Алкаптонурія (хвороба чорної сечі)
Алкаптонурія або захворювання чорної сечі - рідкісне спадкове генетичне захворювання метаболізму фенілаланіну та тирозину. Це аутосомно-рецесивний стан через дефект гомогенізованої фермент-оксигенази, який бере участь у деградації тирозину. Як результат, токсичний тирозиновий продукт, який називається однорідною кислотою або алкаптоном, накопичується в крові і у великих кількостях виводиться з сечею. Надмірне накопичення призводить до руйнування хрящово-охронозного захворювання, що призводить до артрозу та клапанів серця, що осідає в сечокам’яній хворобі. Лікування нітизиноном, яке пригнічує вироблення однорідної кислоти, вивчається. Це більш поширене захворювання у Словаччині та Домініканській Республіці.
Це часто протікає безсимптомно, але очна склера може бути пігментована, а шкіра темна в місцях, що піддаються впливу сонця та навколо потових залоз, потовиділення буре. Сеча коричневого кольору, якщо її зібрати та залишити на повітрі. Камені в нирках та утворення каменів у простаті є загальним явищем і трапляються у чверті випадків. Основні симптоми алкаптонурії зумовлені накопиченням однорідної кислоти в тканинах. Це призводить до руйнування суглобів, особливо хребта, при болях у спині в молодому віці. Потрібні операції з заміни стегна та плечового суглоба. Можуть виникнути захворювання клапанів серця, кальцифікація та регургітація аортального та мітрального клапанів, а у важких та прогресуючих випадках необхідна заміна клапана. Ішемічна хвороба прискорюється алкаптонурією. Відмінною особливістю захворювання є те, що вушний віск, що потрапляє на повітря, стає червоним або чорним залежно від дієти.
Ефективність будь-якого лікування у зменшенні ускладнень алкаптонурії не продемонстрована. Рекомендовані методи лікування включають дієтичні обмеження феніламіну та тирозину та високі дози вітаміну С. Дієтичні обмеження ефективні у дітей, але не у дорослих. Інсектицид нітизинон пригнічує фермент, що утворює однорідну кислоту. Його побічним ефектом є подразнення рогівки і спричиняє спадкову типову тиродинаміку III типу. У Словаччині цим захворюванням страждає 1 з 19 000 людей.
Авторське право ROmedic: Стаття захищена авторським правом. Розмноження, навіть часткове, заборонено!