Архів метаболічних та мітохондріальних захворювань - неяскрава генна терапія

Наукові керівники

неяскрава

Агнес Ретіг

Метаболічні та мітохондріальні захворювання

Pascale de lonlay

Метаболічні та мітохондріальні захворювання

Мітохондріальні захворювання є основною причиною спадкових метаболічних захворювань (МГМ) із захворюваністю 1/5000, що відповідає приблизно 2500 пацієнтам в Іль-де-Франс. Вони генетично та клінічно неоднорідні, що перешкоджає спільному терапевтичному лікуванню. Сучасні методи лікування покращують деякі клінічні симптоми, але не впливають на причину захворювання. У переважній більшості випадків ефективного лікування не існує, і сім’ї найчастіше вдаються до пренатальної діагностики, щоб запобігти рецидиву захворювання. Генна терапія, передбачена для деяких з цих захворювань, полягає не в корекції ненормального гена, а в компенсації дефіциту, що виникає, надмірним вираженням інших генів.

Серед інших MHM, лейкіноз має 1/185 000 живонароджених з приблизно шістдесятьма пацієнтами в Іль-де-Франс. Це генетичне захворювання, спричинене дисфункцією ферменту, відповідального за розщеплення амінокислоти: лейцину. У разі порушення функції цього ферменту лейцин не розкладається і накопичується (як і деякі його похідні) в організмі, викликаючи кому, найчастіше новонароджену. Лікування лейкінозу базується на дуже суворій дієті, де контролюється кількість білка. Цей дуже обмежувальний режим повинен тривати протягом усього життя. Трансплантація печінки може бути запропонована як альтернатива дієті, оскільки цей орган суттєво сприяє деградації лейцину, але така процедура пов'язана з певними обмеженнями та ризиками. Метою нашого проекту є заміна дефектного гена в печінці.