. Ось чому постраждалі повинні дотримуватися суворої дієти, без будь-яких білків. І вони повинні приймати інші амінокислоти разом з ліками.
Необхідні дієта та терапія протягом усього життя
Сьогодні ми знаємо, що цієї дієти та терапії потрібно дотримуватися все життя. Якщо лікування розпочато відразу після народження, можливий нормальний розвиток. Тоді відсутні такі симптоми, як рухові розлади, епілепсія, порушення розвитку мозку або апатія. Але ці рекомендації щодо лікування існують лише кілька років, говорить Міріам Хуфгард-Лайтнер з клінічного відділу ендокринології та метаболізму Віденського медичного університету.
Вона бере участь у проекті "Повернутися в клініку", який шукає тих людей з ФКУ, які зараз дорослі і яких десятиліття тому виписали з лікування як "здорових". "Близько 50 років тому медицина все ще вважала, що дотримуватися дієти потрібно лише до мозку", - говорить Хуфгард-Лайтнер. Спочатку дієту рекомендували до шести років, потім до дванадцятого, пізніше до 18-го дня народження. "Сьогодні ми знаємо, що дієти потрібно неухильно дотримуватися протягом усього життя", - продовжує Хуфгард-Лайтнер.
Поверніться до допомоги
Постраждалі, які більше не дотримуються дієти ФКУ, оскільки дорослі страждають такими симптомами, як сильна депресія, зміна настрою, головний біль або погана концентрація уваги. Рівень страждань великий, часто пов'язаний з професійною інвалідністю. Багато з них навіть не підозрювали, що ці симптоми є наслідком їх метаболічного захворювання, говорить Хуфгард-Лайтнер. Будучи підлітками, вони були звільнені з догляду у своєму Центрі вроджених метаболічних захворювань.
Проект «Повернутися в клініку» спрямований на пошук цього покоління, «загубленого медициною», з метою навчання пацієнтів та підтримки їх у поверненні до дієти ФКУ. За підрахунками, 700 людей в Австрії мали б жити з ФКУ, 200 з них без медичної допомоги. Серед них, ймовірно, більше чоловіків, ніж жінок. Оскільки жінок часто під час вагітності знову виявляють як пацієнтки ФКУ і повертають їх до медичної допомоги, говорить Хуфгард-Лайтнер.
Діагностика відразу після народження
В Австрії є чотири центри для вроджених метаболічних захворювань: у LKH Зальцбург, у LKH Грац, в Університетській клініці Інсбрука та у Віденській загальній лікарні. Чи вражає новонародженого ФКУ чи інше вроджене метаболічне захворювання, в Австрії досліджують в рамках скринінгу новонароджених. В Австрії страждає кожен 10 000 новонароджених. Через низьку поширеність ФКУ є рідкісним захворюванням.