Акромегалія та гігантизм

ОГЛЯД:

Що таке акромегалія та гігантизм?

Які причини акромегалії?

Гіпофіз - це невелика залоза розміром з горошину, розташована біля основи мозку у кістково-анатомічному утворенні, що називається турецьке сідло. Гіпофіз відіграє дуже важливу роль в організмі, будучи командним центром ендокринної системи. Гіпофіз виділяє гормон, який називається гормоном росту або соматотропіном, який відіграє важливу роль у процесі росту.
Коли гормон росту виділяється в кров, він запускає секрецію в печінці гормону, який називається інсуліноподібним фактором росту-1 (IGF-1). У свою чергу, IGF-1 стимулює ріст кісток та інших тканин. Якщо гіпофіз виробляє занадто багато гормону росту, надмірна кількість IGF-1 призводить до потрапляння в організм. Надлишок гормону росту та IGF-1 може спричинити аномальний ріст кісткової системи та симптоми, характерні для гігантизму та акромегалії.
Причинами надмірного вироблення гормону росту є:

Пухлини гіпофіза. Більшість випадків акромегалії обумовлені доброякісною пухлиною (аденомою) гіпофіза. Пухлина виділяє надмірну кількість гормону росту, що викликає ознаки та симптоми акромегалії. Деякі симптоми акромегалії, такі як головний біль та погіршення зору, зумовлені пухлинною масою, яка стискає сусідню мозкову тканину.
Інші пухлини. У невеликої кількості пацієнтів з акромегалією пухлини, розташовані в інших частинах тіла, таких як легені, підшлункова залоза або надниркові залози, викликають такий стан. Іноді ці пухлини безпосередньо виділяють гормон росту, в інших випадках пухлини виробляють гормон під назвою GH-RH (гормон, що вивільняє гормон росту), який стимулює гіпофіз виробляти надлишок гормону росту.

Які симптоми акромегалії?

Симптоми можна розділити на дві категорії: симптоми, які зумовлені стискаючим впливом пухлини на навколишні тканини та симптоми, викликані надлишком гормону росту та IGF-1 у крові. Симптоми, викликані здавленням навколишніх тканин, залежать від розміру пухлини:

Головні болі (головні болі) та часткова втрата зору - найпоширеніші симптоми внаслідок тиску пухлини на тканини мозку. Часткова втрата зору може статися на одному або обох очах.
Пухлини гіпофіза також можуть впливати на гіпофіз, порушуючи вироблення гормонів, що призводить до гормонального дисбалансу, що відповідає за такі симптоми, як імпотенція, зниження статевого апетиту та зміни менструального циклу. (гіпертрихоз) та поява волосся на обличчі у жінок (гірсутизм) - свідчення підвищеної активності надниркових залоз. Гонадотропна функція також порушена. У жінок місячні стають нерегулярними, але вагітність можлива. У чоловіків порушення в області статевих органів стають очевидними лише на запущеній стадії захворювання.

Симптомами, викликаними надлишком гормону росту або IGF-1, є:

Кисті і ноги товсті і широкі, грудна клітка також широка і деформована.
Пацієнт часто помічає, що його нога росте і що йому щороку доводиться міняти кількість взуття або що пальці на ногах збільшуються в обсязі, а кільця стають щільними.
Рясне потовиділення та специфічний запах тіла.
Деформація лицьових кісток. Нижня щелепа значно збільшується (прогнатизм), стає помітною, жування стає важким, оскільки міжзубні проміжки збільшуються, і зуби більше не перекриваються. Через потовщення кісток змінюються риси обличчя, особливо на рівні носа. Ніс, губи та язик збільшуються в об’ємі.

Аномальне потовщення шкіри (пахідермія), особливо на долонях і підошвах

Жирна шкіра або вугрі.
Голос набуває серйозного кавернозного тембру, особливо у жінок в постменопаузі.
М'язи зазвичай гіпертрофовані (збільшення обсягу), однак сила м'язів зменшується.
Збільшений обсяг органів (серця, печінки, селезінки, кишечника та підшлункової залози).
Артрит - це запалення суглобів; артрит характеризується часто нічним болем, який може розбудити пацієнта, набряком суглобів, скутістю тощо.
Апное сну - це припинення дихання під час сну, що спричиняє зменшення кількості вдихуваного кисню та одночасно повторне пробудження. Ці прояви відповідають за фрагментацію сну, який таким чином стає неспокійним. Це пояснює сонливість протягом дня, особливо в періоди зниження уваги та надмірну сонливість протягом дня.
Синдром зап’ястного каналу характеризується онімінням, поколюванням, слабкістю в руках або навіть болем у пальцях. Синдром зап’ястного каналу виникає особливо вночі або вранці під час неспання. Це викликано здавленням серединного нерва в зап’ястному каналі, на передній частині зап’ястя, а іноді ускладнюється паралічем пальців.

Коли акромегалія викликає серцеві захворювання або діабет, можуть виникати інші симптоми, такі як втома, непритомність, слабкість, надмірна спрага (полідипсія), надмірне сечовипускання (поліурія), задишка (задишка), біль у грудях, серцебиття або прискорене серцебиття. серця, зниження толерантності до фізичних навантажень тощо.

