Бета-таласемія

Бета-таласемія виникає, коли один або обидва гени, що продукують бета-глобін, не працюють або працюють лише частково.

бета-таласемія

Людині потрібні як глобіни, альфа, так і бета, для утворення гемоглобіну. Бета-таласемія зустрічається переважно в популяціях в районі Середземномор'я (наприклад, у греків чи італійців) і рідше в популяціях в Африці чи Азії. Існує кілька підтипів бета-таласемії, залежно від пошкодження генів, впливає лише один або обидва гени та рівень продукування генів.

- якщо пацієнт є носієм генетичної країни і має лише один із уражених генів, він має легку анемію і найчастіше не потребує лікування. У цьому випадку це незначна таласемія або бета-таласемія. Пацієнт з генетичною країною - це пацієнт, який успадковує нормальний ген від одного з батьків, а ген таласемії від іншого з батьків.

- якщо уражені обидва гени глобіну, у пацієнта важка анемія. У цьому випадку хворий успадкував гени таласемії від обох батьків - таласемії великої.

-у разі помірної анемії (бета-таласемія проміжний) може знадобитися переливання крові.

-у разі важкої анемії (бета-таласемії або анемії Кулі) симптоми анемії з’являються в перші 6 місяців життя. Якщо переливання крові починається в ранньому віці і триває протягом усього життя, вважається, що воно продовжує життя. Смерть настає від пошкодження таких органів, як серце або печінка. Нестача кисневого навантаження та перевантаження залізом (гемохроматоз) перелитої крові призводить до пошкодження органів.

β-таласемія - рідкісне вроджене захворювання, в Румунії налічується близько 300 пацієнтів із цим захворюванням (усім цим пацієнтам від 2 до 40 років!). У пацієнтів з  -саласемією повторне переливання крові є основним методом лікування, що покращує виживання та безперешкодну виживання.

Таласемія незначна зазвичай не має симптомів (протікає безсимптомно).

Більш важкі форми таласемії проявляються симптомами анемії, якими є:

-слабкість, втома, запаморочення, блідість шкіри, жовтяниця (жовтий колір) шкіри та склер (біле око), темна сеча, втрата апетиту (відсутність апетиту) та втрата ваги (або дефіцит росту у дітей), тахікардія (прискорене серцебиття, ніж зазвичай), задишка під час фізичних вправ.

У дітей з більш важкою формою таласемії (бета-таласемія, анемія Кулі) проявляються ознаки анемії в перші місяці життя. Першою ознакою захворювання є найчастіше блідість шкіри. Діти ростуть повільніше (дефіцит розвитку). Інші симптоми включають проблеми з харчуванням, часту лихоманку та діарею. При відсутності раннього лікування дитина може померти або з часом можуть виникнути такі проблеми:

-деформоване обличчя з лобовим горбом (опуклий лоб) внаслідок розширення кісткового мозку всередині кісток

-гепатоспленомегалія (збільшення печінки та селезінки)

-ламкі та слабкі кістки, які легко ламаються (особливо довгі кістки верхніх та нижніх кінцівок та кістки хребта).

Іншими проблемами, які можуть бути пов'язані з важкими формами таласемії, є:

-Бактеріальні інфекції - можуть погіршити анемію,

-пошкодження органів - численні переливання крові з часом призводять до збільшення відкладень заліза в печінці, серці та інших органах; з часом це перевантаження залізом цих органів шкідливе; для зниження рівня заліза в організмі лікар рекомендує лікування хелатуючими агентами, які зв’язуються із залізом в організмі та усувають його .

Тести, які допомагають підтвердити діагноз таласемії:

-підрахунок образних елементів та кольорового мазка - аналізується форма, колір, кількість та розмір образних елементів; на основі цього аналізу гематолог може визначити, чи це таласемія, і якщо так, то тип таласемії та форма анемії, легка, середня або важка - тести, що вимірюють кількість різних типів гемоглобіну (електрофорез гемоглобіну) - результат допомагає встановити тип таласемії

-генетичне тестування на гени, що викликають таласемію

-тести, що визначають кількість заліза в крові (сидеремія - залізо в крові та феритин - залізо в відкладах)

-підраховуючи предмети, показані іншим членам сім'ї, щоб визначити, чи є у них також таласемія.

Лікарі діагностують таласемію у важких випадках (бета-таласемія, анемія Кулі) на першому році життя.

Лікування таласемії залежить від ступеня тяжкості. Таласемія може бути легкою, середньою і важкою.

Таласемія незначна є найпоширенішою формою і не потребує лікування.

Проміжну таласемію можна лікувати за допомогою:

-фолієва кислота (вітамін, необхідний організму для вироблення нових еритроцитів), оскільки більшість людей, хворих на таласемію, не мають дієти, яка забезпечує фолієву кислоту в організмі, щоб підтримувати хороший запас еритроцитів

-Переливання крові, якщо тіло має справу зі стресом, наприклад, інфекцією

-Слід уникати ліків, що збільшують кількість заліза в організмі, оскільки надлишок заліза шкідливий для органів; ці препарати:

-добавки заліза або полівітаміни, що містять залізо

-препарати, що застосовуються при лікуванні малярії (амінохінолон сульфат)

-вітамін С, який сприяє засвоєнню заліза з їжею.

