Занадто худий через; надлишок генів -
Проживання
Занадто худий через занадто багато генів
Перша генетична причина надзвичайної худорливості щойно була підкреслена міжнародною співпрацею, яку проводили дослідники з лабораторії геноміки та метаболічних хвороб (CNRS/University Lille 2/Institut Pasteur de Lille) та Імперського коледжу, очолюваного Філіпом Фрогелем, та Швейцарська команда Жака Бекмана (Університет Лозани). Вони показують, що дублювання області 16 хромосоми призводить до великої худорлявості у людей, що несуть цю генетичну мутацію. Ці результати доповнюють попередні висновки, які показали, що ця ж хромосомна область відіграє роль у ожирінні, якщо вона недостатньо представлена. Вони були опубліковані в журналі Nature 31 серпня 2011 року.
Іноді відомо, що область на короткому плечі хромосоми 16 піддається коливанням кількості копій своїх генів. У той час як у переважної більшості людей у цьому регіоні є дві копії кожного гена, одна передана від матері, а інша - від батька, приблизно у кожного з 2500 людей є лише одна копія, а у кожної 2000 є три копії. Франко-англо-швейцарська команда виявила в 2010 році, що наявність лише однієї копії цього фрагмента хромосоми 16 може пояснити 1% тяжкого ожиріння. Ця генетична аномалія доповнила нещодавні висновки цих вчених щодо успадкування ожиріння.
Сучасне дослідження показує, що люди, які мають зворотну аномалію, тобто надлишок генетичного матеріалу - і, отже, мають три копії цього регіону - виявляють значну, навіть надзвичайну худорлявість. Наприклад, у дорослих пацієнтів із таким дублюванням цієї частини 16 хромосоми до 20 разів частіше спостерігається недостатня вага (визначається індексом маси тіла, ІМТ, менше 18,5), ніж загальна популяція. Дослідники вважають, що надлишок генів у цьому регіоні посилює почуття повноти. Таким чином, у дітей половина носіїв цього дублювання має недостатню вагу і відчуває великі труднощі під час їжі.
Це вперше виявлено генетичну причину патологічної худорби. До цього часу нічого не було відомо про генетичні причини недостатньої ваги, що пов'язано з високою смертністю. Для досягнення цих результатів вчені шукали мутацію "3 копії" 16-ї хромосоми у 100 000 людей як частину великого міжнародного співробітництва. Таким чином вони виявили 138 носіїв мутації. В одній третині випадків ця мутація була спонтанною (відсутня у батьків), у решті двох третин мутація була спадковою.
Ця робота показує, що якщо певні гени тієї самої генетичної області присутні в надлишку (три копії) або недостатньо (лише одна копія), це може призвести за допомогою "дзеркального ефекту" до протилежних патологічних наслідків, тут або ожиріння. Дослідники ще не знають механізмів цих фізичних характеристик.
Область хромосоми 16, задіяна цим явищем дуплікації, включає 28 генів. Наступним кроком буде визначити, який із цих генів відповідає за цей вплив на апетит і вагу. Дослідники припускають, що це може бути один ген або їх комбінація.
Оцініть цю статтю:
Вас точно зацікавлять ці статті:
Хвороба Хантінгтона: посилення природних механізмів захисту від клітинного стресу
При хворобі Хантінгтона механізм клітинного старіння розвивається у відповідь на клітинний стрес під час диференціювання нейронів, особливо впливаючи на клітини. .
Антибіотики при деяких формах деменції
Дослідження дослідників з Університету Кентуккі показало, що антибіотики можуть бути перспективним засобом лікування лобно-скроневих деменцій. Ці дослідники мають .
Лікування раку молочної залози, ефективне проти раку простати
Препарат, вже затверджений для лікування раку молочної залози та яєчників, також виявився ефективним у деяких чоловіків із запущеним раком простати. Справді.