Зосередьтеся на нових шкірних захворюваннях SpringerLink

_ Професор Томас А. Люгер, Мюнстер, дав огляд останніх дерматологічних захворювань, які він поділив на дві групи: з одного боку, нові дерматози з майже невідомими патомеханізмами, для яких доступні в основному лише описові описи випадків, а з іншого боку дерматози, що виникають внаслідок з'ясування основного патомеханізму.

зосередьтеся

До першої групи належать інфантильні перехідні скорочення гладких м’язів шкіри [Torrelo A et al. J Am Acad Dermatol. 2013; 69: 498-500]. У уражених новонароджених ці випинання зазвичай з’являються на обох нижніх кінцівках у перші дні або тижні життя. Тригерними факторами є холод та/або механічні подразники. Гістологічно шкіра нормальна. До віку 18–24 місяців явище повністю нормалізувалося. Незрілість вегетативної нервової системи та минуща гіперчутливість ментолового рецептора TRPM8, який відповідає за відчуття холоду, обговорюються як можливі причини. "Якщо ви побачите щось подібне, вас не слід насторожувати", - дав зрозуміти Лугер через те, що знахідки відступають самі собою.

Aplasia cutis congenita (ACC) був вперше описаний в 1767 р., Варіант із великими внутрішньочерепними артеріовенозними вадами розвитку є новим [Gomez et al. Педіатр Дерматол. 2015; 32: e163–4]. У описаному випадку у немовляти було кілька овальних затонулих ділянок без росту волосся на шкірі голови, але не було жодних доказів будь-яких інших відхилень. Вони проявились лише у віці семи років, включаючи періодичні односторонні головні болі, орбітальний набряк та рухові розлади. Широкі внутрішньочерепні артеріовенозні вади розвитку нарешті показали на магнітно-резонансній томограмі. Люгер рекомендував тривале спостереження за пацієнтами АКК групи I (шкіра голови, без або лише поодиноких аномалій).

До другої групи належать успадковані синдроми періодичної лихоманки, які диференціюють від класичних аутоімунних захворювань після виявлення відповідних генів. В останні роки було додано низку нових захворювань, включаючи новітні варіанти сімейної холодової кропив'янки (також неправильно називаної васкулітом кропив'янки), синдрому Макла-Веллса та запального багатоорганного синдрому новонароджених (NIM), які нещодавно були згруповані під синдромом періодичної лихоманки, асоційованого з криопірином. Клінічно CAPS дуже неоднорідні, тому діагностика часто затягується. При сімейній холодовій кропив'янці холод є ключовим пусковим механізмом, тоді як при синдромі Макла-Веллса симптоми виникають незалежно від застуди. Початковий прояв дуже мінливий, кон’юнктивіт та прогресуюча нейросенсорна втрата слуху роблять захворювання мультисистемним захворюванням. NIN ще більш екстремальний, із масовим ураженням ЦНС, найважчою формою CAPS. CAPS можна лікувати препаратами анакінра, рилонасепт і канакінумаб - у всіх випадках "поза маркою", але, за словами Люгера, рівень відповіді становить від 75% до 80%. Терапія анакінрою та канакінумабом можлива з 8-го місяця життя.