Зубна хвороба Шарко-Марі - причини, симптоми та лікування
Хвороба Шарко-Марі-Зуба є спадковим нервово-м’язовим розладом. Це призводить до прогресуючого паралічу кінцівок з подальшим виснаженням м’язів. Причинного лікування не відомо.
Зміст
Що таке хвороба Шарко-Марі-Зуба?
Коли Хвороба Шарко-Марі-Зуба називається спадковою нервово-м’язовою хворобою. При цьому типі хвороби м’язи руйнуються завдяки нервам. Хвороба названа на честь її перших описів, Жана-Мартіна Шарко, П'єра Марі та Говарда Зуба.
Технічна назва захворювання - Спадкова моторно-чутлива нейропатія 1 типу, скорочено HMSN 1. Слово «спадковий» описує спадковість синдрому. Моторно-чутлива означає, що порушується як рухливість, так і відчуття. Нейропатія, як правило, хвороба нервів.
Хвороба Шарко-Марі-Зуба теж буде Нервово-м’язова атрофія зателефонував. Ця назва підкреслює нервовий розпад м’язів, який є наслідком захворювання. Синдром Шарко-Марі-Зуба є одним з найпоширеніших спадкових нервових захворювань. Поширеність становить 1: 2500.
причини
Результатом є пошкодження відростка нервової клітини або самої мієлінової оболонки.Мієлінова оболонка оточує нерви як оболонка і відповідає за правильну передачу нервових імпульсів від мозку до м’яза. Якщо мієлінова оболонка пошкоджена, нервові імпульси не можуть досягти м’яза.
Тоді виконувати команди мозку в м’язі вже неможливо. Результатом є слабкість і регрес уражених м’язів. Оскільки хвороба успадковується автосомно-домінантно, обидві статі уражаються однаково. Існує 50 відсотків ймовірності того, що нащадки хворої людини також мають риси.
Якщо обидва батьки гетерозиготні, існує 75 відсотків шансів, що дитина захворіє. Якщо батько гомозиготний, існує 100-відсоткова ймовірність передачі хвороби.
Симптоми, нездужання та ознаки
Перші симптоми зазвичай з’являються в дитячому віці. Іноді захворювання проявляється лише у віці від 20 до 30 років. Перш за все, помітна слабкість рук або ніг, яка прогресує в міру прогресування захворювання. Він поширюється на руки і ноги.
М’язи уражених кінцівок відступають. Як результат, певні частини тіла можуть деформуватися, оскільки нормальний баланс між різними м’язами вже не забезпечується. Наприклад, може виникнути порожниста стопа. Також трапляються деформації пальців рук і ніг. Також можуть виникати сенсорні порушення.
Зміни в ході - це ранні ознаки хвороби Шарко-Марі-Зуба. Найчастіше уражається передня великогомілкова м’яз (musculus tibialis anterior). Результат - крокова хода. Стопу вже неможливо підняти. Оскільки він звисає під час ходьби, всю ногу потрібно підняти. Посадку стопи не можна контролювати. Проїзд стає небезпечним. Можуть відбуватися падіння. Можуть виникати болі в уражених частинах тіла.
Діагностика та перебіг захворювання
Для встановлення діагнозу анамнез та ретельне фізичне обстеження є першочерговими. Виникнення захворювання у батьків є найважливішим ключем. Фізичний огляд виявляє зменшення сили в руках і ногах, а можливо і в руках і ногах.
Закриття кулака може бути неповним. Повністю розтягнути пальці вже неможливо. Стопа не може бути піднята проти опору. Підставка для пальців ніг неможлива. Викрадення та приведення рук і ніг можуть бути обмежені та зменшені в силі. Уражені м’язи регресують. Рефлекси, особливо рефлекс ахіллового сухожилля, ослаблені або не можуть бути викликані.
При вимірюванні швидкості провідності нерва помічається уповільнена передача. Залежно від висновків може знадобитися біопсія нерва. Якщо висновки неясні, діагноз можна доповнити процедурами візуалізації. Візуалізація не свідчить про синдром Шарко-Марі-Зуба. Це служить для виключення диференціальних діагнозів.
