Аутозапальні захворювання - клініка Бад-Брамштедт

Загальною особливістю аутозапальних захворювань є те, що напади лихоманки трапляються з різною частотою, здебільшого у зв'язку зі змінами шкіри та запаленнями суглобів. Перший прояв може відбутися як в дитинстві, так і в зрілому віці.

Причиною, як правило, є генетичний розлад у так званій "запальної", що призводить до посиленого вироблення цитокіну (речовини, що передає) IL-1ß.

Найбільш поширений серед людей із Середземноморського регіону, тобто в Німеччині, серед співгромадян турецького походження. Причиною є мутація гена. Захворювання часто стає зрозумілим до 20 років. Симптоми проявляються спалахами (спалах триває максимум два дні).

Синдром гіпер-IgD

Це базується на мутації гена MVK (мевалонат-кінази) - початок захворювання відбувається до 1 року. Пацієнти мають артралгію або олігоартрит, спалах висипу, шийну лімфаденопатію та лихоманку. Тривалість поштовху 4 - 6 днів.

Криопіринові асоційовані періодичні синдроми CAPS

Кріопірин-асоційовані періодичні синдроми CAPS (синдром Макла Уеллса, сімейна холодова кропив'янка (FCAS), CINCA (хронічно-інфантильний нейро-шкірно-суглобовий)/NOMID (Неонатальна поява-мультисистемна хвороба):

Це група захворювань, при яких спостерігається (інша) мутація гена NLRP3 (сімейство NLR, домен пірину, що містить 3). Хоча вік на початку симптомів з CINCA/NOMID менше одного року, симптоми з синдромом Макла-Уеллса можуть чітко проявлятися до 20 років або навіть пізніше.

Загальним для всіх цих клінічних картин є загальне виснаження і пшенична подібна висипка при спалахуванні, а також кон’юнктивіт або, при CINCA/NOMID, панувеїт (запалення очей). Особливістю сімейної холодової кропив’янки є те, що рецидиви провокуються холодом. При MWS спостерігається помітна втрата слуху у внутрішньому вусі, подібна в поєднанні з асептичним менінгітом також у NOMID. Тривалість нападів 1-2 дні (з NOMID немає інформації про тривалість нападу).

Періодичний синдром, пов’язаний з рецептором фактора некрозу пухлини (TRAPS)

TRAPS також може проявлятися у зрілому віці, як правило, до 20 років. Тут рецидиви тривають значно довше, ніж у вищезазначених захворювань, і зазвичай проявляються у вигляді міалгії, олігоартриту, екзантеми, які можуть виглядати морфологічно дуже по-різному, але часто виглядають як паннікуліт, кон’юнктивіт (кон’юнктивіт) і часто, але не завжди, Лихоманка. Тривалість натискання становить приблизно 14 днів. Тут мутація відбувається в гені TNFRSF1A (рецептор фактора некрозу пухлини); терапевтично, етанерцепт, розчинний рецептор реактора некрозу пухлини (злитий білок) або антагоніст рецептора IL-1 анакінра можуть бути використані для запобігання рецидиву.

Хвороба Стіла у дорослих (AOSD)

Це захворювання також зустрічається у подібній формі в дитячому віці; у дітей це системна форма ювенільного ідіопатичного артриту (ЮІА). У дорослих, як і вищезазначені моногенні аутозапальні захворювання, це відносно рідко. Це проявляється нападами лихоманки до 40 градусів Цельсія, артритом та швидкоплинною висипкою лососевого кольору, яка виникає під час лихоманки. У лабораторії зазвичай спостерігається лейкоцитоз і значне підвищення рівня ЛДГ та феритину.

Інші системні аутоімунні захворювання

IgG4-асоційоване захворювання, гіпер-IgG4 синдром

IgG4-асоційоване захворювання, гіпер-IgG4 синдром
IgG4-асоційоване захворювання - це багатогранна клінічна картина, походження якої ще не з’ясовано. Загальним для всіх форм прояву є запалення, яке спочатку, як видається, обмежене окремими ділянками тіла, з подальшим фіброзом і часто супроводжує лімфаденопатію.

