Адренолейкодистрофія та адреномієлоневропатія - Допоможіть страждаючим, сприяйте дослідженням!
Адренолейкодистрофія та адреномієлоневропатія
ALD = адренолейкодистрофіяАМН = адреномієлоневропатія
Спадкове двостороннє метаболічне захворювання, яке руйнує мієліновий шар, що захищає нерви головного та спинного мозку.
Огляд:
Обидва захворювання насправді є одним, але вони виражаються дуже по-різному. Він заснований на генетичному дефекті, що означає, що пероксисоми в клітинах, тобто дрібноклітинні органели, більше не можуть виконувати частину своєї роботи: розщеплення дуже довголанцюгових ненасичених жирних кислот. Це призводить до накопичення жирних кислот, які в кінцевому підсумку вбивають клітини мієліну, "білу речовину" в нервовій системі, яка оточує нерви.
Вік:
Захворювання зазвичай починається в ранньому дорослому віці і включає обмежену рухливість, яка постійно погіршується протягом багатьох років. Також можуть спостерігатися слабкість сечового міхура та кишечника, імпотенція та спастичність. Це називається адреномієлоневропатією або АМН. Майже у всіх пацієнтів спостерігається розлад надниркових залоз, хвороба Аддісона. Однак, якщо хвороба вибухає в дитячому віці (приблизно 3 ... 12 років), у головному мозку також спостерігається швидко прогресуючий вогнище запалення, яке спричиняє сліпоту, глухоту та нездатність рухатися і часто призводить до смерті протягом декількох років. Ця форма відома як важка дитяча адренолейкодистропія, або коротше ALD.
У більш рідкісних випадках зустрічаються також інші форми, такі як церебральний АЛД у дорослих головного мозку, або пацієнти, які страждають лише хворобою Аддісона, або ті, у кого безсимптомні симптоми протягом усього життя. Випадки, коли АЛД дитини раптово самостійно зупиняється з невідомої причини, надзвичайно рідкісні.
Спадщина:
Генетичний дефект пов’язаний із статтю, саме тому вже давно припускають, що страждають лише хлопці та чоловіки. Х-хромосома пошкоджена; Чоловіки мають лише одне з них, тому хвороба майже завжди спалахує в них; Натомість у жінок є 2 Х-хромосоми, і тому їх часто пощаджують або зазвичай мають лише легшу форму АМН.
Через спадщину та можливу «приховану» передачу безсимптомними жінками має сенс вивчити більшу сімейну гілку. Особливо у дітей шанси різко зростають, якщо захворювання виявлено на ранніх термінах і, наприклад, може відбутися трансплантація кісткового мозку.
Діагноз:
У хлопчиків та чоловіків ALD або AMN можна чітко визначити, аналізуючи рівень надмірно довголанцюгових жирних кислот у крові; у жінок це не завжди зрозуміло - лише генетичний аналіз може врешті-решт надати ясність. Якщо хвороба вперше виникає у хлопчика в сім’ї, вона, на жаль, часто діагностується порівняно пізно - тоді вкрай необхідно поспішати, щоб отримати шанс на лікування трансплантацією кісткового мозку. Чим далі прогресує ALD, тим гірша перспектива успішного результату.
Ризик плутанини:
Легку форму АМН можна легко трактувати неправильно як розсіяний склероз (РС), оскільки їх симптоми дуже схожі.
Терапії:
На жаль, в даний час лікування не існує. Трагічну та швидко прогресуючу церебральну АЛД можна зупинити трансплантацією кісткового мозку (ВМТ), якщо це зробити вчасно. KMT може бути дуже успішною терапією. Але це також багато в чому залежить від того, наскільки далеко прогресувала хвороба. Чи має ІМТ сенс чи ні, однозначно повинен судити лікар, який має відповідний досвід роботи з АЛД.
На метаболічну дисфункцію можна вплинути, і подальший перебіг захворювання можливо уповільнити, приймаючи олію Лоренцо та дуже адаптовану дієту.
Хвороба Аддісона:
Часто спостерігається також недостатня активність кори надниркових залоз у хворих на АМН. Це хвороба Аддісона. Інформація доступна на цій брошурі >>>
Веб-посилання
База даних адренолейкодистрофії: Тут ви знайдете актуальну інформацію про АЛД, а також інформацію про стан скринінгу новонароджених