Журнал про здоров’я м’язової дистрофії
М’язова дистрофія - це поступове погіршення роботи м’язів у тілі, що призводить до м’язової слабкості та інвалідності.
Визначення
М’язова дистрофія - спадкове захворювання.
Це відповідає a прогресуюче погіршення роботи м’язів тіла, що спричиняє м’язову слабкість та інвалідність.
Різні типи дистрофії
Існує кілька видів дистрофії, які відрізняються залежно від віку, в якому симптоми з’являються вперше, і від того, як швидко прогресує хвороба:
- міопатія або Дистрофія Дюшенна (найчастіше);
- Дистрофія Беккера;
- Дистрофія Емері-Дрейфуса;
- Міотонічна дистрофія Штейнерта;
- поясна м’язова дистрофія;
- фаціо-лопатково-плечова дистрофія.
Перші ознаки захворювання можуть існувати з народження (рідко) або проявлятися пізніше. Перебіг варіабельний залежно від типу дистрофії (інвалідне крісло, дихальна недостатність, смерть тощо).
Причини
м'язова дистрофія є результатом аномалії одного або декількох генів, необхідних для нормального функціонування м’язів.
Зазвичай один або обидва батьки несуть аномалію, яку вони передають дитині.
Симптоми
Коли м’язові дистрофії присутні з народження, вони пов’язані з гіпотонією (дитина млява, не дуже в тонусі). Однак їх початок, як правило, прогресивний (приблизно у віці 2 років для Міопатія Дюшенна і пізніше для Беккера).
Ознаками є:
- м’язова слабкість, особливо в нижніх кінцівках (утруднена ходьба);
- іноді на обличчі та руках (фаціо-лопатково-плечова дистрофія);
- іноді напад всіх м’язів;
- виснаження м’язів (аміотрофія);
- прогресуюче пошкодження дихальних та серцевих м’язів із загрозою смерті;
- катаракта (Міотонічна дистрофія Штейнерта);
- порушення серцевого ритму (Дистрофія Емері-Дрейфуса).
При перших ознаках необхідна консультація лікаря.
Поради щодо профілактики
м’язові дистрофії не можна запобігти.
Іноді можна організувати генетичне консультування. Це повідомляє a суб'єкт з дистрофією про ризик передачі хвороби нащадкам, або він повідомляє здоровій людині про власний ризик розвитку патології через її сімейний анамнез.
Це генетичне консультування може мати важливі наслідки:
- рішення не народжувати;
- повідомлення про ймовірне виникнення захворювання у суб'єкта, який до цього часу не мав проблем зі здоров'ям ...
Іноді під час вагітності з високим ризиком (існування сімейної історії) може бути проведена пренатальна діагностика, щоб дізнатися, чи є така майбутня дитина має дистрофію. Це здійснюється на прохання пари, але за певними суворими правилами.
Іспити
Встановити діагностика дистрофії, необхідне ретельне медичне обстеження.
Біопсія м’язів підтверджує діагноз.
Також можуть бути корисними додаткові обстеження:
- електроміограма (запис електричної активності м’язів);
- звіт з біології ...
Лікування
дистрофія неможливо вилікувати, однак лікування покращує симптоми.
Він базується на:
- фізіотерапія;
- використання ортопедичних пристосувань;
- управління будь-якими порушеннями дихання або серця;
- генна терапія (введення генів у клітини організму для виправлення відхилень).
Ця техніка ще не доступна, але представляє важливу надію.