Алкаптонурія - біологія
Як жарко занадто жарко для життя глибоко під дном океану?
Антибіотики від бактерій
Міграція клітин: нещодавно виявлена функція відомого білка
Молекулярний компас для вирівнювання клітин
Від чого листя старіє восени
Демократичність грифа-цесарки
Середовище Екембо: Люди також жили на відкритих ландшафтах
| Генетика | Сільське, лісове та тваринництво
Сорт пшениці був створений шляхом схрещування дикорослих трав
Як жарко занадто жарко для життя глибоко під дном океану?
Алкаптонурія
| E70.2 | Порушення обміну тирозину Алкаптонурія | |
| МКБ-10 онлайн (ВООЗ, версія 2011) | ||
Алкаптонурія є рідкісною, переважно аутосомно-рецесивною, патологічною зміною метаболізму тирозину внаслідок дефекту або дефіциту ферменту гомогенізат-діоксигенази (номер ЄС 1.13.11.5). Це призводить до збільшення накопичення продукту розпаду Homogentisat. Алкаптон відноситься до окисленої, чорно-коричневої форми гомогенату, включаючи ім сеча, отже Алкаптонурія.
Клінічна картина
Накопичення продуктів розпаду метаболізму тирозину призводить до відкладень кристалів у суглобах із подагроподібним запаленням суглобів та почорнінням хряща (охроноз). На дермі ока з’являються темні плями. Хвороба може також призвести до сечокам’яної хвороби та кальцифікації аортальних клапанів.
Діагностика
Сеча стає чорною, коли додаються такі основи, як NaOH.
лікування
Невідомий спосіб лікування, який би вилікував хворобу. Для симптоматичного лікування рекомендується дієта з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину у поєднанні з високими дозами аскорбінової кислоти (вітаміну С). Однак це має ефект лише в тому випадку, якщо воно розпочато в дитинстві. У літньому віці вона вже не може змінити курс.