Генетичний діагноз можливий, якщо сімейний анамнез незрозумілий. Хвороба прогресує з різною швидкістю. Деякі пацієнти протягом усього життя залишаються лише дещо обмеженими. В інших хвороба прогресує в повній мірі. Це проявляється в великому паралічі рук і ніг.
Ускладнення
Також трапляються обмеження руху, і повсякденне життя постраждалих значно ускладнюється та обмежується хворобою. У багатьох випадках також спостерігаються порушення координації та концентрації уваги. Пацієнти страждають від нестійкої ходи і часто потребують допомоги інших людей у своєму повсякденному житті.
Навіть подразники передаються лише повільно. Різні заходи, що проводяться руками, можуть бути вже неможливими, тому існують обмеження у здійсненні професії. Фізіотерапевтичні заходи можуть обмежити та лікувати деякі симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба.
Однак повного одужання не відбувається. Нерідкі випадки, коли до психолога вимагають, якщо хвороба призводить до психологічних скарг та депресії. Зазвичай немає ускладнень, і тривалість життя пацієнта не впливає на хворобу.
Коли слід звертатися до лікаря?
Цю хворобу раніше називали хворобою Шарко-Марі-Зуба. Сьогодні більше говорять про нервово-м’язову дистрофію або спадкову моторно-чутливу нейропатію I типу (HMSN I). Оскільки ця спадкова хвороба частіше трапляється в деяких сім'ях, перші візити до лікаря зазвичай реєструються під час вагітності. Чи може бути виправданим або фактично розглянутий аборт за наявності хвороби Шарко-Марі-Зуба - це питання поради.
Симптоми синдрому Шарко-Марі-Зуба викликають черговий візит до лікаря, як правило, в дитячому віці. В інших випадках консультації з сімейним лікарем або хірургом-ортопедом з’являються пізніше в житті. Причина полягає в тому, що симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба в деяких випадках можуть проявлятися лише у віці від двадцяти до тридцяти років.
Ознаками, що передбачають відвідування лікаря, є посилення почуття слабкості в кінцівках. Генетично зумовлена хвороба Шарко-Марі-Зуба розвивається у хворих із симптомами різного ступеня тяжкості. Зазвичай він залишається відносно постійним за ступенем погіршення стану. Тому посилення ослаблення та параліч рук і ніг може затягнутися на кілька десятиліть.
Лікарі можуть лише полегшити симптоми невропатій, деформацій або скорочення м’язів, але не можуть зупинити перебіг захворювання. Рано чи пізно хворим на хворобу Шарко-Марі-Зуба доведеться забезпечити такі засоби, як милиці або інвалідні візки.
Лікування та терапія
Причинне лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба невідоме. Терапія обмежується симптоматичними заходами. Основна увага приділяється підтримці мобільності. Ранні фізіотерапевтичні заходи для тренування балансуючих м’язів та запобігання падінню можуть поліпшити якість життя.
Важливу роль відіграє постачання ортопедичних засобів, таких як засоби для ходьби або шини, які, наприклад, виправляють слабкість тильного згинання стопи. Коли клінічна картина повністю розроблена, використання інвалідного візка не уникнути. Рекомендуються періоди реабілітації, щоб забезпечити інтенсивну та комплексну терапію для підтримання мобільності та якості життя.
Будь-який біль можна вилікувати за допомогою анальгетиків. У разі порушення зсувів, особливо стоп, хірургічна корекція може принести полегшення. [[Психотерапія | психологічна допомога] корисна в окремих випадках.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Хвороба Шарко-Марі-Зуба невиліковна. Хвороба прогресує поступово, але тривалість життя не зменшується. Затяжний перебіг пов'язаний із посиленням симптомів втрати рук і ніг. Хвороба викликає хронічний біль та обмеження рухливості та становить значне фізичне та емоційне навантаження для постраждалих. Прогноз залежить від індивідуальних симптомів пацієнта.
