Акромегалія

Акромегалія - рідкісне порушення обміну речовин, яке спричиняє надмірний ріст кінцівок. Акромегалія означає щось на зразок «збільшення крайніх частин тіла». Постраждалі мають дуже великі вуха, ніс, руки і ноги. Причиною є пухлина головного мозку, яка призводить до перевиробництва гормону росту. Акромегалія може успадковуватися через генні мутації. У рідкісних випадках це також відбувається в контексті спадкових синдромів. Лікування акромегалії не існує. Однак існують лікарські та хірургічні варіанти полегшення перебігу захворювання.

Які симптоми акромегалії?

Типовими ознаками акромегалії є уражені потовщеною, зморщеною шкірою та грубими рисами обличчя з великим носом та вухами. Опуклості виступають, руки і ноги ("Акрен") сильно збільшені ("-мега").

Симптоми розвиваються поступово з роками. Класично постраждалі помічають, що взуття, кільця та шапки більше не підходять.

Внутрішні органи - особливо серце та селезінка - стають небезпечними в розмірах. Язик також росте, а зуби розсуваються, що може призвести до «кускоподібної» мови (як, наприклад, гаряча картопля в роті) та нічних проблем з диханням (синдром апное сну).

Артеріальна гіпертензія та порушення зору як ознаки

Інші ознаки акромегалії можуть включати високий кров'яний тиск (артеріальна гіпертензія) та головний біль. Якщо пухлина мозку настільки велика, що тисне на зоровий шлях, виникають порушення зору та обмеження поля зору.

Розростання тканин на руках може стискати серединний нерв на передпліччі, що призводить до так званого «синдрому зап’ястного каналу» з нічним болем у перших трьох пальцях та порушеннями чутливості.

Порушення обміну речовин характерні для акромегалії

Іншими типовими скаргами є посилений ріст волосся (гіпертрихоз) та пітливість (гіпергідроз). Зовнішні статеві органи також можуть бути збільшені. У деяких пацієнтів розвивається розлад цукрового обміну (цукровий діабет).

Менструальний цикл не спостерігається у пацієнток жіночої статі (аменорея). У пацієнтів чоловічої статі, у свою чергу, спостерігається зниження статевого потягу та еректильна дисфункція.

Як виникає акромегалія?

Причиною акромегалії є кожен 95% випадків Аденома гіпофіза, так доброякісна пухлина мозку. Гіпофіз, також відомий як гіпофіз, - це залоза, розташована в проміжному мозку і виробляє, серед іншого, гормон росту соматотропін ("GH = гормон росту"). Цей гормон забезпечує зростання дитини та відіграє важливу роль у метаболізмі жирів, вуглеводів та білків.

Якщо в гіпофізі утворюється пухлина, спочатку вивільнення гормонів збільшується, а руки, ноги, області обличчя та внутрішні органи продовжують зростати навіть у зрілому віці.

Якщо страждають молоді люди, які ще не закінчили своє зростання в довжину, т. Зв Гігантизм, підформа акромегалії висотою понад два метри, результат. Однак найчастіше хворіють пацієнти у віці від 40 до 50 років.

Рідкісні причини акромегалії

У рідкісних випадках акромегалію викликає злоякісна пухлина гіпофіза або пухлина в іншому місці мозку, яка виробляє велику кількість гормону росту.

У ще більш рідкісних випадках захворювання виникає як частина спадкових захворювань, наприклад при ліподистрофії типу Берардінеллі.

Як лікар діагностує акромегалію?

Від початку захворювання до діагностики в середньому проходить від п’яти до десяти років, оскільки ознаки розвиваються повільно. Часто оточуючі люди навіть не помічають повільних змін в організмі ураженої людини, різницю можна побачити лише в прямому порівнянні зі старими фото. Пацієнти не звертаються за медичною допомогою до появи подальших симптомів.

грамотний фахівець для діагностики та лікування акромегалії - ендокринолог, тобто фахівець з метаболізму.

Аналізи крові та візуалізація як частина діагностики

При підозрі на акромегалію лікар спочатку аналізує кров. Вироблення хвороботворного гормону росту залежить від часу доби, саме тому за один день потрібно взяти кілька проб крові.

Інше дослідження перевіряє керованість вивільнення гормону росту шляхом введення цукру (пероральний тест на толерантність до глюкози, oGTT). У здорового пацієнта споживання чистого цукру (глюкози) повинно призвести до падіння гормону росту в крові; у хворих рівень гормону залишається високим.

Якщо підозра на акромегалію підтверджується дослідженнями крові, необхідно провести візуалізацію, щоб виявити пухлину в головному мозку. Для цього влаштовується або магнітно-резонансна томографія (МРТ), або комп’ютерна томографія (КТ).

Як лікувати акромегалію?

Причиною акромегалії є пухлина гіпофіза. У деяких випадках це може бути хірургічно видалений якщо він не надто великий. Зазвичай операцію можна робити через ніс, ця процедура називається «транссфеноїдна аденомектомія».

Інша можливість полягає в тому Опромінення пухлини, щоб зробити його меншим і зменшити його активність.

Як ускладнення видалення пухлини гіпофіз може повністю вийти з ладу, що означає, що гормони, які він виробляє, повинні бути замінені ліками.

Альтернативні методи лікування акромегалії

Якщо перші дві процедури невдалі або взагалі не можуть бути використані, це залишається лікувальна терапія. Тут вводять гормони, які протидіють гормону росту соматотропіну і таким чином стримують прогресування симптомів.

Лікарські засоби, які використовуються для цієї мети, є (зразкова діюча речовина в дужках):

Дофамінові добавки (бромокриптин)
Добавки до соматостатину (октреотид)
Аналог рецептора GH (пегвісомант)

Це не лікується Ймовірна тривалість життя скоротився приблизно на десять років. Причиною смерті є порушення роботи серця, судин та мозку, викликані хворобою. Крім того, пацієнти з акромегалією частіше страждають на рак молочної залози та товстої кишки.