Знаки; Симптоми гострої печінкової порфірії, що проживає з порфірією

СИЛЬНА ДИФУЗА
БІЛЬ у животі 1-5

+
МІНІМАЛЬНО ОДИН ІНШИЙ СИМПТОМ

ПЕРИФЕРАЛЬНА нервова система

Центральна нервова система

АВТОНОМНА нервова система

* Є чотири підтипи AHP. Близько 80% випадків - гостра інтермітуюча порфірія (AIP), за якою слідують спадкова копропорфірія (HCP), porphyria variegata (PV) та надзвичайно рідкісна ALAD-дефіцитна порфірія (ADP). 1,6,7

† Специфічні для шкіри симптоми виникають лише при HCP та PV. 5

92% пацієнти з АХП скаржаться на біль у животі
(схоже на гострий живіт, але без конкретної локалізації 1,8,9
AHP = гостра печінкова порфірія.

AHP ЙДЕ З ОДИН
КОМБІНАЦІЯ СИМПТОМІВ

На додаток до сильних, дифузних болів у животі без температури та лейкоцитозу, частими симптомами AHP є нудота та блювота, слабкі або хворобливі кінцівки, занепокоєння, сплутаність свідомості та ураження шкіри в місцях, що перебувають на сонці (лише HCP та PV). При гострих нападах АХП часто спостерігаються тахікардія та гіпонатріємія. 1,2,7

Ці симптоми відображають нейротоксичну дію на вегетативну, периферичну та центральну нервову системи. У пацієнтів може спостерігатися один або кілька характерних симптомів, які можуть призвести до діагнозу 1,2:

ЦЕНТРАЛЬНИЙ 2.4

Тривога, депресія, сплутаність свідомості, судоми, галюцинації, безсоння

ПЕРИФЕРНИЙ 2.4

М'язова слабкість, невропатичний біль у кінцівках, втрата відчуття, параліч, втома, параліч дихання

АВТОНОМНО 2,4,10

Нудота і блювота, гіпертонія, тахікардія, запор, сильний дифузний біль у животі, діарея, біль у спині або грудях

СИМПТОМИ ШКІРИ 1.5

Ураження на відкритих сонячних ділянках шкіри, лише при спадковій копропорфірії (HCP) та porphyria variegata (PV)

ІНШІ ПРОЯВИ 2.10

Гіпонатріємія, темна або червонувата сеча

Як медичні працівники, які працюють з хворими на порфірію, надзвичайно важливо пам’ятати, що багато людей страждають на психічно відхилений туман мозку, який також може бути попереджувальним знаком нападу, і робить роль вихователя такою критичною.

ПРОЯВИ АХП

AHP може характеризуватися потенційно небезпечними для життя нападами, а у деяких пацієнтів - хронічними, виснажливими симптомами, що призводять до тривалого погіршення здоров'я постраждалих та зниження якості життя. Гострим атакам у генетично схильних пацієнтів часто передують сприятливі екологічні або гормональні фактори. 1,6,8

У широкомасштабному дослідженні природного перебігу захворювання у пацієнтів з повторюваними гострими нападами ‡ 65% пацієнтів повідомили про хронічні симптоми (включаючи біль) і 46% повідомили про щоденні симптоми. 8-й

‡ У дослідженні EXPLORE повторні напади визначали як ≥ 3 напади протягом 12 місяців або профілактичне використання геміну або аналога GnRH. 8-й

Сприяючими факторами для гострих нападів можуть бути: 1,5,10,11

Застосування деяких препаратів наступних класів наркотиків:

Знеболюючі засоби
Антибіотики
Оральні контрацептиви
Гормони
Протисудомні засоби
Ліки від мігрені
Антигістамінні препарати
Седативні засоби
Протидіабетичні препарати

Знеболюючі засоби
Антибіотики
Оральні контрацептиви
Гормони
Протисудомні засоби
Ліки від мігрені
Антигістамінні препарати
Седативні засоби
Протидіабетичні препарати

Більш повний перелік ліків, які вважаються небезпечними, див .:

"База даних про наркотики для гострої порфірії" Норвезького центру порфірії (NAPOS):
http://www.drugs-porphyria.org

"База даних про наркотики для гострої порфірії" Норвезького центру порфірії (NAPOS):
http://www.drugs-porphyria.org/

Гормональні коливання протягом менструального циклу §

Екстремальні дієти

Надмірне вживання алкоголю

Дим

Стрес, спричинений:

Інфекції
Фізичне виснаження
Операції
Емоційне виснаження

Інфекції
Фізичне виснаження
Операції
Емоційне виснаження

Напади трапляються менш ніж у 10% пацієнтів без виявлення корисних факторів. 2
§ Гормони зазнають найбільших коливань за 2 тижні до початку менструального циклу жінки.