Ефективної терапії поки не існує. Лікування обмежується зміною дієти та фізіотерапії. Перспектива поліпшення стану не дається. Натомість зазначені заходи намагаються затримати прогресування захворювання. Продовжувана терапія є значним тягарем для пацієнта.
Пацієнти повинні підтримувати тісний контакт з групою терапевтів, ортопедів та неврологів, щоб терапія могла бути оптимально розроблена. Крім того, прогноз можна покращити завдяки підтримці членів сім'ї або друзів, які виконують роль підтримки в повсякденному житті. Прогноз хвороби Шарко-Марі-Зуба робить відповідальний фахівець з урахуванням конституції пацієнта та стадії невропатії.
профілактика
Невідомі заходи профілактики для уникнення хвороби Шарко-Марі-Зуба, оскільки причина захворювання полягає в генетичному складі. Спалах синдрому не можна запобігти у носіїв генів. Так само немає відомих способів зупинити прогресування захворювання. Якість життя можна покращити за допомогою своєчасних фізіотерапевтичних заходів.
Догляд
Оскільки хвороба Шарко-Марі-Зуба невиліковна, догляд не можна різко відмежувати від терапії. Метою є уповільнення прогресування захворювання. Рекомендується обережність при тісному контакті між пацієнтом та лікарем. Група лікарів загальної практики, ортопедів та неврологів оптимізує схему лікування протягом усього життя.
Основою подальших обстежень є клінічний огляд. Починається з розмови про поточні скарги. Потім тіло досліджують загалом і в конкретних областях. Зокрема, регіони, постраждалі від нервової м’язової атрофії, перевіряються на їх ефективність та документується втрата м’язового розміру.
Неврологічний огляд фокусується на функції нервів і м’язів. На початку невролог запитує про наявні симптоми. Після цього проводяться тести для оцінки ходи, постави, рівноваги та обмеження руху. Крім того, перевіряються рефлекси та чутливість до болю та дотику.
За певних обставин лікар може також замовити методи аналізу на основі апаратів. Це включає електроміографію для вимірювання м’язової активності та вимірювання швидкості нервової провідності. Подальші методи обстеження - це УЗД нерва, комп’ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія.
Після огляду ортопед регулярно перевіряє придатність ортопедичних засобів. Відповідно до прогресування захворювання це оздоровче або терапевтичне взуття, устілки та засоби для ходьби. Як подальше лікування після операції на ногах, як правило, необхідні спеціальні фізіотерапевтичні заходи.
Ви можете зробити це самі
Хвороба Шарко-Марі-Зуба - це хронічне захворювання. Тож постраждалі повинні навчитися змирюватися з симптомами протягом тривалого періоду часу. Перший контактний пункт для боротьби з хворобою у повсякденному житті - це фізіотерапевт. Врівноважуючі м’язи слід тренувати якомога краще. Крім того, вправи для запобігання падінь забезпечують значне підвищення якості життя. Постраждалі часто залежать від допомоги родичів. Вони також можуть проконсультуватися з фізіотерапевтом, щоб дізнатись, як вони можуть краще допомогти постраждалій людині.
В основному важливо підтримувати максимальну незалежність хворої людини. Легкі вправи, такі як аквааеробіка, також можуть допомогти. Залежно від тяжкості захворювання, такі ортопедичні засоби, як засоби для ходьби, можуть помітно полегшити повсякденне життя для постраждалих. Важливий також вибір взуття. Слід звернутися до хірурга-ортопеда.
Люди, як правило, повинні намагатися вести здоровий спосіб життя. Оскільки часто виникають психологічні проблеми, може бути доцільним звернутися до психолога. Доцільно пристосувати меблі для дому до фізичних обмежень відповідної особи. У деяких випадках варто переїхати в меншу квартиру. Постраждалі та їх родичі також можуть отримати більше інформації та порад щодо того, як поводитись із повсякденним життям у групах самодопомоги.