Зловмисний розвиток нейронів як причина крихкого синдрому Х.
Зловмисний розвиток нейронів, здається, відповідальний за крихкий синдром Х. Спадкове захворювання вражає мозок у дітей.
Синдром тендітного Х - найпоширеніша спадкова форма когнітивних порушень у дітей. Захворювання також часто пов’язане з аутизмом. Донедавна було в основному невідомо, на яких нейрональних збоях він базується. Тут дослідники з Технічного університету Брауншвейга змогли виділити ще одну причину захворювання.
Нервові аберації
Розлади нервового розвитку, такі як аутизм, часто характеризуються порушенням дозрівання зв’язків між нервовими клітинами. Якщо неважлива інформація там не відфільтрована, це може призвести до справжнього перевантаження подразників.
Німецькі дослідники трохи наблизились до причин цього. У контексті базових досліджень того, як працює наш мозок. Ви вже давно працюєте над двома білками, які модулюють цитоскелет нервових клітин. Це так звані профіліни.
Ці вузькоспеціалізовані нервові клітини нашого мозку містять два профіліни: еволюційну - тобто в процесі розвитку живих істот - старшу форму (PFN1), яка утворюється в кожній клітині тіла, а також еволюційно молодший PFN2a, який можна знайти лише в нервовій системі. Обидва вважалися "кандидатами" на причини порушень розвитку. В даний час дослідницька група довела, що лише PFN1 відповідає за небажаний розвиток.
Профілін міститься майже у всьому живому
Щоб визначити це, дослідникам спочатку довелося наблизитися до того, як працює здоровий мозок. Профіліни можна знайти майже у всьому живому - від грибів до ссавців. В людському тілі також кілька профілінів можна знайти поруч один з одним у різних типах клітин тіла. Вони дуже схожі за структурою, але, швидше за все, дуже різняться за функціями.
Однак це на сьогоднішній день в основному не досліджено, особливо в нервовій системі. В рамках свого нового дослідження робоча група змогла пояснити, чому нашим нервовим клітинам потрібні рівно два профіліни, і таким чином наблизитися до розгадки загадки еволюції.
Під час нашого розвитку мільярди нервових клітин об'єднуються, утворюючи функціональні мережі, які дозволяють людському мозку справлятися з такими різноманітними завданнями, як їзда на велосипеді або навіть розуміння теорії відносності. Кожна нервова клітина утворює зв’язки, так звані синапси. Вони дозрівають, поки не досягнуть своєї повноцінної функціональності.
Особливо важливим є «риштування», структуроутворюючий клітинний цитоскелет, який в кінцевому підсумку надає зрілому синапсу стабільну форму. У той же час цей цитоскелет гнучкий протягом усього життя, щоб мати можливість реагувати на зміни в передачі сигналу. Це явище відоме як нейронна пластичність і дозволяє нам вивчати та зберігати нову інформацію в цих нейронних мережах.
Один білок накопичується, інший забезпечує рухливість
Дослідницькій групі вдалося показати, що старший PFN1 насамперед важливий для утворення та дозрівання синапсів, тобто для управління основними схемами мозку людини. Еволюційно молодший PFN2a, з іншого боку, відіграє важливу роль для модульованості форми синапсу, процесу, який необхідний перш за все для формування пам'яті. Примітно, що дані також показують, що, незважаючи на їх високу біохімічну схожість, обидві форми профіліну діють протилежним чином на цитоскелет.
Вирішальна причина синдрому тендітного Х.
Вирішальною причиною Синдрому Тендітного Х (FXS) є недостатнє дозрівання синапсів, так що вони не доступні для процесів навчання в подальшому житті. Дані дослідницької групи в даний час показують, що тільки PFN1, а не PFN2a неправильно регулюється при розладі нервово-розвитку FXS. Тому це може бути однією з причин, чому нейронні мережі тут не дозрівають належним чином.
Знання про фактори, необхідні для утворення синапсів, і про те, як саме ці фактори є нерегульованими під час порушень розвитку нейронів, таких як синдром крихкого Х, може допомогти їм краще лікувати в майбутньому. Тільки тоді, коли відомі причини хвороби, можна також лікувати її спеціально.