Амінокислоти плазми
Опис
Амінокислоти - основні структурні одиниці, що містять білки і містяться в організмі людини.
Порушення амінокислот можуть виникати в будь-якому віці, але більшість з них виявляються в дитячому віці. Ці порушення призводять до накопичення або дефіциту однієї або декількох амінокислот у біологічних рідинах, що призводить до клінічних ознак та симптомів специфічного амінокислотного розладу.
Загалом у пацієнтів можуть спостерігатися неврологічні, травні, дерматологічні, фізичні та когнітивні затримки. Якщо їх вчасно не діагностувати і не лікувати, ці розлади можуть призвести до розумової відсталості і навіть смерті.
Аналіз амінокислот плазми може мати клінічне значення для оцінки ряду набутих станів, включаючи ендокринні розлади, функції печінки, м'язів, новоутворення, неврологічну, харчову, ниркову недостатність або опіки.
показання
Визначення амінокислот у плазмі крові може бути показано в наступних випадках:
- Підозра на спадкові порушення в обміні амінокислот
- Моніторинг лікування
- Оцінка набутих захворювань (ендокринні розлади, печінка, м’язи, новоутворення, неврологічна, харчова, ниркова недостатність або опіки)
інтерпретації
Підвищення значення амінокислоти в плазмі свідчить про вроджену помилку метаболізму для цієї амінокислоти. Інтерпретація буде проводитися паралельно з результатами, отриманими з сечею.
Підвищені значення для всіх амінокислот плазми виявляються при: хронічній та гострій нирковій недостатності, еклампсії, непереносимості фруктози, синдромі Рейє, діабетичному кетоацидозі.
Низькі значення для всіх амінокислот плазми можуть спостерігатися при гарячкових станах, недоїданні, ревматоїдному артриті, корейському Хантінгтоні, нефротичному синдромі тощо.