Зміна дитячих рекомендацій Розширення цільових захворювань на тирозинемію I типу

Ти тут:

Скринінг новонароджених для раннього виявлення тирозинемії I типу за допомогою тандемної мас-спектрометрії набув чинності 16 березня 2018 р.

дитячих

Федеральний об’єднаний комітет (G-BA), який регулює зміст скринінгу новонароджених у Німеччині, вирішив включити тирозинемію I типу до переліку цільових захворювань (проект директиви від 17 жовтня 2017 р.).

Як тільки рекомендація буде опублікована у Федеральному віснику законів, впровадження цієї зміни ініціюватиметься лабораторіями. Незабаром ми надішлемо вам інформацію про відправника та повідомимо точний час вступу.

  • Тирозинемія I типу входить до переліку цільових захворювань.
  • Батьківська інформація (листівка) відповідно доповнена розділом про тирозинемію:
    Тирозинемія I типуДефект в метаболізмі амінокислоти тирозину: утворення шкідливих продуктів метаболізму може призвести до серйозних пошкоджень печінки, нирок, мозку та/або нервів. Лікування спеціальною дієтою в поєднанні з медикаментозним лікуванням (частота приблизно 1/135 000 новонароджених)
  • Батьки повинні бути відповідно проінформовані про цю нову цільову хворобу в освіті. Неможливо окремо вибрати або скасувати вибір скринінгу на тирозинемію.
  • Ціна змінюється (!) - наші додаткові зусилля передаються відправникам, клініки отримують спеціальний супровідний лист.

Що не змінюється?

  • За винятком батьківської інформації, всі документи залишаються незмінними
  • Висновок також залишається незмінним; про помітну знахідку під час скринінгу на тирозинемію повідомляється в рядку "Амінокислоти/Ацилкарнітин".
  • Акушерки можуть вимагати та приймати скринінг на тирозинемію.
  • Ми перевірено підтримуємо вас із відстеженням та відстеженням
  • Для питань ми доступні

Ліворуч

Інформаційний бюлетень відправника через зміну рекомендацій для дітей: Розширення цільових захворювань на тирозинемію типу I.

Зв'язок

+49 30 405 02 63 92 (лабораторія)

Що таке тирозинемія I типу ?

Тирозинемія I типу - рідкісне, аутосомно-рецесивне спадкове порушення обміну речовин при розщепленні амінокислоти тирозину, в основі якого лежить дефіцит ферменту фумарилацетоацетат-гідролази.
Дефект ферменту призводить до накопичення гепатотоксичних метаболітів.
Пацієнти зазвичай виявляються в дитинстві з гострим захворюванням печінки, яке призводить до

• Блювота,
• жовтяниця (= пожовтіння шкіри),
• Гепатомегалія (= збільшення печінки),
• набряки (= затримка води),
• Асцит (= накопичення води в черевній порожнині),
• Гіпоглікемія (= низький рівень цукру в крові) і один
• важкий розлад згортання крові
і, якщо його не лікувати, прогресує до цирозу печінки з термінальною печінковою недостатністю. Також можуть виникати ниркові та неврологічні симптоми.

Терапія:
Терапія складається з дієти з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину та медикаментозного лікування нітизиноном (NTBC), який пригнічує утворення гепатотоксичних метаболітів. Довгостроковий прогноз хороший при дієті та терапії NTBC.

Центр жіночої, дитячої та підліткової медицини Шаріте
з перинатальним центром та генетикою людини (CC 17)

Скринінгова лабораторія
Charité Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, D-13353 Берлін