Відомі наступні форми прояву або прояви органів:

Хвороба Мікуліча (слина та слізні залози)
Пухлина Кюттнера (підщелепна залоза)
Зоб Ріделя
Мультифокальний фібросклероз
Ідіопатичний тубулоінтерстиціальний нефрит
Ідіопатичний гіпокомплементемічний тубулоінтерстиціальний нефрит з великими тубулоінтерстиціальними відкладеннями
Ідіопатичний фіброз шийки матки
Лімфоплазматичний клітинний склерозуючий панкреатит - аутоімунний панкреатит
Склерозуючий холангіт
Еозинофільний ангіоцентричний фіброз (синусова та носова порожнини)
Запальний псевдопухлина
Склерозуючий медіастиніт
Периаортити/периартеріїти
Запальна аневризма аорти
Ретроперитонеальний фіброз
Шкірна псевдолімфома
Ідіопатичний гіпертрофічний пахіменінгіт

IgG4 часто не підвищений у сироватці крові, діагноз ставлять на основі типових гістогістологічних досліджень (збільшення IgG4-позитивних плазматичних клітин).

Основні терапевтичні варіанти - системні глюкокортикостероїди, можливо азатіоприн або ритуксимаб.

Саркоїд

Саркоїд - це також системне запальне захворювання, патогенез якого в кінцевому рахунку досі незрозумілий (як розвивається хвороба). Передбачається, що відбувається надмірна реакція (гранульоми епітеліальних клітин) після інфекційного тригера з відповідною генетичною схильністю. Зрештою, кожен орган може бути уражений саркоїдом, але частота проявів органів змінюється:

При легеневому саркоїдозі виділяють різні рентгенологічні стадії:

Етап 0: непомітна грудна клітка з позалегеневим ураженням
Етап 1: біліарна лімфаденопатія без видимого ураження легенів, збільшення гомілок, як правило, з обох сторін
Стадія 2: жовчна лімфаденопатія із ураженням легенів, легені мають ретикулонодулярний малюнок
3 етап: ураження легенів без видимої лімфаденопатії
4 стадія: фіброз легень із втратою функції легенів

Особливою формою є синдром Лефгрена із запальним набряком під шкірою однієї або обох гомілок та гомілковостопних суглобів, іноді також артрит та/або теносиновіт верхніх гомілковостопних суглобів, вузлувата еритема («кісткова троянда») в цій області та біліарна лімфаденопатія (двостороння участь Лімфатичні вузли в легенях).

Диференціально-діагностична робота у разі лихоманки або показників запалення незрозумілої причини

Тут спочатку з’ясовуються частіші причини, такі як інфекції, а потім, залежно від віку та алгоритму, виключаються інші причини, такі як злоякісні пухлини, васкуліти, колагенози. Згідно з недавньою літературою, причина може бути з'ясована лише приблизно в 70% випадків; виявляються найпоширеніші гематологічні основні захворювання або інфекції, а потім запальні ревматичні системні захворювання.

Синдром Рейно

Це порушення кровообігу в кистях і стопах, які проявляються як так зване «триколірне явище». Це означає, що уражені пальці рук і ніг спочатку стають синіми під впливом холоду, потім білими, потім червоними, коли їх зігрівають.

Явище Рейно виникає як насамперед, тобто без основного захворювання, так і вдруге, особливо у випадку колагенозів. Наступні симптоми вказують на вторинний синдром Рейно:

Початок після статевого дозрівання
Уражена особина, не всі, пальці рук або ніг
Утворення виразок або некроз
Інші симптоми, типові для основного колагенозу, такі як чутливість до світла, випадання волосся, шкірні висипання, артралгії (СЧВ) або фіброз шкіри та порушення ковтання (системний склероз)
Патологічні знахідки на  капілярній мікроскопії
Патологічна аутоімунна серологія (виявлення антинуклеарних антитіл з подальшою субспецифікацією)

Зв'язок

Клініка ревматології та імунології

KLINIKUM BAD BRAMSTEDT GmbH

24576 Бад-Брамштедт, Німеччина

офіс

Місіс Тіна Ланге

Факс: +49 4192/90 - 23 89

Робочий час

Консультація за попереднім записом

лікарі

Професор доктор мед. Іна Кеттер

Директор клініки ревматології та імунології

Секція ревматології та запальних систем у Великобританії

Медичний директор клініки з ревматологічної реабілітації

Спеціаліст з внутрішньої медицини

Дамір Боро

Старший консультант клініки ревматології та імунології

Секція ревматології та запальних систем у Великобританії