АНЕМІЯ Нормальні значення Вік Hgb (gdl) Hct (%) Середні межі Середні межі Кров 16,8 13,7 20,
Анорексія, блювота, діарея ЦНС атаксія периферична невропатія Клінічна 9 місяців 3 роки (резерви!) Блідість, жовтий відтінок, дратівливість, анорексія Шорстка, суха, депігментована шкіра Волосся, ламкість нігтів, глосит, крайові виразки (мисливський глосит), дисфагія Атаксія, парестезії, клони, бабінські (+) Параклінічна макроцитарна анемія, нормохром, анізоцитоз, пойкілоцитоз, лейкопенія з гіперсегментацією ядра o Помірна тромбоцитопенія o Гіперклітинний кістковий мозок, з мегалобластозом, гіперсегментація мегакоріоцитетів 200-500 - норма) Терапевтична відповідь на діагноз шляхом введення терапевтичних доз В12 протягом 7 10 днів Тест Шиллінга Юнацька перніціозна анемія (тип Гоффранда І) сімейна, трансмісійна, аутосомно-рецесивна. Нездатність шлункових батьківських клітин виділяти внутрішній фактор Нормальна кислотна шлункова секреція (на відміну від дорослих), а також поява слизової оболонки шлунка Внутрішній фактор відсутній у шлунковому соку, а також Ac anti F.I. Непряма гіпербілірубінемія ЛДГ збільшила парентеральне лікування В12 1000 мкг/день 7 днів (або принаймні 14 днів у разі неврологічних проявів) Потім 1000/мкг/день тиждень до відновлення відкладень Потім щомісяця або щокварталу 1000 пробували і п.о.
ANEMIA FANCONI = сд. спадкової медулярної недостатності периферична панцитопенія та медулярна гіпоплазія + легкий макроцитоз, стресовий еритропоез та Hb F. - найвідоміша конституційна панцитопенія. AR передається і характеризується: хромосомною нестабільністю соматичними аномаліями медулярна недостатність підвищений ризик розвитку мієлоїдного лейкозу та деяких солідних пухлин. Це рідко було описано