Занадто багато холестерину - пристрасть Сімейної історії
Новини Близько 25 000 бельгійців, або 1 з 400 людей, страждають сімейною гіперхолестеринемією. Це спадкове захворювання, яке викликає надлишок холестерину в крові, і воно починається в молодому віці. Які причини і як це виявити ?
Люди, які страждають на нього, мають підвищений ризик серцево-судинних захворювань або інсульту, проте багато хто не знає про їх особливості. Рання терапія, починаючи з дитинства і навіть за відсутності симптомів, необхідна для запобігання середньо- та довгостроковим наслідкам.
Причиною високого рівня холестерину є невеликий дефект ДНК, який заважає печінці правильно переробляти кров. Існує дві причини сімейної гіперхолестеринемії.
• У першому випадку уражається лише один ген: це гетерозиготна форма (найпоширеніша). Достатньо одного аномального гена, щоб перешкоджати перехопленню печінкою ліпопротеїдів ЛПНЩ ("поганого холестерину").
• В іншому випадку уражаються обидва гени: це гомозиготна форма. Це рідше, але серйозніше. У цьому випадку система перехоплення повністю заблокована. Це коли проблеми з серцем можуть початися в дитинстві.
Сімейна гіперхолестеринемія передається у спадок, передається від батька або матері. Ризик залежить від вашого сімейного зв’язку. Він із:
• 50%, якщо це є у вашої дитини, брата чи сестри
• 25%, якщо це ваш онук, бабуся, дідусь, дядько чи тітка
• 12%, якщо це двоюрідний брат або племінник чи племінниця
Як дізнатись, чи досягнуто вас ?
Високий рівень холестерину не проявляється симптомами. Можуть бути фізичні зміни, але вони не обов’язково спричинені високим рівнем холестерину.
• Скупчення жиру на певних сухожилках (xanthoma tendineum): це помітне потовщення сухожилля, яке іноді призводить до утворення вузлів, як правило, на ахіллових сухожилках або на тильній стороні кисті.
• Відкладення рідини на рогівці (геронтоксон) у віці до 40-45 років. Навколо райдужки утворюється сіро-жовте кільце, яке в більшості випадків є неповним і обмежується частиною над райдужкою.
• Біло-жовтуватий набряк навколо очей (ксантелазма) до 40-45 років може бути ознакою гіперхолестеринемії, а також чимось іншим (гіпертиреоз, недостатня кількість щитовидної залози тощо).
У більшості людей, однак, немає видимих фізичних ознак, але звужені судини можуть бути причиною таких проблем, як біль у ногах, інфаркт або інсульт.
Коли проходити тестування ?
Ви повинні розглянути питання про сімейну гіперхолестеринемію, якщо:
• рівень холестерину різко зріс
• кілька членів вашої родини (батьки, діти, брати та/або сестри) мають високий рівень холестерину або лікуються від холестерину
• у вашій найближчій родині (батьки, бабусі, дідусі, брати, сестри) хтось мав (мав) захворювання серця або мозку внаслідок артеріального стенозу
• у вас були захворювання серця або судин до 65 років
• у вас накопичується жир на рогівці (до 45 років) або на певних сухожилках
Як ви ставите діагноз ?
Спочатку аналіз крові визначає рівень холестерину.
• У дорослого, Сімейна гіперхолестеринемія дуже ймовірна, якщо:
- Рівень холестерину ЛПНЩ перевищує 330 мг/дл
- Холестерин ЛПНЩ перевищує 250 мг/дл у поєднанні з наявністю ранніх захворювань серця або судин
- Рівень холестерину ЛПНЩ перевищує 200 мг/дл у поєднанні з наявністю накопичення жиру в певних сухожилках або очних ознаках до 45 років
• У дитини, сімейна гіперхолестеринемія підозрюється, коли рівень холестерину перевищує 135 мг/дл, і, звичайно, якщо це постраждало одного з батьків.
Якщо ваш рівень холестерину перевищує 270 мг/дл або якщо ваш «поганий» (ЛПНЩ) холестерин перевищує 180 мг/дл, для підтвердження діагнозу потрібно провести тестування ДНК.
Це довготривалий пошук: він триває близько чотирьох місяців. Якщо це свідчить про те, що у вас є сімейна гіперхолестеринемія, існує 50% шансів, що вона є у вашого брата, сестри чи дитини. Потім їх також можна перевірити.
Оскільки сімейна гіперхолестеринемія передається у спадок, важливо стежити за своєю родиною. Батьки першого ступеня мають 50% ризику зазнати впливу, якщо ви.
В ідеалі вам слід шукати у віці від 2 до 10 років. Раніше це непотрібно, оскільки всі діти потребують нормального споживання жиру (особливо для розвитку мозку). З 2 років можна застосовувати більш відповідну дієту, особливо для того, щоб дитина звикла до неї. Медикаментозне лікування можливе з віку приблизно 8 років.