Життєвий тест для новонароджених
Пандемія різко зменшила доступ недоношених дітей до лікування
Свідчення румунки з Великобританії, яка запропонувала протестувати вакцину проти COVID
Чому молдавани з-за кордону пішли на вибори: «Ми прийшли, щоб врятувати нашу країну. Наша країна кличе про допомогу "
Фільм про пожежу в П'ятра-Нім
Шокуючі свідчення про пожежу в ATI Neamț
Свідчення дружини про лікаря-героя Каталіна Денчіу
Обшуки після пожежі в окружній лікарні П'ятра-Неам
Керівник секції ATI Piatra Neamț описує пекло під час пожежі
Сотні людей стоять у черзі біля посольства Республіки Молдова в Бухаресті, щоб проголосувати
Всі інгредієнти ретельно зважуються для кожного прийому їжі хворим на фенілкетонурію. ФКУ, як також відомо стан, є генетичним метаболічним захворюванням і є наслідком дефіциту активності ферментів печінки. З цієї причини дієта життєво необхідна. У випадку хворого на фенілкетонурію будь-який зайвий грам білка може призвести до розумової відсталості або повільної смерті.
"Хворобу ніколи не можна лікувати. Вона може лише зупинити її еволюцію. Як?! Через обмежувальну дієту з вмістом білків і фенілаланіну", - говорить він. Лаура Петруш.
Жінка є матір'ю двох дітей віком 13 та 16 років, яким діагностовано ФКУ. Однак захворювання було виявлено пізно, хоча в Румунії існує національна програма скринінгу з цього приводу. Тест, проведений з материнства, може свідчити про існування захворювання, але відсутність закону, який передбачає обов'язок проводити скринінг, або недбалість медичного персоналу змушує багатьох дітей діагностувати пізно.
"Це була втеча від скринінгу обох дітей, непростима втеча, яка коштувала нам років життя і майже знищила два життя", - говорить мати двох дітей.
"Дуже важливу роль відіграють медсестри у відділенні неонатології. Ідеально було б мати закон і обов'язково збирати урожай для всіх новонароджених", Андрія Фаур, Клужський регіональний центр скринінгу новонароджених.
Якщо своєчасно виявити хворобу, її можна тримати під контролем. Він теж це знає Крістіан Іван, у якого 2-річного хлопчика діагностували ФКУ та розпочали лікування на 28-му дні життя. "Це був шанс на життя для моєї дитини, і це дуже допомогло мені зрозуміти, що означає ця хвороба".
"Якщо ми виявимо це вчасно, дитина може нормально розвиватися у пропорції 90 і кілька відсотків. Чим пізніше ми це виявимо, тим серйозніша розумова відсталість може настати у дитини", - вказує він. Доктор Костянтин Поп, первинний педіатр.
За даними Міністерства охорони здоров’я, із понад 190 тисяч немовлят, народжених минулого року, 160 тисяч отримали користь від тестування на ФКУ. Спеціалісти міністерства зазначають, що закон про права пацієнтів забороняє обов'язковість цього скринінгу.
"У 2015 році охоплення населення скринінгом ФКУ становило 84,09%, відповідно, із загальної кількості 191 867 живонароджених, зареєстрованих у 2015 році, 161 334 діти отримали користь від проведення скринінгу ПКУ".
(...)
Щодо встановлення обов'язку проводити цей скринінг, він не може бути об'єктом нормативного акта, оскільки відповідно до положень ст. 13 Закону 46/2003 - Закон про права пацієнта: "Пацієнт має право відмовити або зупинити медичне втручання, припускаючи письмово відповідальність за своє рішення; наслідки відмови або зупинки медичних актів повинні бути роз'яснені пацієнту".
(джерело: відповідь Міністерства охорони здоров’я на запит Digi24 Oradea)
Після скринінгу новонароджених у 2015 році було підтверджено 15 дітей з діагнозом ФКУ. Таким чином, загальна кількість пацієнтів молодого віку, які приймали певну дієту при фенілкетонурії, досягла на національному рівні 122.
Доповідач: Ізабель Юрська
Оператор: Крістіан Коса