Знати полікістоз; Французька асоціація PolyKystose
Полікістозна нирка (PKR) - одне з найпоширеніших генетичних захворювань у світі. Це вражає більше одного з тисячі людей, тобто від 80 000 до 100 000 людей у Франції та понад 12 мільйонів у всьому світі. PKR набагато частіше, ніж багато генетичних захворювань, добре відомих громадськості.
PKR проявляється поступовою появою кіст уздовж ниркової «канальця», невеликих мішків, наповнених рідиною, які в міру зростання руйнують нирки і призводять до часткової, а потім термінальної ниркової недостатності.
Це з’являється в середньому у розквіті сил (від 50 до 60 років). І часто полікістоз обмежується не лише нирками: зокрема, полікістозом печінки.
PKR є спадковим і існує у двох формах:
аутосомно-домінантна, найпоширеніша, передається з покоління в покоління одним із двох батьків - батьком або матір’ю. Кожна дитина, яка народилася, має 50% шанс зазнати впливу. Це впливає на обидві статі та всі раси байдуже.
аутосомно-рецесивний, є відносно рідким, але дуже серйозним, оскільки вражає маленьких дітей, часто зі смертельними наслідками з перших місяців життя.
Функція нирок:
Нирки мають ниркоподібну форму і розміром з кулак, розташовані посередині спини, нижче грудної клітки. Нирки фільтрують приблизно 200 літрів крові щодня, реабсорбують 98% фільтрату та регулюють склад крові, виводячи відходи та інші сполуки.
Інші функції нирок включають вироблення трьох гормонів:
Синтез еритропоетину, гормону, який стимулює вироблення еритроцитів;
Синтез Реніну, який регулює напругу; і
Синтез кальцитріолу, який є активною формою вітаміну D.
При нирковому полікістозі всі ці функції порушуються проліферацією та зростанням кіст.
Протягом хвороби кісти роблять ці функції частково або повністю недостатніми: це часткова або повна ниркова недостатність (IRP або IRT).
Звернення до діалізу чи трансплантації - єдині терапевтичні рішення. Однак раннє медичне спостереження, адаптований спосіб життя, а також специфічна дієта дозволяють відкласти початок термінальної стадії ниркової недостатності.
Що таке кіста ?
Кіста в нирці починається як «деформація» нефрона (мікроскопічної частини нирки, відповідальної за фільтрацію крові).
Кісти можуть виникати в будь-якому місці вздовж нефрона. Хоча термін "полікістоз" означає "багато кіст", лише 2% нефронів утворюють кісти. Приблизно 70% кіст відриваються від нефрону, коли вони невеликі, діаметром близько 2 мм.
Через деякий час кісти збільшуються і можуть заповнюватися прозорою рідиною або містити кров або лейкоцити.
Кісти можуть утворюватися в інших органах, а також нирках, найпоширенішою з яких є печінка. Сучасні дослідження показують, що кісти на печінці утворюються з клітин, що вистилають жовчні протоки або канальці печінки, а не з самих клітин печінки. Здається, що замість того, щоб замінити здорові клітини печінки, цисти просто відсувають клітини печінки в сторону. Ось чому кісти печінки не викликають дисфункції печінки.
Дослідження показали, що існує щонайменше 3 речі, пов’язані з утворенням кісти:
Клітинна проліферація: клітини в ланцюзі кісти відтворюють більше, ніж звичайні клітини нирок.
Рідка секреція: Секреція - це спосіб переміщення рідини через клітину. Для утворення кісти повинна бути рідина. Без секрету, чи міг би бути просто куля клітин? ?
Аномальна базальна мембрана: базальна мембрана - це дуже тонкий шар, на якому «укладаються» клітини кісти. У ПКД цей шар товщі, ніж зазвичай. Базальна мембрана організовує ріст кіст. Якби мембрана була товщі, кісти не могли збільшуватися?
Зазвичай цисти викликають проблеми через свої розміри та простір, який вони займають. Розмір нирок і печінки безпосередньо пов’язаний із зростанням і розростанням кіст. Наприклад, люди з нирками розміром більше 15 см частіше відчувають біль і порушення функції нирок, ніж люди з меншими нирками.
Які інші симптоми ?
Кров'яний тиск
Хронічний біль або напруга в спині, боці або животі
Широкі інфекції сечовивідних шляхів
Кров у сечі
Камені в нирках
І звичайно наявність кісти