AHP МОЖЕ БУТИ ПОПИСАНО

Ознаки та симптоми AHP неспецифічні і можуть бути подібними до багатьох захворювань, таких як: B. Синдром подразненого кишечника, хвороба Крона, ендометріоз, фіброміалгія та психічні розлади. Ці подібності можуть призвести до помилкової діагностики. 9.13

У ретроспективному огляді медичних карток 546 пацієнтів з АГП, представлених 175 постачальниками медичних послуг у США, ЄС, Канаді та Японії, спочатку неправильно діагностували 26% пацієнтів з АХП. 12-й

Будьте обізнані про подібність симптомів 9,12,13

ДОПОВНІТЬ ВАШИХ ПАЦІЄНТІВ НА ПАЦІЄНТІ ДО ЧИСТОЇ ДІАГНОСТИКИ

ЗАПОЗНАНА ДІАГНОСТИКА МОЖЕ ВПЛИВИТИ НА ЗДОРОВ'Я І ДОЛГОТРОЧНИЙ ДОБРОТЕХНІЧНІСТЬ ХВОРИХ

Довгострокові ускладнення AHP можуть включати хронічну гіпертонію, хронічну хворобу нирок, гепатоцелюлярну карциному, психологічні проблеми та ризик смерті від гострого нападу.

Важливою метою лікування АГП є запобігання незворотним довготривалим пошкодженням.

ВПЛИВ ЗАПОЗНАНОЇ ДІАГНОСТИКИ 1,7,15,17

Запізнілі діагнози та помилкові діагнози можуть призвести до непотрібних втручань. Госпіталізація навіть була поширеною серед пацієнтів з діагнозом AHP. Одне дослідження показало, що у пацієнтів з АХП у попередньому році медіана становила 2 напади та 1 госпіталізацію. В іншому дослідженні пацієнти з повторними нападами АХП мали середній час перебування в лікарні 82 дні (діапазон: від 10 до 374) протягом середнього періоду спостереження 21 рік. 1,12,14,16,17

Гостра порфірія печінки глибоко напружує сімейні стосунки. Пацієнти часто пропускають сімейні виїзди, не можуть допомогти у виконанні домашніх справ чи внести фінансовий внесок і часто відчувають себе тягарем для своїх близьких, додаючи емоційний біль фізичному.

AHP ЗНИЖАЄ ЯКІСТЬ ЖИТТЯ (Q o L)

AHP є сильно виснажливою хворобою, що суттєво впливає на повсякденне життя та соціальне функціонування пацієнтів як під час, так і між нападами. У дослідженні AIP (найпоширенішого підтипу AHP) 63% пацієнтів з повторюваними гострими нападами повідомили про негативні наслідки для стосунків або соціальних ролей, 74% - про проблеми з ходьбою, а 84% - про порушення трудоздатності. 6-й

|| Повідомлялося про популяцію з гострою переривчастою порфірією з численними нападами (принаймні 3) у попередньому році. 6-й

Тривалий хронічний біль, емоційний стрес, депресія та тривожність, оскільки супутні захворювання та страх перед непередбачуваними нападами сприяють зниженню якості життя у деяких пацієнтів з АХП. 6.18.19

ВІДКРИТИ ВПЛИВ ПОРФІРІЇ НА ЖИТТЯ ПАЦІЄНТІВ

Перегляньте відео нижче, щоб дізнатись більше про довгий шлях Коліна до правильного діагнозу.

Сторінка, яку ви шукаєте, може бути видалена, змінила її назву або тимчасово недоступна.

Спробуйте наступне:

Якщо ви ввели адресу сторінки в адресному рядку, переконайтесь, що вона написана правильно.
Відкрийте домашню сторінку, а потім шукайте посилання на потрібну інформацію.
Натисніть кнопку Назад, щоб спробувати інше посилання.

Ми радимо вам прочитати та оцінити використання, конфіденційність, безпеку та інші подібні вказівки цільової сторінки, оскільки вони можуть відрізнятися від стандартів цього веб-сайту.

Сторонні веб-сайти
Alnylam не несе відповідальності, контролює, підтримує або гарантує будь-який аспект використання веб-сайтів третіх сторін. Крім того, наявність цього посилання не означає, що веб-сайт третьої сторони підтримує цей веб-сайт.

Дякуємо за відвідування нашого веб-сайту.