Атрезія жовчних шляхів - Filfoie все, що вам потрібно знати про рідкісні захворювання печінки, дослідження,
Опис
1/19000 народжень, набагато більше в Азії. Запідозрити при наявності холестатичної жовтяниці у новонароджених. Не плутайте з фізіологічною жовтяницею! Стілець знебарвлений, а сеча темна, що завжди є ненормальним при цьому (фізіологічна жовтяниця - некон’югована білірубінова жовтяниця, без відхилень у показниках ферментів печінки з прозорою сечею) щойно викинутий. Таблиця кольорів для кольору стільця розповсюджується у пологових будинках та PMI.
Атрезія жовчних шляхів може бути пов'язана з іншими вадами розвитку: атрезія стравоходу, синдром поліспленії, гетеротаксис, хвороби серця.
Це надзвичайна медична та хірургічна допомога. Прогноз пов’язаний із швидкістю оперативного втручання. Безпосередній ризик - це дефіцит вітаміну К, як і будь-яка причина холестазу. Будь-яка дитина із стійкою жовтяницею після 15 днів життя підозрюється у холестазі. Знебарвлений стілець та/або темна сеча (стережіться стільця, хибно забарвленого темною сечею) з великою печінкою, яка часто є твердою, повинна викликати занепокоєння з приводу атрезії жовчовивідних шляхів і вимагати негайного направлення дитини до спеціалізованого центру.
Діагностичний
Швидкою оцінкою усуньте інші причини повного холестазу новонароджених (муковісцидоз, дефіцит антитрипсину Альфа 1, синдром Алагілья). Нехай вас не обманюють часті події, такі як первинна ЦМВ-інфекція, пієлонефрит кишкової палички (у цьому випадку стілець рідко змінюється, а холестаз регресує при антибіотикотерапії).
УЗД черевної порожнини може бути використане для пошуку синдрому поліспленії (в контексті синдромної атрезії: полі- або а-спленія, переддуоденальна ворітна вена, сітус-інверсус, аномалія порожнистої вени), атрофічний пухирець, кіста на рівні хілуму печінки.
Нормальне ультразвукове дослідження (загальна жовчна протока у новонародженого зазвичай не відображається) і огляд жовчного міхура не виключають діагнозу! Існує кілька анатомічних типів атрезії жовчних проток (у 20% випадків атрезія включає загальну печінкову протоку, тоді як жовчний міхур і загальна жовчна протока є патентними). Внутрішньопечінкові жовчні протоки завжди аномальні, що пояснює найчастіше несприятливий віддалений результат, навіть у разі початкового відновлення жовчного потоку хірургічним шляхом.
Лікування та перебіг захворювання
Лікування завжди хірургічне. Втручання Касая (гепатопортоентеростомія або гепатопортохолецистостомія) слід проводити якомога раніше в перші 45 днів життя.
Якщо втручання Касая не відновлює відтік жовчі (збій), трансплантація печінки буде необхідною до досягнення трьох років. Поживна підтримка є дуже важливою, оскільки дієта, багата калоріями та ТКМ, див. Раннє введення нічного НЕДК. Вимкнення свербежу може вимагати лікування рифампіцином.
Якщо це вдається (відновлення відтоку жовчі може затягнутися на кілька днів або тижнів після процедури), існує ризик розвитку бактеріального холангіту. Найчастіше прогресування відбувається до жовчного цирозу, портальної гіпертензії (навіть при успішному втручанні Касая) та трансплантації печінки може знадобитися в більш тривалій або коротшій перспективі. Стежити за появою портальної гіпертензії, гіпоксемії внаслідок легеневих артеріовенозних шунтів (черезшкірне насичення, поява цифрового гіпократизму), легеневої артеріальної гіпертензії.
Симптоматичне лікування включає тривалу урсодезоксихолеву кислоту, надходження жиророзчинних вітамінів парентерально, поки триває холестаз (загальний білірубін> 50 мікромолей/л). Профілактика антибіотиками Орациліном показана дітям із поліспленією. Рецидив холангіту може призвести до чергування тривалої антибіотикотерапії або, рідко, до перегляду хірургічної процедури (Y-петля занадто коротка). НПЗЗ та Аспірин категорично протипоказані. Дітям слід робити щеплення проти гепатитів А і В.