Анатомія та фізіологія хромосом
хромосом або “кольорові тільця” (гр. chroma = колір, soma = тіло) є компонентами ядро клітини в якому вони знаходяться геноносні молекули ДНК. Кожна хромосома несе одну молекулу ДНК. Вони мають номер і конфігурацію, характерні для кожного виду, будучи динамічними, але в той же час постійними елементами клітини. Хромосоми виконують основні генетичні функції - 46 у людини (диплоїдна кількість хромосом).
цитогенетика це та галузь генетики, яка вивчає хромосоми, хромосомні аномалії та їх фенотипічні ефекти за допомогою цитологічних та генетичних методів.
Словник
Кількість хромосом
Морфологія хромосом
Хромосоми присутні у всіх ядерних клітинах і несуть генетичну інформацію, кожна хромосома містить а Макромолекула ДНК. Вони передаються рівномірно під час мейозу і несуть інформацію, забезпечуючи тим самим генетичну наступність між поколіннями.
Ми можемо переглянути їх за адресою мікроскоп лише під час поділу ядра, оскільки лише тоді хромосоми стискаються і потовщуються, набагато краще підкреслюючись специфічним забарвленням (Гімза 5% або диференціальним забарвленням залежно від елементів, що підлягають перегляду). Огляньте за допомогою занурювальної лінзи (збільшення 100x).
Чоловік, довжина хромосоми він надзвичайно мінливий між 1,5-10 мкм, а діаметр також коливається між 0,2-2 мкм. Ці 2 характеристики також змінюються залежно від фаз клітинного циклу. На межі розділу хромосоми розташовані в тандемі у вигляді дуже тонких і дуже довгих ниток. На наступних етапах спостерігається значне вкорочення талії. Талія і діаметр можуть бути безповоротно змінені наркотиками, токсинами або фізичними агентами. Тепло вкорочує і потовщує хромосоми під час мітотичного циклу. У присутності алкілуючих сполук вони спірально і незворотно розслабляються.
Стадією мейозу, яка використовується для вивчення будови хромосоми, є метафаза, оскільки на цій стадії хромосоми мають біхроматиди, а елементи легше візуалізуються. Тому, метафазна хромосома складається з:
• 2 хроматиди або 2 нитчасті одиниці, які утворюють 2 сторони Х-подібної хромосоми. Кожна хроматида містить лінійну і повністю ущільнену молекулу ДНК, пов’язану з білками гістону та негістону. Дві сестринські хроматиди генетично ідентичні і є результатом реплікації хромосомної ДНК протягом періоду синтезу (S) клітинного циклу. До них приєднується центромера (середина X) і залишаються об’єднаними до анафази. Ці 2 хроматиди морфологічно, генетично, молекулярно та функціонально однакові.
• центромера є специфічною послідовністю ДНК (складається з часто повторюваних частин ДНК), асоційованою з гістонами, яка пов'язує сестринські хроматиди. Це видно мікроскопічно як утворення, яке ділить кожну хроматиду на 2 хромосомні плечі: p - коротке плече над центромерою та q - довге плече під центромерою. Положення центромери є фіксованим, залежно від цього кілька результатів типи хромосом:
- 1. метацентрична - центромера, розташована посередині, p = q
- 2. субметацентричний - центромера знаходиться ближче до одного кінця р-хромосоми