Амавротичний ідіотизм Причини, симптоми, діагностика, лікування Грамотно про стан здоров’я на клубових кістках
Стаття медичний експерт
- Епідеміологія
- Причини
- Патогенез
- Симптоми
- Кроки
- Фігури
- Діагностика
- Як обстежити?
- Диференціальна діагностика
- Лікування
- До кого звертатися?
- Профілактика
Амавротичний ідіотизм - рідкісне прогресуюче захворювання. Характеризується поступовим зниженням зору до повної сліпоти та деградації інтелекту, до ідіотизму. В результаті у пацієнта розвивається глибока старечість із летальним наслідком. Вперше хвороба була описана очним лікарем Тау понад 130 років тому. Тау відзначив особливу трансформацію очного дна. Вже описано понад 500 випадків захворювання.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Епідеміологія
Епідеміологія захворювання відзначає сімейний характер. У сім'ях, де є пацієнти з амавротичним ідіотизмом, з тієї ж причини небезпечні шлюби небезпечні. Люди французького канадського або єврейського походження також зазнають ризику.
[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]
Причини амавротичного ідіотизму
Незважаючи на великий обсяг даних, зібраних про хворобу, зараз на багато питань про причини, патогенез і навіть прояви амавротичного ідіотизму вчені продовжують шукати відповіді.
Є припущення, що хвороба має спадкову природу. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Найчастіше це вражає мозочок, потиличну частку півкуль мозку із серйозними ускладненнями та наслідками для організму: атрофія зорового нерва, нервові волокна можуть втратити оболонку, а зв'язок між нервовими клітинами - розпастися.
Більшість експертів визнають, що клінічні ознаки захворювання можуть бути досить різноманітними і корелювати з віком, у якому у пацієнта почав розвиватися амавротичний ідіотизм.
В ході дослідження причин захворювання помітили специфічну закономірність: хвороба часто вражає дітей однієї родини, саме тому вживають назву "сімейство амавротическая ідіотизм". Згідно з дослідженнями, результати яких були опубліковані, коли ми почали вивчати хворобу, було виявлено 64 випадки 37 амавротической ідіотизму в 13 сім'ях (кожна сім'я постраждала від дітей 2-5). Примітно, що в цих сім'ях у пацієнтів були абсолютно здорові брати та сестри. У наш час рецесивний спадковий фактор має велике значення у розвитку захворювання. Таким чином, можна пояснити частоту випадків захворювання в одних і тих самих сім'ях. Під час аналізу фактора спадковості як причини амавротіческой ідіотизму не потрібно обмежуватися наявністю в сім'ях хворих (і зростаючих, і крил) клінічно значущих симптомів, а також враховувати основні, наприклад, характерні відхилення в роботі зорового апарату (сімейний хоріоїдит, пігментна дистрофія сітківки тощо).
[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]
Патогенез
Анатомічною основою розвитку захворювання є специфічний розпад гангліозних клітин, що виникає як наслідок порушення ліпідного обміну в клітині.
[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42]
Симптоми амавротичного ідіотизму
Перші ознаки вродженої форми проявляються в перші дні або тижні життя. Дитина народилася з гідроцефалією або мікроцефалією, страждає на напади, параліч, дихальну недостатність. Дитина помирає через кілька місяців.
[43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]
Кроки
Інфантильна форма розвивається з 4-6 місяців. Саме ця форма амавротичної ідіопатії притаманна сім’ї. Зір швидко падає: дитина не може зафіксувати зір, не спостерігає за предметами. На очному дні є «вишнева кісточка», червонувата пляма в області жовтої плями, оточена сіро-білою облямівкою. Тоді зорові нерви атрофуються, і дитина повністю втрачає здатність бачити. Поступово захисні та захисні рефлекси втрачаються, як і здатність рухатися. Пацієнти сильно реагують на звукові подразники - вони тремтять зі слабким звуком для здорової людини, можуть бути напади, що виникають через підвищений тонус м’язів. На завершальній стадії захворювання розвивається загальна атрофія, виснаження організму і підвищений тонус всіх м’язів-розгиначів. Прогноз захворювання також невтішний: пацієнт помирає через півтора-два роки після початку захворювання.
Форма пізніх дітей починається через 3-4 роки. Захворювання, яке прогресує, чергується зі стадіями ремісії. Поступова втрата інтелекту супроводжується судомами, порушеннями координації, екстрапірамідними розладами. Ця форма також характеризується атрофією зорового нерва. Смерть настає через 6-8 років від початку розвитку амавротичного ідіотизму.
Ювенільна форма починає з’являтися через 6-10 років. Амфоричний ідіотизм Спілмаєра прогресує не так швидко. Зміни на задній частині ока збігаються з проявами пігментної дегенерації сітківки. Зір у пацієнта поступово знижується, як і інтелект. Порушення рухових функцій може проявлятися по-різному і непослідовно: немає вираженого паралічу рук і ніг, екстрапірамідних і бульбарних розладів. Захворювання призводить до смерті через 10-25 років після розвитку перших ознак.
Пізня форма з’являється дуже рідко і розвивається дуже повільно. Змінюється психічний стан пацієнта (залежно від виду органічного психічного синдрому), спостерігається атрофія зорових нервів та пігментна дегенерація сітківки ока. Остання стадія характеризується паралічем та епілептиформним синдромом. Пацієнт помирає через 10 - 15 років з моменту початку захворювання.
[54], [55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]