Які ускладнення акромегалії?

Високий кров'яний тиск (НГП) - це підвищення значень артеріального тиску, що перевищує нормальну межу (більше 140/90 мм рт. Ст.)
Серцево-судинні захворювання, особливо гіпертрофічна кардіоміопатія (стан, що характеризується потовщенням міокарда)
Артроз - це різновид артриту, який викликаний руйнуванням та втратою хряща одного або декількох суглобів.
Цукровий діабет - це стан, що характеризується підвищенням рівня глюкози в крові вище норми.
Поліпи товстої кишки - це вирости, що розвиваються в товстій кишці. Певний тип поліпа може бути попередником раку прямої кишки.
Апное сну - це синдром, що характеризується періодичним перериванням дихання під час сну.
Зап’ястково-тунельний синдром - це стан, що характеризується такими симптомами, як оніміння, тремтіння кисті, відчуття печіння і печіння пальців, що впливає на зменшення тактильної чутливості.
Гіпопітуїтаризм - це стан, що характеризується дефіцитом (зниженням секреції) гормонів гіпофіза.
Міома матки та інші доброякісні пухлини в матці.
Компресія спинного мозку
Втрата зору

Якщо акромегалія та її ускладнення залишаються нелікованими, це може призвести до передчасної смерті.

ДІАГНОСТИКА:

Клінічне обстеження

Для встановлення діагнозу акромегалія лікар починає з повної історії хвороби та проводить фізикальне обстеження. Діагностика важка лише на ранніх стадіях, коли деформації кісток менш помітні. Пізніше поява акромегалії досить характерна, щоб її легко було розпізнати при клінічному обстеженні.

Гормон росту та дозування IGF-1 (соматомедин С)

Після голодування щонайменше 8 годин (протягом ночі) відбирають пробу крові для вимірювання рівня гормону росту та IGF-1. Підвищений рівень цих гормонів говорить про акромегалію.

Тест на придушення

У цьому тесті вимірюють рівень гормону росту в крові до і після того, як пацієнт отримує 100 г глюкози. Вживання глюкози зазвичай знижує рівень гормону росту, але у випадку акромегалії рівень гормону росту, як правило, залишається високим.

Тести зображень

Після підтвердження акромегалії гормоном росту та дозуванням IGF-1, a КТ (комп’ютерна томографія) або МРТ (магнітно-резонансна томографія) мозку для підтвердження наявності аденоми гіпофіза. Якщо пухлина гіпофіза не виявлена, пошук джерела надлишку гормону росту продовжується.
Комп’ютерна томографія черевної порожнини та таза дозволяє діагностувати пухлини підшлункової залози, надниркових залоз та яєчників, які можуть виділяти гормон росту або РР-RH. Комп’ютерна томографія грудної клітки може виявити наявність раку легенів.
Рентгенологічне дослідження показує потовщення довгих кісток і фаланг, зміни суглобів (артропатія) та хребців (кіфосколіоз, лордоз, остеопороз), що пояснює частоту болю в кістках та суглобах у цих пацієнтів.

ЛІКУВАННЯ:

Лікування спрямоване на зменшення секреції гормону росту та зменшення негативного впливу пухлини на гіпофіз та тканини головного мозку поблизу пухлини.

Хірургічне лікування

Лікар може видалити пухлину, використовуючи одне з наступних терапевтичних втручань:

транссфеноїдна гіпофізектомія, що включає видалення пухлини через розріз, зроблений в ніздрях
краніотомія, що передбачає видалення пухлини через розріз у передній частині черепа.

Видалення пухлини може нормалізувати секрецію гормону росту і зняти тиск на навколишні тканини для зняття ознак та симптомів, пов’язаних з акромегалією. У деяких випадках хірург не може повністю видалити пухлину, це може призвести до стійких підвищених рівнів GH (гормону росту) після операції, в цьому випадку необхідно поєднувати медикаментозне лікування або променеву терапію.
Ремісія захворювання спостерігається приблизно у 80-85% пацієнтів з малими аденомами (мікроаденомами) та 50-65% пацієнтів з великими аденомами (макроаденомами). Гормон росту та рівень IGF-1 у крові після операції зазвичай вказують на необхідність подальшого лікування.

Медикаментозне лікування

Ліки, що застосовуються для зменшення вироблення або блокування дії гормону росту, включають:

променева терапія

Променева терапія знищує будь-які пухлинні клітини, що залишилися після операції, і знижує рівень гормону росту в сироватці крові.

Звичайна променева терапія. Цей вид променевої терапії зазвичай проводять щодня протягом 4-6 тижнів.
Стереотаксична радіохірургія . Також відома як радіохірургія гамма-ножами, стереотаксична радіохірургія передбачає подачу високої дози опромінення до пухлинних клітин за одну дозу, обмежуючи при цьому кількість випромінювання навколишніх нормальних тканин. Цей тип випромінювання може привести рівень ГР в норму протягом 3-5 років. Вибір типу променевої терапії ґрунтується на розмірі та розташуванні решти пухлинних клітин та значеннях IGF-1 у сироватці крові.