Таласемія велика лікується за допомогою:

-регулярне переливання крові - дитина з важкою таласемією має симптоми з перших 6 місяців життя, і переливання їй буде потрібно кожні 4-6 тижнів; трансфузії мають побічний ефект перевантаження залізом (вторинний гемосидероз), який також необхідно лікувати хелатируючими агентами

-Інші методи лікування таласемії:

-спленектомія - хірургічне видалення селезінки

-трансплантація кісткового мозку - рідко; це лікування може вилікувати важку таласемію, але це потрібно робити перед проблемами через надлишок заліза;

-трансплантація стовбурових клітин - рідко; ця процедура полягає у взятті стовбурових клітин з пуповини новонародженого та введенні їх дитині з важкою таласемією; донором найчастіше є брат чи сестра пацієнта.

Хелатотерапія залізом

• Перевантаження залізом призводить до кумулятивної токсичності та загрожує життю, що є наслідком багаторазового переливання крові

• Ускладнення, пов’язані з перевантаженням заліза, пов’язані зі значними витратами

Лікування хелатування заліза є життєво важливим для пацієнтів з великою таласемією, його правильна та повна ефективність залежить від виживання та обмеження основних ускладнень, що загрожують життю, які настільки збільшують загальну вартість лікування пацієнта з великою таласемією.

До 2008 року єдиною терапією хелатування заліза в Румунії був дефероксамін - десферал, який вводять повільними, підшкірними щоденними інфузіями 12-16 годин на добу за допомогою ін’єкційних насосів. Дефероксамін (DFO) - це хелатор заліза, який був представлений на ринку в 1960 році. Дефероксамін має короткий період напіввиведення і вимагає підшкірного введення більше 12-16 годин, 5-7 ночей на тиждень. Його важке введення - необхідність тривалих щоденних підшкірних інфузій - є основною перешкодою для дотримання пацієнтами цього виду лікування. Крім того, дефероксамін асоціюється з побічними ефектами на ріст і розвиток кісток, а також з місцевими реакціями в місці введення.

В даний час в Румунії є пацієнти, які проходять лікування хелатуванням заліза протягом 10-20 років, щоденне введення цього лікування включає вплив на сімейні та особисті стосунки, вплив на соціальну діяльність, негативний імідж тіла, почуття відчуженості та групової ізоляції; але також практичні фактори - обмеження діяльності (час у школі, робота, ігри, сон, час для друзів та інші звичайні заняття), реакції в місці ін’єкції (біль, свербіж, почервоніння, вузлики). Окрім впливу на якість життя, ми не повинні забувати, що введення Десфералу вимагає інших додаткових витрат, які не несе програма таласемії та медичне страхування, що разом суттєво збільшує щорічні витрати на пацієнта (800 євро ін'єкційний насос, спеціальні голки для підшкірної пункції 5 євро/штука, шприци, спирт, вата, пластирі тощо). Лікування трудомістке, болісне, і багато пацієнтів відмовляються виконувати схеми лікування, призначені лікарями. Проблеми дотримання лікування Десфералом є загальними для всіх пацієнтів з великою таласемією у всьому світі.

Впровадження на румунському ринку наприкінці 2008 року нового перорального хелатора заліза DEFERASIROX - EXJADE - таблеток для диспергування всередину з одноразовим щоденним введенням - значно покращує якість життя пацієнтів з основною таласемією, звільняючи їх від щоденних мук укусів, дає можливість бути інтегрованими соціальне життя та нормальне життя, в той же час це приносить фінансову вигоду, зменшуючи витрати на витратні матеріали, які використовуються для адміністрування Desferal.

EXJADE (деферазирокс) є важливим науковим відкриттям у розробці хелатотерапії заліза: це перший у світі хелатор для перорального застосування, який був затверджений як перша лінія хелатотерапії при гемосидерозі, вторинному при переливанні. Він був затверджений у понад 70 країнах та в Європейському Союзі з вересня 2006 року.

Особливо важливим аспектом хелатотерапії є ВІДПОВІДНІСТЬ, література представляє неоптимальні показники відповідності даному виду лікування. Низька відповідність може скомпрометувати результати безперервної хелатотерапії, що пов'язано зі зниженням рівня виживання. Тому дотримання хелатотерапії є найважливішим фактором терапевтичного успіху. Підвищення відповідності пов’язане зі зниженням ризику перевантаження залізом та збільшенням тривалості життя до 19 років.

"Ми прагнемо, щоб цей терапевтичний продукт був доступний якомога більшій кількості пацієнтів, оскільки було доведено, що цей продукт різко покращує якість життя, а відповідність цьому препарату становить майже 100%". Раду Ганеску - президент Асоціації пацієнтів з великою таласемією в Румунії

Пероральний хелатор заліза, такий як Exjade, асоціюється з більш високою якістю життя (QoL) у порівнянні з дефероксаміном, що вводиться підшкірно. Час, втрачений від регулярних занять - і тут ми маємо на увазі шкільну діяльність для дітей та підлітків, а також інтеграцію до робочого колективу для молоді та дорослих, значно менше (у 3–14 разів) у пацієнтів, які отримували порівняно з Exjade порівняно з пацієнтами, які отримують DFO.

У Румунії бета-таласемія є частиною "Національної програми з рідкісних захворювань" і входить до списку C2P6, а лікування препаратом Ексжаде затверджено комісією Національного будинку здоров'я.