БЕЗКОШТОВНИЙ скринінг новонароджених на фенілкетонурію та гіпотиреоз Аркадія Лікарні та медичні центри
Починаючи з 1 листопада, Arcadia Maternity була включена до Національної програми скринінгу новонароджених на фенілкетонурію (PKU) та гіпотиреоз (HTC), регіональним координатором якої є дитяча лікарня швидкої допомоги Яссі Св. Марії.
Це означає, що всі діти, які народились у Аркадії, пройшли безкоштовне тестування на дві вроджені хвороби, які можуть мати серйозні наслідки для життя та розвитку дітей.
Скринінг проводять у новонароджених, що годуються молоком, на другий/третій день життя, збираючи дві краплі крові з п’яти (одна крапля для ФКУ та одна крапля для ГТК відповідно).
У недоношених новонароджених із недостатньою вагою або тих, хто годується розчинами глюкози без білка, скринінг проводиться між 3-м та 5-м днем після введення молочної дієти.
Відбір проб проводиться на спеціальному фільтрувальному папері, і процедура проста, швидка і без дискомфорту для дитини. Після обробки зразків у скринінговій лабораторії новонароджених дитячої лікарні Св. Марії сім'я інформується та консультується щодо результатів аналізу та значення скринінгу.
Більшість дітей народжуються здоровими. Однак існують вроджені захворювання, які неможливо виявити під час вагітності і діагностувати їх можна лише за клінічними ознаками через кілька тижнів або місяців, і в цей час хвороба може спричинити непоправні фізичні та психічні розлади. Зазвичай діти, у яких діагностують вроджені захворювання, походять з сімей, де ці захворювання ніколи не виникали.
Ось чому раннє виявлення захворювань за допомогою скринінгу новонароджених є обов’язковим, оскільки це єдиний шанс розпочати лікування рано і тим самим уникнути появи постійних недоліків.
фенілкетонурія
Фенілкетонурія - це аутосомно-рецесивний розлад (генетичне захворювання) з частотою 1/10 000 новонароджених. Захворювання виникає через недостатню активність ферменту (фенілаланілгідроксилази), який відіграє роль у метаболізмі фенілаланіну, амінокислоти, що міститься в молоці та інших продуктах харчування. Результатом є надмірне накопичення фенілаланіну в крові та тканинах з появою дисфункції мозку та розумової відсталості. За допомогою ранньої діагностики та дієтичного лікування (дієта без фенілаланіну) можна запобігти розумовій відсталості.
Якщо скринінг новонароджених виявляє підозрілий випадок фенілкетонурії, і повторення аналізу підтверджує діагноз, лікування буде розпочато після реєстрації випадку та біологічного балансу новонародженого.
Лікування складається з дієти з низьким вмістом фенілаланіну, і дитина отримує користь від білкового замінника відповідно до положень національної програми для цих пацієнтів.
Моніторинг лікування фенілкетонурії проводитиметься спочатку кожні два тижні, потім щомісяця за пробами крові. Згодом оцінка проводитиметься щокварталу та щороку.
ВРОДЖЕНА ГІПОТИРОЙДІЯ
Вроджений гіпотиреоз - це синдром, спричинений недостатнім надходженням тканин гормонів щитовидної залози у новонародженого.
Причини захворювання можуть бути множинними, деякі пов'язані з самим пацієнтом (новонародженим), інші - від захворювань щитовидної залози матері або від лікування, яке застосовується до матері під час вагітності.
Клінічні ознаки при народженні у новонароджених з вродженим гіпотиреозом часто є незначними, іноді покращуються великою кількістю гормонів щитовидної залози, що переносяться трансплацентарно; вони можуть включати високу вагу при народженні, широку задню фонтанелу, стійкість жовтяниці, мармурову шкіру, хрипкий плач, переохолодження, брадикардію, сонливість, гіпотонію.
Без лікування клінічні ознаки розвиваються, так що у віці 4-8 тижнів у дитини є макроглосія, живіт з пупковою грижею, суха, бліда, мармурова, холодна шкіра, нормальний приріст ваги, але не довжина, затримка росту кісток, непропорційний карликовість.
В еволюції спостерігається затримка психічного розвитку (дитина говорить згодом, апатична, сонлива, має розлади уваги та пам’яті), а за відсутності лікування хвороба переростає в ідіотизм та порушення статевого дозрівання.
Якщо скринінг новонароджених вказує на підозру на вроджений гіпотиреоз, а діагноз підтверджується клінічною оцінкою та подальшим аналізом, замісне лікування призначається відповідно до протоколу моніторингу. Моніторинг дітей з ГТК, що перебувають на лікуванні, проводиться щомісяця до віку 12 місяців, потім кожні 3 місяці шляхом клінічного обстеження, соматометричного та гормонального дозування.
Якщо вроджений гіпотиреоз лікувати з першого місяця народження (заміною гормонами щитовидної залози - левотироксином), дитина буде нормально рости і розвиватися. Симптоми покращуються в перший тиждень після початку лікування і зазвичай зникають протягом декількох місяців за умови ранньої діагностики захворювання.
На закінчення: скринінг новонароджених на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз гарантує ранню діагностику цих захворювань і дає дитині та родині шанс вести абсолютно нормальне життя.!